A Harmony prenatális teszt egy egyszerű, biztonságos és nem invazív teszt, amely lehetővé teszi a kromoszómális rendellenességek, például a Down-szindróma és más triszómiák kockázatának felmérését. A teszt lehetővé teszi a gyermek nemének meghatározását és a nemi kromoszóma rendellenességek (X, Y) kockázatának kimutatását is. Az anyától vett vérmintával történik. Mikor kell elvégeznem a Harmony prenatális tesztet?

Tartalom:

  1. Harmónia teszt - hatékonyság
  2. Harmónia teszt - triszómia
  3. Harmónia teszt – nemi kromoszóma rendellenességek
  4. Harmónia teszt – mikor kell elvégezni?

Prenatal Harmony Testa non-invazív prenatális tesztelés legújabb fejlesztésein alapul. Ez egy egyszerű és biztonságos vérvizsgálat az anya és a baba számára bizonyos magzati triszómiák kockázatának felmérésére.

Harmónia teszt - hatékonyság

Vannak más non-invazív szűrések a magzati genetikai rendellenességek kimutatására anyai szérum kémiával és/vagy ultrahanggal. A 21-es triszómia esetében azonban az álpozitívek aránya eléri az 5%-ot, a hamis negatívok aránya pedig a 30%-ot.

Ezek a tesztek ezért tévesen jelezhetik triszómia fennállását a magzatban, olyan helyzetben, amikor az eredménynek negatívnak kell lennie (a teszt eredménye ekkor hamis pozitív), vagy éppen ellenkezőleg, hamisan jelezhetik a magzat hiányát magzati triszómiáról, annak ellenére, hogy létezik triszómia (a teszt eredménye ekkor hamis negatív).

A Harmónia-teszt hamis pozitív és hamis negatív értékei lényegesen alacsonyabbak.

A diagnosztikai tesztek, mint például a magzatvíz vizsgálata vagy a chorionboholy-mintavétel (CVS), nagyon pontosak a magzati triszómia diagnosztizálásában, azonban invazív vizsgálatokként fennáll a baba elvesztésének kockázata.

A Harmony Prenatal Test a magzati triszómiás esetek 21-es eseteinek több mint 99%-át észleli, 0,1-nél kevesebb téves pozitív arány mellett.

Harmónia teszt - triszómia

Az emberi sejtek 23 pár kromoszómát tartalmaznak, amelyek genetikai információt hordoznak, DNS-szálakból és fehérjékből. A triszómia olyan kromoszóma-rendellenesség, amelyben a kromoszóma három kópiája van jelen a normál kettő helyett.

  • Trisomia 21

Ez a triszómia leggyakoribb formája újszülötteknél. Ez a kromoszóma egy extra másolatának jelenlétén alapul21. Ez a genetikai rendellenesség Down-szindrómát okoz.

A betegség változó súlyosságú mentális retardációval jár – az enyhétől a közepesig. A betegek az emésztőrendszer rendellenes szerkezetétől és veleszületett szívhibától is szenvednek. A Down-szindróma becslések szerint 740 születésből 1-nél fordul elő.

  • Triszómia 18

Ez a hiba a 18-as kromoszóma egy extra másolatának jelenlétével kapcsolatos. A 18-as triszómia Edwards-szindrómát okoz, és a vetélés magas kockázatával jár.

Az Edwards-szindrómával született csecsemőknek számos olyan rendellenessége van, amelyek jelentősen lerövidítik életüket. Az Edwards-szindrómát 5000 születésből 1-nél diagnosztizálják.

  • Triszómia 13

Ez a triszómia akkor alakul ki, amikor a 13. kromoszóma egy extra kópiája jelenik meg.Ez az oka a Patau-szindrómának, amelynél nagy a vetélés kockázata. A 13-as triszómiában szenvedő csecsemőknél jellemzően súlyos veleszületett szívbetegség és más súlyos rendellenességek alakulnak ki.

A gyerekek ezzel a hibával ritkán élnek egy évig. A 13-as triszómia előfordulását 16 000 születésből 1-re becsülik.

Harmónia teszt – nemi kromoszóma rendellenességek

A nemi kromoszómák (X és Y) határozzák meg a nemet. Az X és Y nemi kromoszómák rendellenességei, amelyek számos betegséghez vezetnek, a kromoszóma egy másolatának hiányából, egy extra kópia jelenlétéből vagy egy hiányos kópia jelenlétéből származhatnak.

Harmónia teszt az X, Y kromoszóma elemzés lehetőségével lehetővé teszi a szindrómák kockázatának felmérését:

  • XXX
  • XYY
  • XXYY
  • XXY (Klinefelter-szindróma)
  • monoszómia X (X0) lányoknál (Turner-szindróma)

Az ezekkel a szindrómákkal kapcsolatos tünetek súlyossága nagyon változó. Ha mégis előfordulnak, akkor általában enyhe fizikai vagy viselkedési zavarról van szó.

Harmónia teszt – mikor kell elvégezni?

A Harmony Prenatális Tesztet nőgyógyász rendelheti el azon nők esetében, akik legalább 10 hetes terhesek. A következő esetekben hajtódik végre:

  • egyszeri terhesség in vitro megtermékenyítésből (IVF) az alkalmazott módszertől függetlenül, beleértve az idegen petesejtből származó terhességet is
  • ikerterhesség (kéttermékeny) természetes fogantatásból és saját petesejt beültetése után fogantatott terhesség. A teszt nem azonosítja a mozaikosság, részleges triszómiák vagy transzlokációk kockázatát
  • NIFTY teszt: non-invazív prenatális vizsgálat. Mennyibe kerül?
  • SANCO teszt - érzékenység. Milyen hibákat észlel a magzat?
  • Dupla terhességi teszt – PAPP-A és bétahCG. Szabványok és eredmények
  • Hármas teszt: non-invazív prenatális teszt
  • Magzati áttetszőség felmérése - non-invazív prenatális vizsgálat
A szerzőrőlJarosz AnnaÚjságíró, aki több mint 40 éve foglalkozik az egészségnevelés népszerűsítésével. Számos orvostudományi és egészségüggyel foglalkozó újságírói verseny győztese. Többek között megkapta Az "Arany OTIS" Trust Award a "Média és egészség" kategóriában, St. Kamilt a Betegek Világnapja alkalmából kétszer „Kristálytoll”-díjjal jutalmazták az egészségügyet népszerűsítő újságírók országos versenyén, valamint számos díjat és kitüntetést a Lengyel Szövetség által szervezett „Az év orvosi újságírója” versenyeken. Újságírók az egészségért.

Olvasson további cikkeket a szerzőtől

Kategória:

Kutatás