Retinitis pigmentosa vagy retinitis pigmentosa egy progresszív szembetegség, amely a retina visszafordíthatatlan leépüléséhez vezet. Ha gyorsan nem diagnosztizálják, és ha nem kezelik, vaksághoz vezethet. Hogyan lehet felismerni a pigmentált retinopátia tüneteit? Hogyan kezelik? Mi ennek a szembetegségnek az öröklődése?

Retinitis pigmentosavagyretinitis pigmentosa( retinitis pigmentosa ), olyan betegség, melynek lényege a festék lerakódása a szem retinájában. Az emberi szem retinája kétféle fényérzékeny receptor sejtből áll: kúpokból és rudakból. Részleges növekedéssel szaporodnak, ami azt jelenti, hogy a sejtek elhasznált részeit eldobják és a retina alján található speciális sejtek felszívják. Ezt a folyamatot a betegség lefolyása során megzavarják. A kidobott sejtek nem szívódnak fel, hanem felhalmozódnak a retinán, és csontsejtek formájában pigmentklasztereket képeznek. A szem retinájában a pigment lerakódásának következtében a retinán belüli keringés megzavarodik, és ezáltal - fokozatos lebomlása

Életkortól függetlenül a retina pigmentdegenerációja 4000 emberből körülbelül 1-nél, a 45-64 éves korcsoportban pedig 3195 emberből 1-nél fordul elő.

Retinitis pigmentosa – okok és öröklődés

A pigmentált retinopátia a legtöbb esetben örökletes, bár nagyon ritkán tünetei olyan családokban jelentkezhetnek, ahol korábban senki sem szenvedett betegségben

A pigmentáris retinopátiának három típusa van:

  • autoszomális domináns öröklődés (az esetek 30-40%-a) - csak egyetlen sérült (mutált) gén jelenléte elegendő a betegség kialakulásához. Az így öröklődő betegség általában enyhébb, lassú progressziójú, és lehetővé teszi a jó látás fenntartását az élet ötödik vagy hatodik évtizedéig
  • autoszomális recesszív öröklődés (az esetek 50-60%-a) - a betegség két mutált gén jelenlétét igényli. Ha egy személynek csak egy ilyen típusú génje sérült, akkor a betegség nem mutat tüneteket.
  • X-hez kötött öröklődés (5-15 százalékesetek) - csak a fiúk betegek. Az anya csak a hibás gén hordozója, a lányok pedig, ha öröklik a sérült gént, szintén csak a hibás gén hordozói. Ez az öröklődési forma a legkedvezőtlenebb, mert a központi látás 30 éves kor körül elveszik

Pigmentált retinopátia – Tünetek

A retinitis pigmentosa során a sötétben való látás fokozatosan romlik, problémák lépnek fel a sötéthez való alkalmazkodásban, vagy látási nehézségek rossz megvilágítás mellett. Ezzel párhuzamosan a perifériás látás is zavart szenved, ami miatt kialakulhat az ún látás, azaz csak a központi látás marad meg, hasonlóan a kulcslyukon keresztül történő nézéshez. Következésképpen a betegségben szenvedőknek állandóan el kell fordítaniuk a fejüket, hogy oldalról lássák, mi történik. Vannak, akik időnkéntéjszakai vakságot( nyctalopia ) tapasztalhatnak. A betegség ritkán vezet teljes vaksághoz.

Érdemes tudni, hogy a retina pigment-degenerációjához társulhat többek között rövidlátás, szürkehályog, nyitott zugú glaukóma, változások az üvegtestben

Retinitis pigmentosa - diagnózis

A betegség diagnosztizálásához szemfenék-, látómező-vizsgálatot, elektroretinogramot végeznek, melynek során mérik a szem retinájában átvitt elektromos impulzusokat. Hasznos lehet a fluoreszcein angiográfia is – egy olyan teszt, amely a retina pigment epitéliumának diffúz hibáit mutatja, és emellett megkülönbözteti ezt a betegséget az érhártya-dystrophiáktól.

Retinitis pigmentosa - kezelés

A szem retinájában bekövetkező elváltozások visszafordíthatatlanok, ezért a kezelés a látásrehabilitációra fókuszál (pl. optikai segédeszközök használatával). Vannak kísérletek értágítókkal, nagy dózisú A- és E-vitaminnal végzett kezelésre is.

Sebészeti módszereket is alkalmaznak, mint például a retina pigment epitéliumának átültetése vagy a képeket idegjelekké alakító retina implantátum beültetése. Ezek a módszerek azonban jelenleg kísérleti kutatás alatt állnak, akárcsak a génterápia és az őssejt-transzplantáció.

Szakértő szerintDr. Piotr Fryczkowski, MD, PhD, szemész, Retina Szemészeti Kórház

46 éves bátyám a retina pigmentdegenerációjában szenved, amely a pletykák szerint öröklődik. Az orvos azt mondta, hogy 6-7 év múlva elveszítheti a látását. A családunkban voltak olyanok, akiknek szemészeti problémái voltak, pl. a nagymamám nem látott. Nincs látássérültem, de a fiaim (17 és 21 évesek) örökölhetik ezt a betegséget? Milyen vizsgálatokat kell elvégeznimegszünteti a fenyegetést?

Dr. Piotr Fryczkowski, MD, PhD, szemész: a retinitis pigmentosa örökletes betegség, bár előfordulhat olyan családokban, ahol korábban senki nem szenvedett ebben a betegségben. Ami az öröklődést illeti, az változatos és bonyolult. A betegség nemzedékről nemzedékre örökölhető. Ha az anya továbbadja gyermekeinek, akkor csak a fiai lesznek betegek, a lányok pedig a sérült retina pigmentgén hordozói és továbbadják fiaiknak. Az ilyen típusú degeneráció következménye nem feltétlenül vakság. Vannak, akik életük végéig jól látnak, míg mások fiatalon elveszítik a látásukat. A betegek sötétben rosszul látnak, szűk a látómező és rossz a látásélesség. A gyerekek a szüleikbe kapaszkodnak, összebújnak a sötét szobákban, és talán még az arcukat sem ismerik fel. Egyesek számára a látásélesség jó, de a látómező szűkül; olyan, mintha kulcslyukon keresztül néznénk a világot. Ezeknek az embereknek állandóan el kell fordítaniuk a fejüket, hogy oldalról lássák, mi történik. Az új környezetben sem tudnak tájékozódni, mert az általuk látott világ sok apró rejtvényhez hasonlít, amelyeket fejcsavarással kell egy képbe rendezniük. A betegség diagnosztizálása a szemfenék, a látótér vizsgálatával és elektrofiziológiával, azaz a szem retinájában az elektromos impulzusok átvitelének mérésével történik. Sajnos lehetetlen megjósolni, hogy mikor és mikor következik be a beteg végső látásvesztése.

Kategória:

Szembetegségek és látászavarok