A tudósok már legalább néhány gént felfedeztek, amelyek összefüggésbe hozhatók a skizofrénia előfordulásával. Egyes jelentések szerint a mutációk a neurotranszmitterek mennyiségének megváltozásához vezetnek az agyban, míg mások azzal érvelnek, hogy a genetikai rendellenességek ronthatják az agy plaszticitását. A gének és a skizofrénia kapcsolatát az is bizonyíthatja, hogy ha valaki egy adott személy családjából skizofréniában szenved, akkor nagyobb a kockázata ennek a betegségnek a kialakulására.

A skizofréniaaz egyik legsúlyosabb pszichiátriai betegség. Ezalatt a beteg egész pszichéje szétesik – innen ered a betegség neve, mivel a görög schizein (hasadás) és phren (elme) szavakból származik.

Mivel a skizofrénia ronthatja a betegek életét, valamint a skizofrénia kezelésében felmerülő – nem ritka – nehézségek miatt, a tudósok még mindig elemzik a mögöttes tényezőket. Valószínűleg nincs egyetlen konkrét oka a skizofréniának – ennek az egységnek az etiológiája többek között figyelembe veszi, a betegek méhen belüli élete során tapaszt alt fertőzései, de a betegek pszichoaktív anyagok korai életszakaszban történő használata is. Egy másik szempont, amely potenciálisan skizofréniát okozhat, a genetikai rendellenességek.

Öröklődő skizofrénia: rokonok-e a gének a skizofréniával?

A skizofrénia lakossági előfordulását körülbelül 1%-ra becsülik, és a világ különböző régióiban hasonló. Egy ilyen kapcsolat fennállása tehát arra utalhat, hogy a környezeti tényezők (a betegek lakóhelyéhez kapcsolódóan) valójában csekély szerepet játszanak a skizofrénia patogenezisében. A kutatók figyelme ezért a betegség egyéb lehetséges okaira irányul, beleértve a gének és a velük kapcsolatos rendellenességek felé.

Az eddigi kutatásokba fektetett erőfeszítések nem mentek kárba – sikerült kimutatni bizonyos géneket, amelyek mutációi kedvezhetnek a skizofrénia kialakulásának. Az egyik ilyen gén a COMT gén, amely a katekol-o-metiltranszferáz enzimet kódolja. Ez a fehérje felelős a neurotranszmitterek anyagcseréjéért, beleértve dopamin. Megfigyelték, hogy a COMT gén mutációi vezethetneka dopamin mennyiségének változása az agyban – és ez a neurotranszmitter mennyiségének zavara az, amit a skizofrén betegeknél találnak.

Egy másik gén, amely úgy tűnik, hogy összefüggésbe hozható a skizofréniával, a DISC1. Ennek a génnek van egy neve is, amely abból a betegségből származik, amelyben a patogenezis részt vehet – a DISC1 rövidítés az angol "disrupted in schizophrenia" kifejezésből származik, amely úgy fordítható, hogy "sérült szkizofréniában". Az egereken végzett vizsgálatok során megfigyelték, hogy ennek a génnek a mutációi megváltoztatják az ún az agy plaszticitása. Ez a tulajdonság különösen fontos, mert lehetővé teszi az elmének, hogy alkalmazkodjon a változó környezeti feltételekhez – köszönhetően az agy plaszticitásának, új idegi kapcsolatok kialakítására. Úgy gondolják, hogy az agy plaszticitásának rendellenességei – amelyek hátterében a DISC1 mutáció állhat – növelhetik a skizofrénia kialakulásának kockázatát.

Egy másik gén, amelyet a közelmúltban említettek a genetikai rendellenességek és a skizofrénia közötti kapcsolatok elemzése során, a C4 gén. Ennek a génnek a fehérjeterméke részt vesz az interneuronális kapcsolatok degradációs folyamataiban. Az ilyen jelenségek még teljesen élettanilag is végbemennek - az egyes idegsejtek közötti kapcsolatokban például az emberi érési folyamatok során bekövetkeznek változások. A C4 gén mutációi azonban az említett kapcsolatok túlzott leépüléséhez vezethetnek, és így hozzájárulhatnak a skizofrénia kialakulásához.

A skizofrénia öröklődése: vannak-e olyan tesztek, amelyek kimutatják a skizofréniával kapcsolatos genetikai rendellenességeket?

Jelenleg nincs olyan kereskedelmi teszt, amely lehetővé tenné számunkra annak megállapítását, hogy van-e skizofréniára hajlamos genetikai rendellenességünk. Az ilyen kutatások különösen azok számára érdekesek lehetnek, akiknek a családjában van skizofréniában szenvedő személy – elvégre náluk a betegség kialakulásának kockázata magasabb, mint a lakossági 1%-os kockázat.

Legalább néhány oka van annak, hogy miért nincsenek genetikai tesztek a skizofrénia kockázatának meghatározására. Az első az, hogy a tudomány még mindig nem rendelkezik elegendő tudással a skizofrénia genetikájával kapcsolatban. Valójában, amint fentebb említettük, bizonyos géneket, amelyek potenciálisan részt vehetnek a betegség kialakulásában, már felfedeztek, azonban a jelenleg rendelkezésre álló jelentések inkább feltételezések, semmint bizonyosság. Figyelembe kell venni azt is, hogy a skizofrénia családtörténete nem jelenti azt, hogy a betegség a jövőben a család többi tagjában is kiújul. Valójában a rokonoknál fennálló skizofrénia fennállása esetén fennáll annak a kockázatamegbetegedünk, ez (néha jelentősen) megemelkedett, de ez még mindig nem jelenti azt, hogy egy ilyen betegnek ugyanolyan genetikai rendellenességei vannak, mint rokonai. Végül is a fent megadott százalékok még mindig csak statisztika

Egy másik szempont, amely valószínűleg nem fog megjelenni a skizofrénia genetikai vizsgálatával, maga a betegség patogenezise. Úgy gondolják, hogy a skizofrénia etiológiája többtényezős, és a betegség csak akkor alakul ki, ha több különböző patológia fedi egymást. Emlékeztetni kell arra, hogy a genetikai rendellenességek valóban hozzájárulhatnak a skizofrénia kialakulásához, azonban nem ezek az egyetlen olyan tényező, amely kiváltja a betegség előfordulását a betegeknél.

Megéri tudni

Öröklődő skizofrénia: fokozott a kockázata annak, hogy rokonunk skizofréniában szenved?

A genetika szerepéről a skizofrénia kialakulásában az is meggyőződhet, hogy ennek a betegségnek a kockázata nagyobb, ha az adott személy családtagja már szenved ebben. A kockázat változó, és közvetlenül összefügg a skizofrén beteggel való rokonság mértékével.

A legnagyobb kockázat az egypetéjű ikreket érinti: ha egyikük skizofréniában szenved, a másik ikernél is közel 50%-os a kockázata, hogy ugyanazt a betegséget kapja. Más esetekben a kockázat akár: -5%, ha az egyik nagyszülő skizofréniában szenved, -6%, ha testvére szenved, -13%, ha az egyik szülő skizofréniás, -46%. ha az egyik szülő skizofrén, ha mindkét szülő skizofrén.

Kategória:

Pszichiátria