A Rendu-Osler-Weber-kór (veleszületett vérzéses angioma) egy vérzéses diathesis, azaz vérzési hajlam. A Rendu-Osler-Weber-betegség nagyon súlyos, mivel vérzéshez vezethet olyan szervekben, mint a tüdő vagy az agy. Mik a Rendu-Osler-Weber-betegség okai és tünetei? Mi a kezelés?
Rendu-Osler-Weber betegség , egyébkéntveleszületett haemorrhagiás vérzés(örökletes haemorrhagiás telangiectasia - HHT), genetikailag meghatározott vérzési rendellenesség , azaz vérzési hajlam. HHT esetén vérzés lép fel mind a nyálkahártyából (beleértve az orrot, a gyomor-bélrendszert, a kötőhártyát) és a bőrből, mind a hasi szerveken belül (máj, húgyúti rendszer), a központi idegrendszerben, a szemgolyóban.
A betegség előfordulása a földrajzi szélességtől függ, és 1:200 és 1:100 000 között mozog. A HHT a Holland Antillákhoz tartozó szigetek – Curacao és Bonaire – lakói körében a leggyakoribb, ahol ennek előfordulási gyakorisága a betegség 1:200 és 1:1331 között van.
Rendu-Osler-Weber-kór - okai
Az örökletes vérzéses vérzés oka az érfal szerkezetének zavara, melynek következtében erek szegmentális tágulatai (telangiectasias) és kis vénák alakulnak ki, leggyakrabban az orr, ajkak nyálkahártyájában. , száj, nyelv, nyelőcső, gyomor, légutak, húgycső, végbélnyílás és bőr (ujjbegyek).
A vaszkuláris szerkezetet az endoglin - az érfalat építő fehérje - termeléséért felelős gén mutációja zavarja.
A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy elegendő a betegségért felelős gén egy példányát adni a gyermeknek ahhoz, hogy a betegség tünetei megjelenjenek.
Rendu-Osler-Weber-kór - tünetek
Az örökletes vérzéses vérzéses megbetegedés jellegzetes tünete az orrvérzés, amely gyermekkorban jelentkezhet, és későbbi életkorban felerősödhet. A gyomor-bélrendszeri, légúti és húgyúti vérzés sokkal ritkábban fordul elő.
A bőrön vagy a nyálkahártyán lévő érelváltozások általában laposak, kerekek, 1-3 mm átmérőjűek és vörösek. Számuk az életkorral növekszik,fokozott vérzés kíséretében
A Rendu-Osler-Weber-betegséget egyéb születési rendellenességek is kísérhetik, például policisztás vesebetegség, aorta és agyi érrendszeri aneurizmák, von Willebrand-kór, hemofília, vérlemezke-diszfunkció és mások.
Rendu-Osler-Weber-kór - diagnózis
A diagnózis fizikális vizsgálat és tipikus angioma vagy bőrelváltozások megállapítása alapján történik
Ha felmerül annak a gyanúja, hogy az angiomák csak a légutakban vagy a gyomor-bél traktusban fordulhatnak elő, endoszkópos vizsgálatot kell végezni
Rendu-Osler-Weber betegség - kezelés
A kezelés célja a vérzés azonnali leállítása és gyakoriságának csökkentése. A terápia magában foglalja az ischaemiás elváltozások kezelését is.
Például a leggyakoribb orrvérzés esetén a vérzés mértékétől függően orrtamponád, koaguláció (argon, elektrokoaguláció, lézer), embolizálás és a külső carotis, maxilláris és ethmoid artériák embolizálása, lekötése történhet. használt. Szélsőséges esetekben, amikor a vérzés nagyon intenzív, alkalmazható dermoplasztika (az orrnyálkahártya szabad bőrlebenyre való "pótlása") vagy az orrüreg felvarrása. A betegeknek többszöri vérátömlesztésre is szükségük lehet.
Bibliográfia:
Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J.,Hematológiai laboratóriumi vizsgálatok , Medical Publishing PZWL, Varsó 2003
Skorek A., Stankiewicz C.,Problémák a Rendu-Osler-Weber-kór diagnosztikájában és kezelésében , Otorynolaryngologia 2010, 9. sz.