A cisztás fibrózis szűréssel, prenatális és genetikai vizsgálattal kimutatható betegség. Ez a kutatás nagy jelentőséggel bír e leggyakoribb genetikai betegség diagnosztizálásában, korai kezelésében és rehabilitációjában az emberi populációban.

A cisztás fibróziskimutatható betegségszűrővizsgálatok ,születés előtti vizsgálatokés genetikai kutatás . Nagyon fontosak, mert a cisztás fibrózist nehéz felismerni, mert tünetei nem túl specifikusak.

Cisztás fibrózis - újszülött szűrése

Az újszülöttkori szűrés megfelelő tesztek segítségével azonosítja a veleszületett betegségeket, mielőtt azok tünetei jelentkeznének. Az Egészségügyi Minisztérium szerint, ha nem kezelik, súlyos alultápláltsághoz, obstruktív tüdőbetegséghez és légúti fertőzéshez vezet. A cisztás fibrózis korai csecsemőkorban történő diagnosztizálása lehetővé teszi a hasnyálmirigy exokrin elégtelenségének korai felismerését és kezelését, a táplálkozási hiányosságok megelőzését, valamint a beteg gyermekek megfelelő szomatikus fejlődésének elérését (súly és magasság).

A teszt abból áll, hogy az újszülött vérét speciális selyempapírra gyűjtik, és elküldik a laboratóriumba.

A cisztás fibrózis szűrése 2009 júniusa óta minden újszülöttet magában foglal Lengyelországban.

  • GENETIKAI BETEGSÉGEK: okok, öröklődés és diagnózis
  • Wolf-Hirschhorn szindróma: okok és tünetek. Ennek a ritka genetikai betegségnek a kezelése
  • Tourette-szindróma – idegi tic betegség

Cisztás fibrózis – prenatális vizsgálat

A csecsemő cisztás fibrózisa terhesség alatt is kimutatható. E célból azonban invazív prenatális vizsgálatokat végeznek, amelyek a magzati károsodás kockázatával járnak.

Cisztás fibrózis – genetikai vizsgálat

A cisztás fibrózis egy genetikailag meghatározott betegség, amelyet a CFTR gén mutációja okoz. Az ilyen rendellenességek genetikai vizsgálattal kimutathatók. A mai napig a CFTR gén több mint 2000 különböző mutációja ismert, és ezek a vizsgálatok lehetővé teszik egy specifikus mutáció meghatározását.

Cisztás fibrózis - verejtékteszt

A cisztás fibrózis tünetei gyakran nem nyilvánvalóak. "Amikor megcsókolom a babám fejét, a só az ajkamon marad", "Észrevettem, hogy a babám izzadsága erősen sósíz. Ez tényleg aggodalomra ad okot? "- ezeknek a szülői kapcsolatoknak nem kell túlérzékenynek lenniük. Az izzadság általában sós, de a" sós izzadság "különleges ízű. Néha még sókristályok is megjelenhetnek a gyermek bőrén. Ezek a cisztás fibrózis tünetei izzadságteszt, amely az izzadság kloridkoncentrációjának meghatározásából áll. A verejtékmintát speciális izzadtság-stimuláló készülékkel gyűjtik. Ennek a vizsgálatnak az ingyenes elvégzéséhez a háziorvostól vagy háziorvostól kell egy cisztás fibrózisos klinikára utalni.

Kategória:

Kutatás