A pergamenbőr ritka, de nagyon súlyos bőrbetegség. Nem regenerálja a nap által károsított bőr és szem DNS-ét. Ez neoplazmák kialakulásához vezet, beleértve a rosszindulatú melanomát is, a beteg életének első éveiben. Mik a pergamen bőr okai és tünetei? Mi a kezelése?

Pigmentált pergamenbőr(latinXeroderma pigmentosum ) -genodermatosis , azaz genetikailag meghatározott bőrbetegség . Nem javítja a napsugárzás által károsodott bőrsejtek DNS-ét. Nappal való érintkezés után a bőrsejtek DNS-e elnyeli annak sugarait, ami az ún az epidermális karcinogenezis folyamata, azaz a rák kialakulásához vezető változások. Ezután a sejtek aktiválják a javító mechanizmusokat – az endonukleáz enzimeket, amelyek hatékonyan vágják ki a sérült DNS-fragmenseket, majd néhány órával az UV-sugárzásnak való kitettség után beillesztik a megfelelőeket. Ily módon a sugárzás által károsított genetikai anyag folyamatosan újjáépül.

Hasonló folyamat megy végbe a szemsejtek DNS-ében is. A pergamen bőr esetében a javítási folyamatok nem vagy nem megfelelően mennek végbe, ami elkerülhetetlenül rákos sejtek kialakulásához vezet, ha napsugárzásnak vannak kitéve.

A betegség ritka Európában és az Egyesült Államokban (1: 250 000). Ez az arány magasabb az olyan országokban, mint Japán és Pakisztán (1:40 000).

Pergamenbőr - okok

A betegség oka a DNS-javításban részt vevő 8 genetikai mutáció. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség tüneteinek megjelenéséhez a gének hibás másolatait mindkét szülőtől örökölni kell. Ha csak egy mutáns másolatot örököl, akkor csak hordozó vagy.

Pergamenbőr - tünetek

U 50 százalék beteges tünetek az élet első hónapjában a következő formában jelentkeznek:

  • túlérzékenység a napsugarakkal szemben;
  • gyakori leégés;
  • hosszantartó pír;
  • szeplők;
  • bőrelszíneződés;
  • korai bőröregedés;
  • foltos hiperpigmentáció;
  • normál bőrszín elvesztése;

A látással is vannak problémák:

  • keratitis;
  • kötőhártya-gyulladás;
  • fotofóbia;

és neurológiai rendellenességek:

  • mikrokefália;
  • halláscsökkenés;
  • görcsösség;
  • ataxia;
  • rohamok;

Pergamen bőr és rák

A pergamenbőrű embereknél fokozott a bőrrák, köztük a rosszindulatú melanóma, valamint a szemek – főleg a szem laphámsejtes karcinóma és a szem melanóma – kialakulásának kockázata. Már kora gyermekkorban kifejlődhetnek. Ezért a rendszeres bőr- és szemvizsgálat elengedhetetlen a rák korai felismeréséhez és kezeléséhez.

Pergamenbőr - diagnózis

A diagnózist a sérült DNS helyreállítását célzó sejtteszt tünetei és eredményei alapján lehet megállapítani. Az UV-sugarakkal szembeni túlérzékenységi teszt eredményei is fontosak. A pergamen bőrű családokban prenatális diagnosztikát végeznek, ún üstökösteszt a DNS-javítás meghatározására.

Pergamenbőr - kezelés

A pergamenbőr genetikailag meghatározott bőrbetegség, ezért oki kezelés nem lehetséges. A terápia célja a tünetek enyhítése. Mindenekelőtt a páciensnek kerülnie kell a napsugárzást, és nagyon magas fényvédő hatású (50+) krémet kell használnia, még akkor is, ha bent van. A védőruházat is hasznos.

A napozás hiánya D-vitamin hiányt von maga után, ezért gondoskodni kell annak pótlásáról

Kategória:

Bőrgyógyászat