A hibás BRCA1 gén volt az oka Angelina Jolie megelőző mastectomiájának. Tényleg ennyire veszélyes a BRCA1 mutáció? Kinek érdemes genetikai vizsgálatot végezni?
A hibás BRCA1gén 1000mellrák emlőrákkal diagnosztizált betegből egynél fordul elő. A mutáns gént hordozó nőknél azonban a rák kialakulásának kockázata 30-80 százalékos a mellrák, 11-40 százalék a petefészekrák és körülbelül 10 százalék a petevezeték és a hashártyarák esetében.
Hibás BRCA1 gén: örökletes mutáció
A BRCA1 mutáció egy öröklött mutáció, ezért különösen veszélyeztetettek azok a nők, akiknek a családjában előfordult petefészek- és mellrák a nőknél, illetve a vastagbél-, prosztata- vagy mellrák a férfi őseiknél. Nem szabad elfelejteni, hogy a génmutáció jelenléte nem mindig vezet rákhoz.
Hibás BRCA1 gén: kit kell tesztelni?
A BRCA1 mutáns gén kimutatási tesztet minden 25 év feletti nőnek el kell végeznie, akinek a családjában előfordult akár csak egy mell- vagy petefészekrák. Akkor is érdemes megcsinálni, amikor még nem voltak ilyenek. A hibás BRCA gén örökölhető mind az anyától, mind a nagymamától - az apától is, aki anélkül, hogy mellrákban szenvedne, közvetíti a hibás genetikai anyag átvitelét. Nők, akiknek úgy kell dönteniük, hogy részt vesznek a teszteken:
- rosszindulatú daganatok a családban
- 50 éves kor előtt mell- vagy petefészekrák a családban
- használjon fogamzásgátlást
- bármilyen változást észlel a melleiben
Hibás BRCA1 gén: hol kell tesztelni?
A hibás BRCA1 gén jelenlétére vonatkozó tesztet Lengyelország egész területén el lehet végezni laboratóriumokban. A legjobb azonban, ha valamelyik onkológiai genetikai klinikán végezzük. A teszt elvégzéséhez nincs szükség beutalóra. Ha Ön az örökletes terhes betegek csoportjába tartozik, akkor ezt ingyenesen megteheti, ha nincs veszélyben, körülbelül 300 PLN-t kell fizetnie. A klinika címét a www.genetyka.com oldalon találja. Ha a vizsgálat eredménye megerősíti a mutált gén jelenlététBRCA1, rendszeres vizsgálaton kell részt vennie, és szigorúan kövesse az orvos utasításait.