A meddőség problémája egyre több házaspárt érint a fejlett országokban. A férfi és női meddőség egyes okai genetikailag meghatározottak lehetnek. Ide tartoznak a spermatermelés genetikai rendellenességei, a magzati kariotípus rendellenessége miatti visszatérő vetélések, a korai petefészek-elégtelenség (40 év előtti menopauza) vagy a veleszületett mellékvese-hiperplázia.

Néhány évvel ezelőtt az Egészségügyi Világszervezet felvette a meddőséget a civilizációs betegségek listájára. Becslések szerint akár 20 százalék. párok nehezen vállalnak gyermeket (kb. 2 millió pár Lengyelországban). Meddőségről akkor beszélünk, ha 12 hónapos rendszeres közösülés során (Lengyelországban ez legfeljebb két év) fogamzásgátlás nélkül nem történik meg a megtermékenyítés

A legfontosabb dolog a meddőség okának ismerete

Még a gének észrevehetetlennek tűnő változásai (mutációk) is utódhiányhoz vezethetnek. Erős pszichológiai hatású helyzetről van szó, amely negatív (pszichoszociális) következményekkel jár a meddő pár számára, ezért is nagyon fontos a megfelelő genetikai vizsgálatok elvégzése és az ok feltárása. A probléma megértésével a szakemberek dönthetnek a megfelelő hagyományos kezelésről vagy az asszisztált reprodukciós módszerek alkalmazásáról. Egyes esetekben csak gyermeket lehet örökbe fogadni. A legfontosabb azonban az, hogy a diagnózisnak köszönhetően egy pár sok stresszes helyzetet (akár több éves sikertelen próbálkozást is) elkerülhet.

A meddőségnek azonban jelenleg nem minden okát állapították meg. Becslések szerint kb. 30 százalék. Az esetek megválaszolatlanok, körülbelül 35 százalék. a női meddőséghez kapcsolódik, hasonlóan - körülbelül 35 százalék. a férfi meddőség.

Mikor érdemes egy párnak keresni az utódok hiányának genetikai meghatározóit?

Ahogy korábban említettük,a meddőség okamind a nő, mind a férfi oldalán állhat. Azok a jelek, amelyek egy nőnél a meddőség genetikai meghatározójára utalhatnak, a következők lehetnek:

  • visszatérő vetélés (azaz egymást követő terhességek elvesztése),
  • elsődleges amenorrhoea a petefészek működésének hiánya miatt,
  • a petefészek működésének idő előtti megszűnése

Másrészt a meddőség genetikai alapjának gyanújaférfi gyanúsítható a következő esetekben:

  • spermahiány a spermában (úgynevezett azoospermia),
  • spermiumszám kevesebb, mint 5 millió/ml (ún. oligospermia) és kóros mobilitásuk (ún. asthenozoospermia),
  • ismételt vetélés a párodnál.

A meddőség genetikai okait az alábbi esetekben is keresni kell: a nemi szervek fejlődési rendellenességei, a test szerkezetének egyéb veleszületett elváltozásai, a harmadlagos szexuális jellemzők rendellenes fejlődése és veleszületett hipogonadotrop hipogonadizmus (amit a kóros elváltozás okoz). az agyalapi mirigy működése az agyban).

Milyen genetikai vizsgálatokat lehet elvégezni a meddőség megállapítására?

A Lengyel Reprodukciós Orvostudományi Társaság ajánlásai szerint a meddőség okainak felkutatása esetén (valamint az asszisztált reprodukciós eljárás megkezdése előtt) a következő genetikai vizsgálatokat kell elvégezni:

  • Először is, mindkét partner kariotípusának vizsgálata
  • A CFTR gén tesztelése, mindkét partnernél is
  • Az Y kromoszóma AZF régiójának vizsgálata férfiaknál

Ha a meddőség okát nem derítik ki, javasolt genetikussal konzultálni és a kutatást kiterjeszteni férfiakra: AR génteszt, nőknél FMR1 génteszt, F5 és F2 génteszt; mindkét nem esetében: a CYP21A2 gén vizsgálata

Kariotípus teszt

A legismertebb és viszonylag könnyen tanulmányozható kromoszóma-rendellenességek (azaz a kromoszómák szerkezetének vagy számának változása). A teszt abból áll, hogy meghatározzuk a kromoszómák számát és szerkezetét minden leendő szülőben. Kiválasztott betegcsoportokban – a meddőség egyéb gyakori okainak kizárása után – a férfiak 7-15%-ánál, a nők 15-35%-ánál figyeltek meg kromoszóma-rendellenességet elsődleges meddőségben (amikor a nő egyáltalán nem tud teherbe esni) és kb. A másodlagos meddőségben szenvedő párok -10%-a (amikor egy nőnek már van gyermeke, de nem tud teherbe esni)

A kariotípus a testünket alkotó összes sejtben (úgynevezett szomatikus sejtekben) található kromoszómakészlet morfológiai leírása. Az emberben a kromoszómák két csoportja létezik: autoszómák - 44 (22 pár) és nemi kromoszómák - 1 pár: XX egy nő és XY egy férfi. A helyes emberi kariotípus ezért diploid – minden autoszomális kromoszóma két példányban fordul elő, mindegyik szülőtől egy-egy, és a nemet egy nemi kromoszómapár határozza meg, a nőknél az XX, a férfiaknál az XY kromoszómák.

Az utódnemzés képtelenségének okai a kariotípus változásainak típusától függően változnak. Gyakran előfordul, hogy a kromoszóma-rendellenességek hordozói:

  • férfiak spermaparaméterei csökkentek,
  • nők menstruációs zavarai primer meddőségben és a tojástermelés akadályozottsága vagy hiánya a másodlagos meddőség hormonális zavaraihoz kapcsolódóan

Az is előfordul, hogy a megtermékenyítés megtörténtekor a megtermékenyített sejt genetikai anyaga hiányos, és a terhesség általában vetéléssel végződik, általában a 20. hét előtt. A talált kromoszóma-rendellenesség típusától függően fennáll annak a veszélye, hogy rendellenességekkel és (fizikai és pszichomotoros) fejlődési zavarokkal küzdő gyermeket szül, vetélést vagy fogamzásképtelenséget szenved.

Férfi meddőség

A helyes spermiumvizsgálati eredményeket általában a férfi termékenység indexeként feltételezik. Súlyos spermatogenezis-zavarok esetén a genetikai betegségek meglehetősen gyakori okok, beleértve a CFTR gén mutációit, az Y kromoszómán az AZF régió mikrodelécióit és az X kromoszómán az AR gén mutációit. a kivezető utak akadályozásától.

Ennek az állapotnak az oka az esetek 10%-ában veleszületett rendellenesség (a vas deferens kétoldali hiánya), amelyet a CFTR gén mutációi okoznak. A spermium hiánya a spermiumban a spermatogenezis (spermatermelés) zavarai miatt is előfordulhat. Ezt az állapotot az esetek több mint 25%-ában az Y kromoszóma AZF régiójának mikrodeléciói okozzák, másrészt az AR gént károsító mutációk a férfi nemi hormonokkal – androgénekkel – szembeni érzéketlenség szindrómáját okozhatják, és megzavarhatják a nemi hormonok fejlődését. szexuális jellemzők. Becslések szerint az AR gén mutációi felelősek lehetnek a hiányok 2-3%-áért vagy a spermiumok számának jelentős csökkenéért a spermában.

Ismétlődő vetélések

A vetélés a klinikailag igazolt terhesség megszakítása a 20. hétig. A nők körülbelül 20-25%-a él át élete során legalább egy vetélést. A visszatérő vetélés három vagy több egymást követő spontán vetélést jelent, amely az összes nő körülbelül 3-5%-ánál fordul elő. A vetélés kockázata az életkorral növekszik, és a kockázati tényezők közé tartozik a magas testsúly, a dohányzás és bizonyos vegyi anyagoknak való kitettség, de ezek nagyrészt genetikai rendellenességek.

A spontán vetélések több mint 50%-a a magzat rendellenes kariotípusának köszönhető, annak ellenére, hogy mindkét szülőben normális kariotípus van (ezekben az esetekben a 13., 18. és 21. kromoszóma triszómiája a leggyakoribb).

A második fontos tényező a véralvadási rendszer faktorait kódoló F5 és F2 gének mutációinak hordozója. A mélyvénás trombózis mellett vérrögképződést is okozhatnak a nőkben a méhlepényben, ami halált okozplacenta és magzat. Ezekben az esetekben a vetélések általában 10 hét után figyelhetők meg. Az ilyen típusú genetikai hajlam kimutatása lehetővé teszi a véralvadásgátló terápia megkezdését és megakadályozza a vetélést.

A petefészek működésének idő előtti elvesztése

Ezt a kifejezést a menopauza 40 éves kor előtti kezdetének leírására használják. A betegség becsült gyakorisága 1: 100 nő és 1: 1000 30 év alatti nő. A betegség okai között szerepelnek genetikai tényezők, köztük a kromoszóma-rendellenességek és a génmutációk. Családi esetekben (kb. 20-30%) a betegséget leggyakrabban az X kromoszómán található FMR1 gén mutációi okozzák.

A petefészek-működés kihalására vonatkozó genetikai hajlam korai felismerése lehetővé teszi a mutációhordozók számára, hogy döntést hozzanak a gyermekvállalás tervezéséről, és bizonyos esetekben asszisztált reprodukciós módszereket alkalmazzanak (ezután a prenatális diagnózis javasolt). A korai menopauzában szenvedő nőknél hormonpótló terápia (csökkenti a csontritkulás és a szívbetegség kockázatát) javasolt.

Veleszületett mellékvese hiperplázia

A CYP21A2 gén mutációi veleszületett mellékvese hiperpláziát okozhatnak, ami a nemi hormonok termelési hibáihoz és termékenységi problémákhoz vezethet. A fent említett vizsgálatok elvégzése a meddőség okának lehetséges magyarázata mellett abban is segít, hogy pontosabban meghatározható legyen egy adott házaspár esetében annak a kockázata, hogy válogatott genetikai rendellenességekkel rendelkező gyermeket szüljön.genetikai tesztelvégzése előtt javasolt genetikussal konzultálni, hogy a családtörténet alapján válassza ki a megfelelő genetikai vizsgálatokat.

Kategória:

Terhesség