Segítsen a webhely fejlesztésében, megosztva a cikket a barátokkal!
A Huntington-kór (korábbi nevén Huntington-kór) egy olyan állapot, amely elsősorban azzal jár, hogy a betegnek jellegzetes mozgása van, amelyet chorea néven ismerünk. Demenciát és más mentális zavarokat is okoz. A Huntington-kórt mutációk okozzák, és sajnos progresszív. Vannak olyan kezelések, amelyek csökkenthetik a Huntington-kórban szenvedők tüneteit?
Huntington-kór(más névenHuntington-kór ) egy meglehetősen érdekes történettel rendelkező entitás. A betegek szokatlan, sőt bizarr mozgásaihoz kapcsolódó betegség első említései már a középkorban megjelentek. Később, sok éven át különféle munkákban számoltak be erről a betegségről, de a teljes leírást csak 1872-ben tették közzé - szerzője egy amerikai orvos, George Huntington volt, és az ő neve adta a betegség nevét.
A Huntington-kór átlagosan 100 000 emberből 5-10-et érint a lakosságon belül – itt meg kell jegyezni, hogy a világ egyes részein észrevehetően elterjedtebb (a legtöbb esetet többek között Kelet-Európa, nagyon a Huntington-kór Ázsiában vagy Afrikában ritka). A nők és a férfiak hasonló gyakorisággal betegszenek meg.
Huntington-kór: okai
A Huntington-féle chorea genetikai betegség – autoszomális domináns módon öröklődő mutációk okozzák. Ez azt jelenti, hogy elegendő csak az egyik szülőtől beszerezni a mutált gént (A Huntington-féle choreát a HTT gén mutációi okozzák.)
Ez a gén a huntingtin nevű fehérjét kódolja - bár szerepe eddig nem tisztázott, de észrevehető, hogy befolyásolja az idegsejtek aktivitását és az őt kódoló gén hibái ezeknek a sejteknek a különböző károsodásához vezethetnek.
Az idegsejt-degeneráció - amely a Huntington-kórban szenvedőknél progresszív és idővel - felelős a betegség tüneteiért a betegeknél.betegségek.
A Huntington-kór leggyakoribb oka valóban az, hogy a mutáns gént a szüleidtől örökölte. Bár ritka, az is előfordul, hogy a betegség egy olyan mutáció eredménye, amely csak a beteg személyben fordult elő.
Huntington-kór: tünetek
A Huntington-kór első tünetei jellemzően az élet 3. és 4. évtizede között jelentkeznek. Előfordul azonban, hogy a betegség sokkal korábban kezdődik – amikor a betegség első megnyilvánulásai a beteg 20 éves kora előtt jelentkeznek, előfordulhat, hogy a fiatalkori Huntington-kór kialakulhat.
Az ebben a betegségben szenvedő betegek három terület betegségeitől szenvednek, ahogy a Huntington-féle chorea kialakul:
- mozgászavarok
- kognitív diszfunkció
- különféle mentális zavarok
A Hutington-féle choreára a legjellemzőbbek az előbb említett betegségek közül az elsők, vagyis a mozgászavarok. Az ebben a betegségben szenvedő betegek nehézségeket tapasztalhatnak a tervezett mozgások során, valamint önkéntelen sajátosságokat tapasztalhatnak – a Huntington-féle chorea tünetcsoportjába tartozik:
- koreografált mozdulatok: önkéntelen mozdulatok, amelyek nagyon jellegzetesek, mert csavaró-csavaró jellegűek (egyesek a tánchoz hasonlítják); általában a végtagokat érintik, de hatással lehetnek a test más izmaira is; meglehetősen jellemző, hogy a chorea intenzitása megnőhet, ha a betegek szándékos mozdulatokat végeznek
- túlzott izommerevség
- izomösszehúzódások
- szemmozgáskorlátozás
- járászavar
- nehézség a helyes testtartás megőrzésében
- nyelési zavarok
- artikulációs nehézségek
Az idegrendszer sejtjeinek károsodása Huntington-kórban a mozgászavaron kívül más betegségekhez is vezet. A betegek a végrehajtó funkciók különféle rendellenességeit tapasztalhatják, beleértve:
- odafigyelési nehézség
- csökkenti a viselkedése irányításának képességét (ami többek között túlzott impulzivitáshoz vezet)
- gondolkodásod lassítása
- információ-asszimilációs nehézségek
- memóriazavarok
A Huntington-kór tünetei közé tartoznak a mentális zavarok területén jelentkező betegségek is - a leggyakoribb probléma ilyenkor a rossz hangulat, ami a zavaroknak megfelelő intenzitású lehetdepresszív.
Az ettől az egyéntől szenvedő embereknél ez a boldogságérzet képtelenségéhez, a tehetetlenség és az értelmetlen élet érzéséhez, valamint apátiához, alvászavarokhoz és állandó fáradtságérzethez vezethet.
A mániás és rögeszmés-kényszeres tünetek egyéb pszichiátriai problémák is lehetnek, amelyeket a Huntington-kóros betegek tapasztalhatnak.
A Huntington-kór tünetei általában fokozatosan alakulnak ki – nem ritka, hogy a legkorábbi tüneteket a személy vagy a körülötte lévők nem veszik észre. A betegség azonban progresszív, és a betegség kezdetétől eltelt idő előrehaladtával a betegek egyre több betegséget tapasztalhatnak, miközben a kezdetektől fellépő problémák fokozódhatnak.
Huntington-kór: diagnózis
Ha figyelembe vesszük a Huntington-kór tüneteit, azonnal levonhatjuk azt a következtetést, hogy ennek az állapotnak a diagnosztizálása nem könnyű - egy olyan embernél, aki a fent említett betegségekkel küszködik, például depresszív rendellenességek gyanúja merülhet fel, vagy bármely demencia rendellenességek
Általánosságban elmondható, hogy a kórelőzmény nagyon fontos a Huntington-kór diagnosztizálásában – fontos tudni, hogy milyen tünetek jelentkeztek és milyen sorrendben jelentkeztek, valamint azt, hogy intenzitásuk nőtt-e az idő múlásával.
Az az információ, hogy a páciens családjának egyes tagjai hasonló típusú betegségekben szenvedtek, nagyon hasznosak a diagnózis felállításában
Később neurológiai vizsgálatra kerül sor, melyben lehetőség nyílik a betegséggel összefüggő eltérések (például túlzott izommerevség vagy járászavar) azonosítására, esetenként az orvosi rendelőben is megfigyelhető a szakember. a chorea megjelenése a betegben
A végső diagnózis felállítása előtt fontos, hogy a páciens fejét leképezzen (pl. CT vagy MRI), hogy kizárjanak más olyan állapotokat, amelyek a Huntington-kórhoz hasonló tünetekhez vezethetnek.
Valójában azonban a végső, biztos diagnózist csak genetikai vizsgálatok elvégzése után lehet felállítani, amelyek során a páciensnél az egyedre jellemző genetikai mutációt találnak.
Huntington-kór: kezelés / h2>
Jelenleg a Huntington-kór sajnos továbbra is gyógyíthatatlan betegség – a betegeknek tüneti kezelést ajánlanak, melynek célja a betegség intenzitásának csökkentése.az általuk tapaszt alt betegségek.
A chorea mozdulatok esetén ezek intenzitása csökkenhet olyan készítmények használatának köszönhetően, mint pl. tetrabenazin, amantadin vagy a benzodiazepinek és neuroleptikumok csoportjába tartozó szerek
A Huntington-kór kezelésében a Parkinson-kóros betegeknél jellemzően használt készítményeket, valamint - a hangulati zavarok tüneteinek jelentős felerősödésével - antidepresszánsokat is alkalmaznak
A rendszeres rehabilitáció is rendkívül fontos, és jelentős beszédproblémák esetén a logopédiai gyakorlatok értékesnek bizonyulnak
Jelenleg valóban a tüneti kezelés az egyetlen kezelés a Huntington-kórban, de elképzelhető, hogy a jövőben más terápiás beavatkozásokat is ajánlanak majd a betegeknek.
A kutatók még mindig dolgoznak azokon a kezeléseken, amelyek segíthetnek a betegeknek ezzel az egységgel – például olyan őssejtterápiával kapcsolatos kutatásokon, amelyeket be lehetne vinni a Huntington-kórban szenvedő betegek központi idegrendszerébe (ezek a sejtek helyettesítenék azokat a neuronokat, amelyek degenerált a betegség miatt).
Huntington-kór: prognózis
A Huntington-kóros betegek az idő múlásával egyre több nehézséggel szembesülnek mindennapi életükben – mozgászavarok miatt előfordulhat, hogy nem tudják ellátni a szakmai feladatokat, és végül nehezebbé válik számukra mindennapi tevékenységek. , házimunkák.
Általában a betegség első tüneteinek megjelenésétől a beteg halála körülbelül 20 évig tart.
A szerzőrőlÍj. Tomasz NęckiA Poznańi Orvostudományi Egyetem orvosi karán végzett. A lengyel tenger csodálója (leginkább fejhallgatóval a fülében sétál a partján), macskák és könyvek. A betegekkel való munka során arra összpontosít, hogy mindig meghallgassa őket, és annyi időt töltsön, amennyire szükségük van.Olvasson további cikkeket a szerzőtől