A Gardner-szindróma a familiáris polipózis egyik fajtája, amely számos vastagbélpolipból, osteomákból (különösen a mandibulában és a koponya sapka csontjaiban) és daganatokból, epidermális cisztákból, valamint a retina pigmenthámjából áll. hiperplázia. A betegek orvosi ellátást és egészségügyi ellenőrzést igényelnek.

Gardner-szindrómaautoszomálisan dominánsan öröklődik. A legtöbb eset az APC gén mutációjához kapcsolódik. A betegség spontán is megjelenhet de novo mutáció, a 12. kromoszómán lévő RAS gén károsodása, a 17. kromoszómán a p53 gén károsodása vagy a DNS metiláció elvesztése következtében.

A familiáris adenomatosus polyposis prevalenciája körülbelül 1/10000 élveszületés, mindkét nemnél egyformán jelentkezik. A Gardner-szindróma sokkal ritkábban fordul elő.

A familiáris adenomatosus polyposis és annak egyik változata - a Gardner-szindróma - esetében fontos, hogy az egész családra kiterjedjen az orvosi ellátás és a genetikai tanácsadás

Gardner-szindróma – tünetek

  • számos adenomás polip a vastagbélben

A polip a nyálkahártya bármely felszín feletti kiemelkedése, amely a bél lumenje felé néz. Felnőtteknél a leggyakoribb típus az adenomák, amelyek a mirigyhámsejtek szaporodásával járnak.

A polipok a daganatos elváltozások előfutárai. Gardner-szindrómában a gyomorban és a vékonybélben fordulnak elő.

  • desmoid daganatok

A desmoid daganatok általában ártalmatlanok, retroperitoneálisan vagy a mesenteriumban helyezkednek el. Proktocolectomia után jelentkeznek, és a családi vastagbélpolipózisban szenvedő betegek 10%-ánál fordulnak elő. A desmoid daganatok, bár jóindulatúak, nagy növekedésük miatt összehúzhatják a környező szerveket, és ennek következtében szervi elégtelenséghez vezethetnek.

  • retina degeneráció

Ennek a szindrómának jellegzetes változása a retinitis pigmentosa. Vannak szemelváltozások: diszkrét ovális vagy vese alakú elszíneződés az egyik szem bimbóudvarral a legtöbb betegnél.

A diagnosztika szempontjából fontosak, mivel születésüktől kezdve jelen vannak, vagy kicsit később jelennek meg, így gyorsabban észlelhetők.

A többi tünet, különösen a csatornábólAz emésztőrendszer később derül ki.

  • mezodermális daganatok, például oszteomák a mandibulában és a koponyacsontokban
  • epidermális ciszták

A Gardner-szindrómát a többszörös epidermális ciszták és fibromák jelenléte jellemzi az arc és a fejbőr bőrén.

  • Tünetek, amelyeket a beteg megfigyelhet

A legfontosabb tünet a székletürítés ritmusának megváltozása, székrekedés

A fő tünetek a következők:

  • hasmenés
  • hasfájás
  • nyálkás széklet
  • végbélvérzés

Legkorábban 10 éves koruk körül jelennek meg.

Általában azonban a Gardner-szindróma lefolyása nem jellemző

Kezeletlen esetekben mindig van rosszindulatú polip a vastagbélben és gyakran a nyombélben is.

A Gardner-szindróma kedvez a ráknak

A Gardner-szindróma hajlamosít a rákra. Ezek a következők:

  • daganat a Vater mellbimbó környékén
  • medulloblasztóma
  • craniopharyngioma
  • pajzsmirigyrák
  • osteosarcoma és chondrosarcoma
  • liposarcoma
  • hepatoblastoma

Gardner-szindróma - diagnózis

A kolonoszkópia a választott vizsgálat. Ez a vizsgálat lehetővé teszi a polipok eltávolítását és a kórszövettani vizsgálatot.

Az orvos a kolonoszkópia eredménye alapján diagnosztizálja a Gardner-szindrómát

Gardner-szindróma - kezelés

Gardner-szindrómás betegeknél profilaktikus colectomia, azaz a vastagbél részleges vagy teljes műtéti eltávolítása javasolt a beteg állapotának gondos figyelemmel kísérése mellett. Kímélő kezelés alkalmazásakor endoszkópos vizsgálatokat kell végezni a bélben bekövetkezett változások nyomon követésére

A szerzőrőlNatalia MłyńskaOrvoshallgató a Lodzi Orvostudományi Egyetemen. Az orvoslás a legnagyobb szenvedélye. A sportot is szereti, főleg futni és táncolni. Leendő pácienseivel szeretne úgy bánni, hogy ne csak betegségként, hanem emberként tekintsen rájuk.

Olvasson további cikkeket a szerzőtől

Kategória:

Genetikai betegségek