Egyes egészségügyi problémák genetikailag meghatározottak. Ez többek között bizonyos ráktípusokra vonatkozik. A genetikai tesztelés segít a kockázat felmérésében, de nem mindig. Mit kell tudnunk a genetikai vizsgálatról?

Mikor és miért érdemesgenetikai vizsgálatot ? Az emberi genom 23 pár kromoszómából áll, amelyek körülbelül 23 000 gént tartalmaznak. Mindannyian a legtöbb gén két másolatát örököljük – egyet anyánktól, egyet pedig apánktól (kivéve a férfiak X és Y kromoszómáján található géneket). Ezért sok olyan tulajdonságunk van, amely hasonlít őseinkhez.

Sajnos nem csak hajunk, szemünk és vércsoportunk színét örököljük, hanem bizonyos betegségeket vagy az ezekre való hajlamot is.

Becslések szerint minden ember 7-10 mutáció vagy hiba hordozója a DNS-szekvenciában. Ezek a mutációk genetikai betegségeket okozhatnak, mivel a sérült gén nem ad megfelelő utasításokat a szervezetnek. Ezenkívül növelhetik a betegség kockázatát. Ismeretes például, hogy azoknál a nőknél, akiknek anyja emlő- vagy petefészekrákban szenvedett, nagyobb a kockázata ezeknek a ráknak. A rákos esetek 90 százalékának azonban semmi köze a család múltjához. Éppen ezért a genetikai vizsgálat csak szigorúan meghatározott esetekben értékes diagnosztikai eszköz.

A genetikai tesztelés előnyei

A genetikai vizsgálatok elvégzése nem csak bizonyos betegségek ellen védhet, hanem az életminőséget is tökéletesen javítja. Ha feltételezzük, hogy a felnőttek laktózintoleranciája a lakosság 70 százalékát érinti, és túlnyomórészt genetikailag meghatározott, akkor a kalcium a tejen kívül más forrásokból is bejuthat a szervezetbe. Az emlőrák kialakulására való hajlam ismerete lehetővé teszi a későbbi életkorban a hormonális fogamzásgátláson vagy a hormonpótló terápián kívül más fogamzásgátlási formák alkalmazását is. Lehetővé teszi továbbá a szakorvosi vizsgálatok részletes naptárának megtervezését, amely lehetővé teszi a rák korai felismerését. Azt is jelzi, hogy mit kell tenni, milyen diétát kell követni stb., valamint a műtét lehetőségét (pl. mell, petefészek eltávolítása), amely csökkenti a betegségek kockázatát. Ha lehetséges egy rendellenesség vagy genetikai betegség átörökítése a gyermekre, a saját tökéletlenségének ismerete megkönnyíti a gyermekvállalással kapcsolatos döntés meghozatalát.

Genetikai kutatás: markerekrákos

A tumormarkereket vérmintából határozzuk meg. A helyes diagnózis felállításához nemcsak a marker jelenléte a vérben fontos, hanem mindenekelőtt az elfogadható normát meghaladó mennyisége. Ha a normát még jelentősen is túllépik, az nem mindig jelenti a daganatos betegség kialakulását. Egyes markerek emelkedett szintje máj-, hasnyálmirigy- vagy vesegyulladással is összefüggésbe hozható.

Genetikai tesztelés: korai kockázatfelismerés

A daganatos megbetegedések genetikai vizsgálatának akkor van értelme, ha a magas kockázatú csoportba tartozunk, vagyis ha ugyanaz a rák előfordult a család következő generációiban, vagy legalább egy esetben 50 éves kor előtt alakult ki. Érdemes megjegyezni, hogy minden ráktípusnak van egy jellegzetes megjelenési ideje (ún. előfordulási idő), pl. az emlőrák esetében ezt 40 éves kor előtt állapították meg.

Sajnos még az összes vizsgálat elvégzése és az összes marker meghatározása sem garantálja, hogy megússzuk a betegséget. Miért? Mert például a mellrák 30 különböző génből alakulhat ki, nem csak a BRCA1-ből és a BRCA2-ből. Némelyikük annyira ritka, hogy nem is szokták címkézni őket. Talán, ha az orvosi ellátás korlátlan erőforrásokkal rendelkezne, minden laboratórium elvégezné a tesztek teljes sorozatát. De ilyen lehetőségeink nincsenek. Az örökletes hajlamokkal, például a mellrákra és a petefészekrákra, a BRCA1 gént vizsgálják, hogy volt-e férfi mellrák - a BRCA2 gén, és az emlőrák mellett az ősök vastag- és végbélrákban - a CHEK2 génben - szenvedtek. Ha a vastag- és végbélrák a családban gyakori és polipokkal társul, az APC vagy a MYCH gént tesztelik. A vastagbélrákos betegeknél, de anélkül, hogy ún intestinalis polyposis, javító géneket keresnek, vagyis olyan géneket, amelyek képesek helyreállítani a sérült DNS-fragmenst. A géncsoport megfelelő stimulálása megállíthatja a betegség kialakulását.

Megéri tudni

Hogyan történik a genetikai vizsgálat?

A genetikai vizsgálat elvégzéséhez szükséges a DNS-ünket tartalmazó anyag gyűjtése. Ilyen anyag lehet a vér (a morfológiai vizsgálathoz vagy egy itatópapírra felvitt csepp - a készleteket a laboratórium biztosítja) vagy az arc belső felületéről származó kenet (mindig a szájöblítés után kell eltávolítani az ételmaradékot és hogy ne tesztelje a korábban elfogyasztott, például sertéshús darabjait). A vizsgálati eredmények várakozási ideje az elvégzett elemzések terjedelmétől függ. Általában néhány naptól több hétig várunk. Az ilyen elemzésekhez való tájékozott beleegyezést ki kell adni a genetikai vizsgálat elvégzése előtt. A kutatás azbiztonságosak, nem invazívak, de eredményük megváltoztathatja életünket, hatással lehet a pszichére, gyökeresen újjáépítheti a családi kapcsolatokat stb.

A genetikai tesztek csökkenthetik az adott betegség kialakulásának kockázatát? Vannak betegségek a génjeinkben? Ezekre a kérdésekre kapod meg a választ az alábbi videóban!

Fontos

Mennyibe kerül egy genetikai vizsgálat?

Ha a vizsgálatot orvos rendeli el, az ún a genetikai tanácsadást az Országos Egészségpénztár fizeti. Más esetekben saját zsebből álljuk a kutatás költségeit, és ez 200-tól több vagy akár több ezer zlotyig terjedő költséget jelent

"Zdrowie" havi

Kategória:

Kutatás