A myelofibrosis - csontvelőfibrózis - a myeloproliferatív daganatok közül a legritkább, azaz a csontvelő hibás működésével kapcsolatos. Ritka és meglehetősen nehezen diagnosztizálható vérrák. A tünetek, különösen a betegség kezdetén, számos más állapotra is utalhatnak. Mik a mielofibrózis okai és tünetei? Hogyan zajlik a kezelés és mi a prognózis?

Mi az a mielofibrózis?

A myelofibrosis vagy csontvelő-fibrózis a negatív BCR-ABL1 mieloproliferatív daganatok csoportjába tartozó hematológiai betegség – a BCR-ABL gén jelenlétét nem mutatják ki a csontvelői vagy perifériás vérvizsgálatok során. Kialakulhat elsődleges betegségként, vagy másodlagosan jelentkezhet polycythemia verában és esszenciális trombocitémiában szenvedőknél.

A myelofibrosis lényege a kollagén lerakódások túlzott felhalmozódása a csontvelőben, ami gyakorlatilag kiszorítja a vérképzőrendszer sejtjeit, és csontvelő-elégtelenség kialakulásához vezet. A kötőszövet bővülő rostjai fokozatosan pótolják a vérképző elemeket a csontvelőben. A mielofibrózis előrehaladottabb stádiumaiban a vértermelés a lépbe, majd a májba kerül – ami viszont e szervek jelentős megnagyobbodásához vezet.

A myelofibrosis nem gyakori – Európában minden 50 000 ember szenved tőle. lakosok. A diagnózis idején a betegek átlagéletkora körülbelül 65 év – azonban a betegek csaknem 10%-ánál. betegeknél 45 éves koruk előtt diagnosztizálják a betegséget. A myelofibrosis nemtől független betegség - egyenlő gyakorisággal támadja meg a férfiakat és a nőket. Egyes betegeknél korai stádiumban, míg másoknál előrehaladott stádiumban diagnosztizálják, ami jelentősen rontja a prognózist és a várható túlélési időt.

Myelofibrosis - tünetek

A myelofibrosis tünetei a betegség stádiumától függenek. A myelofibrosis kezdeti fázisában az ún a prefibrotikus (prefibrotikus) fázisban a betegség nem mutat tünetet, a vérvizsgálatok során sem - a vérkép általában normális, néha csak megnövekedett számú fehérvérsejt található, egyes betegeknél enyhe vérszegénység vagy trombocitémia lehet. A lép általában normális (néha kissé megnagyobbodott).

Tüneti kifejlődésigA myelofibrosis a csontvelő-fibrózis előrehaladtával fordul elő. Ezután általános tünetek jelentkeznek, amelyek sok más betegségre is utalhatnak – egyes betegeket kezdetben vérszegénység miatt kezelnek.

A mielofibrózis általános tünetei:

  • fáradtság
  • gyengeség
  • légszomj edzés közben
  • szívdobogás
  • puffadás
  • teltségérzet a gyomorban
  • éjszakai izzadás
  • megnagyobbodott lép és máj
  • viszkető bőr
  • vérkép változás.

A legtöbb betegnek általános tünetei vannak a diagnózis felállításakor, mint például a fogyás, a fáradtság, az éjszakai izzadás és a bőrviszketés. A lép megnyomása a belekben és a gyomorban hasi fájdalmat, nyomásérzetet okoz a hasüregben. Egyes betegeknél hashártyagyulladás és lépinfarktus is kialakulhat, amely súlyos fájdalomban és magas lázban nyilvánul meg a bal hypochondrium területén.

- A beteg ilyenkor teltségérzetről és hasi fájdalomról panaszkodik, és a napi működése nehézkes. A megnagyobbodott lép kitöltheti a has bal oldalát, és teltségérzetet és fájdalmat okozhat a bal hypochondriumban. Míg egészséges emberben körülbelül 150 grammot nyom, addig myelofibrosisban szenvedő betegeknél elérheti a 10 kg-ot és a 30 cm-t is – mondja Prof. dr hab. n. med. Joanna Góra-Tybor, a Hematoonkológiai Osztály vezetője M. Kopernika, Hematológiai Osztály, Lodzi Orvostudományi Egyetem

Néhány betegnek májnagyobbodása is van.

Myelofibrosis - okai

Egyelőre nem sikerült azonosítani a betegség kórokozóit, de az ismert, hogy kialakulásában fontos szerepet játszanak a csontvelői őssejtek JAK2 génmutációi, valamint az MPL és CALR mutációk.

Ezek a mutációk a kóros sejtek kontrollálatlan szaporodását okozzák a csontvelőben. Érdekes módon még 15 százalékban is. ezen mutációk egyike sem található a betegekben. Rajtuk kívül az epigenetikai tényezők is fontos szerepet játszanak a betegség kialakulásában

Myelofibrosis - kutatás és diagnózis

A myelofibrosis diagnózisa nehéz. A tapintásra jellemző a lépmegnagyobbodás, azaz a lép megnagyobbodása (a betegség előrehaladott stádiumában nagyon nagy méreteket is elérhet, akár a szemérem szimfízist is elérheti).

A myelofibrosis kimutatásának kulcsa elsősorban a háziorvos által készített interjú, valamint a beteg vizsgálata, különös tekintettel a hasüregi vizsgálatra. Tapintható megnagyobbodott lép és/vagy máj a myelofibrosis felé terelheti a diagnózist.

A myelofibrosis gyanújával rendelkező betegnek meg kell tenniemielőbb hematológushoz kell fordulni további diagnózis és kezelés céljából.

A myelofibrosisra gyanakodó orvosnak morfológiát kell rendelnie mikroszkópos vizsgálattal, valamint hasüreg ultrahanggal és csontvelő vizsgálattal a csípőcsontból (trepanobiopszia).

A betegség-specifikus génmutációk, köztük a JAK2 V617F, MPL és CARL, valamint a BCR-ABL1 gén jelenlétére vonatkozó molekuláris vér- vagy csontvelő-vizsgálatok szintén szükségesek a krónikus mieloid leukémia kizárásához.

Myelofibrosis esetén a vérképben vérszegénység látható, a vérkenet leukoeritroblasztos reakciót mutat (vagyis a fehér- és vörösvérsejtek korai fejlődési stádiumait, az ún. blasztokat és erirtoblasztokat, amelyek nem általában jelen vannak a vérben), valamint óriási vérlemezkék és könny alakú vörösvértestek.

A diagnózis alapja a csontvelő kórszövettani vizsgálata, amely alapján az orvos felmérheti annak megjelenését, fibrózisát és stádiumát.

Myelofibrosis kezelése

A myelofibrosisban szenvedő betegek csak allogén hematopoietikus őssejt-transzplantációval - vagyis csontvelő-transzplantációval - gyógyíthatók. Ez a módszer azonban nem mindenki számára megfelelő: a transzplantáció előtti és utáni időszakhoz kapcsolódó magas mortalitás miatt a betegség előrehaladott stádiumában lévő betegeknél alkalmazzák. A fennmaradó betegeket élethosszig tartó gyógyszerekkel kezelik, amelyek enyhítik a betegség tüneteit és hatásait.

A kezelési módszer megválasztása a betegség stádiumától, így annak stádiumától függ.

A betegség prefibrotikus fázisa esetén általában olyan gyógyszerek szedése szükséges, amelyek normalizálják a vérlemezkék és a fehérvérsejtek szintjét a trombózis elkerülése, illetve a betegség progressziójának lassítása érdekében. . A betegeknek citosztatikus gyógyszereket vagy alfa-interferont írnak fel.

Az alacsony és közepes 1-es kockázatú csoportba tartozó betegek a betegség tüneteitől függően részesülnek kezelésben - pl. vérszegénység esetén androgén gyógyszereket vagy glükokortikoszteroidokat írnak fel.

Tüneti kezelést alkalmaznak a közepes 2-es és magas kockázati csoportba tartozó betegeknél. Egy új, ruxolitinib hatóanyagot tartalmazó gyógyszert alkalmaznak ebbe a csoportba tartozó csontvelő-transzplantációra jogosult betegeknél (azaz 70 év alattiaknál, akiknek nincs súlyos krónikus betegségük) és ebbe a csoportba tartozó betegek krónikus kezelésében – a JAK blokkolásával fejti ki hatását. jelátviteli útvonal. -STAT és a sejtszaporodás képessége, csökkenti a lép méretét és enyhíti az általános tüneteketbetegségek, például éjszakai izzadás vagy viszkető bőr.

Ritka esetekben a súlyosan megnagyobbodott lépben szenvedők, akik nem reagálnak a kezelésre, más kezeléseket is alkalmaznak, beleértve a lép sebészeti eltávolítását (splenektómia) vagy a lép sugárkezelését.

Kategória:

Onkológia