A hemofília a véralvadás ritka genetikai rendellenessége. A hemofília egy ritka betegség, amely 10 000 emberből 1-et érint, gyakori zúzódásokkal és elhúzódó vérzéssel. Csak a nők hordozói a hibás génnek, de főleg a férfiak szenvednek a betegségtől.

Ha egy egészséges ember az erek falát (külső vagy belső) károsítja és a seb vérzik, néhány másodpercen belül a szervezet vérlemezkékhez tapad anyagokat kezd termelni az ún. a sérült erek dugulását csökkentő szerek. Így megindul a véralvadás (haemostasis), és egy idő után a vérzés eláll. Ez nem vonatkozik a hemofíliában szenvedőkre.

Hemofília - mi ez?

A hemofíliában szenvedők nem termelnek „ragadós anyagokat”, az egyik véralvadási faktort (vagy nagyon kis mennyiségben). Ezért vérzésükhosszantart, éséletveszélyes lehet .

A hemofília leghíresebb hordozója Viktória királynő volt, aki továbbadta Európa hercegi családjainak felének. A leghíresebb beteg Sándor volt, Oroszország utolsó cárjának fia.

A hemofília nagyon ritka lehet, még nőknél is. A véralvadási faktor hiánya néha bizonyos májbetegségeknél is megfigyelhető. Ekkor az első tünet az elhúzódó menstruáció és a gyakori orrvérzés.

Hemofília - tünetek

A betegség első tüneteiközvetlenül a születés után jelentkezhetneku, de leggyakrabbanaz első életév végénu

amikor a baba mászni kezd - aktívabbá válik. A szülők rémülten figyelik, hogy a kicsinek folyamatosan új zúzódásai vannak.

Ezek az enyhe szubkután vérzések nem veszélyesek az Ön egészségére. De két-három éves kor körül vérzés kezdődhet a belső szervekben, az izmokban, az ízületekben, sőt az agyban is. A vérzés által kiváltott sérülés a legapróbb helyzetekben is előfordulhat, például egy ugrás, egy erősebb szívből jövő ölelés közben. Az agyvérzés közvetlen veszélyt jelent az életre. Ekkor a gyermek sorsa attól függ, hogy mennyi idő alatt adják be a vérzés megállítására szolgáló anyagot.

A betegség legproblémásabb tünete az ízületi vérzés. Ezhemofil arthropathianéven ismert,ami az ízület jelentős vagy teljes károsodásához vezet. Nemcsak az ízületi porcok fokozatosan degenerálódnak, hanem a membrán, az ízületi folyadék és a csontok is.

Ha a beteg nem kapja meg a megfelelő gyógyszert, az események megismétlődnek. Már néhány vérzés után ugyanabban az ízületben a károsodás olyan súlyos, hogy az ember függővé válik. Egyre gyakrabban igényel törődést és segítséget olyan egyszerű tevékenységekhez, mint az evés, az öltözködés, nem beszélve a sétáról. Érvénytelenné válik.

Hemofília - öröklődés

A hemofília egy örökletes betegség, amely már a világra született, és nem fertőzhető meg vele. A szülők génjeiben továbbadják, amelyek információt tartalmaznak a test sejtjeinek működéséről.

Ha egy férfi hemofíliás, és a nő nem hordozza a hemofília gént, akkor a kapcsolatukban élő fiúk egyike sem lesz hemofíliás. Azonban minden lánya örökli a sérült gént.Ezeket a nőkethemofília hordozóinak -nek nevezik. Lehet, hogy ezt a gént továbbadják gyermekeiknek, de nem. Annak a valószínűsége, hogy egy ilyen nő fia betegen születik,50 százalék

. Ugyanez a százalék vonatkozik arra az esetre is, ha egy fuvarozó lánya is fuvarozó lesz.

Vannakhemofíliás nők is . Ez azonban csak akkor fordul elő, ha az apa beteg, az anya pedig hordozó. Az orvostudományban azonban rendkívül ritkaeset. Van olyan helyzet is, hogy egy gyermek hemofíliával születik, bár a családban senki sem szenvedett tőle. Ebben az esetben a véralvadási faktor gén mutációja felelős a betegségért. Ez azonban csak30%

az összes hemofíliás betegnek.

A hemofíliáról szóló első jelentésekKr.u. 1. és 2. századi .

írásaiban jelennek meg

Hemofília – a betegség három típusa

  • A típus: a betegség leggyakoribb formája. A szenvedők nem rendelkeznek elegendő véralvadási faktorralVIII.
  • B típus: kevésbé gyakori. Ebben az esetben aIXfaktor hiánya áll fenn. Az A és B típusú hemofília főként a férfiakat érinti.
  • C típus:XIvéralvadási faktor hiánya van. Ez a fajta hemofília főleg az askenázi zsidókat érinti – nőket és férfiakat egyaránt

A betegség mindhárom formája azonos lefolyású, de a különböző alvadási faktorok hiánya miatt eltérően kell kezelni őket.

Hemofília – a betegség három arca

A hemofíliának három típusa van: enyhe, közepes ésnehéz. A betegség formája avéralvadási faktorszintjétől függ. Egészséges emberben a VIII-as vagy IX-es faktor szintje50-150 százalék

  • A hemofília enyhe formája- Ez a szint a normál véralvadási faktor aktivitás5 és 30%között van. Ezek az emberek hosszan tartó vérzést tapasztalhatnak műtét után vagy súlyos sérülés következtében. A hemofília ezen formájával azonban előfordulhat, hogy soha nem, vagy ritkán vérzik. Vérzés csak sérülés következtében fordul elő.
  • Mérsékelt hemofília- ez1-5 százalékaa normál véralvadási faktor aktivitásnak. Ebben az esetben a beteg élete bonyolultabb. Elhúzódó vérzés léphet fel műtét vagy súlyos sérülés után. Egy egyszerű fogászati ​​beavatkozás során is előfordulhat vérzés. A vérzés általában havonta egyszer történik. Azonban ritkán jelennek meg nyilvánvaló ok nélkül.
  • Súlyos hemofília- ez1 százalékaa normál véralvadási faktor aktivitásnak. Ebben az esetben gyakori vérzés lép fel az ízületekben és az izmokban. A térd-, boka- és könyökízületek különösen sérülékenyek. A vérzés nyilvánvaló ok nélkül előfordulhat, és hetente egyszer vagy kétszer.

Hemofília - kezelés

Van egy hatékony kezelés a hemofíliára. A betegeknek folyamatosan kapniuk kellvéralvadási faktor koncentrátumotDe a terápia akkor a leghatékonyabb, ha a gyógyszert az első vérzés előtt kezdik el, azazkora gyermekkorban. Az ilyen megelőzés nemcsak a fogyatékosságtól menthet meg, hanem esélyt ad az oktatásra, az önálló életre, a teljes függetlenségre. Ezen túlmenően, amikor a gyermek felnő, és megtanul együtt élni betegségével, megengedhető a

véralvadási faktor beadása, ekkor esedékes a stroke. Ezt a jellegzetes tünetei miatt lehet megtenni.

Ma a hemofília kezelése egyszerűbbé vált arekombináns koncentrátumokkal . A gének szerkezetének megismerése eredményeként kiderült, hogy nem emberi vérből, hanem megfelelő sejtek tenyésztéséből lehet véralvadási faktort előállítani megfelelő gén bejuttatásával. Ezek olyan állati sejtek, amelyek egy gén bejuttatása után elkezdik termelni a szükséges fehérjét. Az 1990-es évek eleje óta az ilyen rekombináns koncentrátumok váltják fel a plazmából származó gyógyszereket.hepatitis C vírus. A véradókat nem vizsgálták, így - a hemofíliás betegek fertőzései gyorsan terjedni kezdtek.

Hemofília – helyzet Lengyelországban

Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) és a Haemophiliac Világszövetség létrehozta aterápiás standardvéralvadási faktor egységeket, amelyeket rendszeresen kell beadni. Ebből kifolyólag a betegek élete nem sokban különbözik az egészséges emberek életétől. A lengyel betegek azonban ennek a szabványnak felénél alig többet kapnak. Miért? Mivel az orvosok korlátozott mennyiségű véralvadási faktorral rendelkeznek, nagyon kímélő kezeléseket kell alkalmazniuk, hogy mindenki számára elegendő legyen. Ez azt jelenti, hogy a betegek alulkezelésre vannak ítélve. Kezeletlenül, mert nincs más módja a hemofília kezelésére. A véralvadási faktor nem helyettesíthető más specifikussággal.

Ezért hazánkban a hemofíliában szenvedők életszínvonala kizárólag a pénztől függ. A hivatalos adatok szerint Lengyelországban több mint 2000 ember szenved hemofíliában. fő (a betegek valós száma meghaladhatja a 3,5 ezret). Mivel veleszületett betegségről van szó, gyermekkorban nyilvánul meg. A véralvadási faktor profilaktikus beadása egy 20 kg súlyú gyermeknek havi4800PLN-be kerül. Ez túl sok – mondják a forráselosztásról döntő illetékesek. És vitatkoznak: ha csak igény szerinti terápiát alkalmaznak, vagyis amikor már stroke történt, például egy ízületen belül, csak1600 PLNköltik el. De ez a "kezelés" - bár olcsóbb - csak elállítja a vérzést, nem akadályozza meg. Ezért a szervi károsodások gyakran súlyosak, és ez hosszú és szakszerű kezelést igényel. Miért nem veszik figyelembe a drága kórházi tartózkodást, a mesterséges ízületi implantátumokat, végül az ápolási és rokkantsági ellátásokat? A páciens és családja lelki költségeit szintén nem becsülték meg.

Hemofília – Fogalmak szójegyzéke

Haemophilia A- az Xq28 lókusz mutációja okozza, ami a VIII-as véralvadási faktor (anthemolitikus faktor) hiányát okozza

Hemophilia B- mutáció az Xq27.1-q27.2 lókuszban, a IX-es véralvadási faktor (karácsonyi faktor) hiánya

Vascularis port- állandó szubkután hozzáférés a vénás erekhez. Egy szilikon membránnal ellátott kamrából és egy csatlakoztatott katéterből áll, amely a vena cava-ban végződik a jobb pitvarba vezető kijárat közelében. A kikötőkamra általában a szubklavia régióban található. A kikötőkamrába speciális tűvel történő behelyezéssel elérhetők a központi vénás erek, amelyeken keresztül az infúziók és a vérszívás egyaránt lehetséges. Szilikona membrán több mint 2000-szer átszúrható. A megfelelően beállított és működtetett port több évig használható.

Inhibitorok- az emberi szervezet által termelt antitestek (fehérjék), amelyek az általuk "idegennek" tartott dolgok ellen küzdenek. A hemofíliában szenvedő személy olyan inhibitort fejleszthet ki, amely küzd a szervezetbe bevitt faktor ellen. Ha az inhibitorok nagyon aktívak, a szer szokásos adagja hatástalanná válhat. Az inhibitorok nem túl gyakoriak. Leggyakrabban súlyos hemofíliában szenvedőknél jelennek meg. Műtét vagy nagyobb fogászati ​​műtét előtt az orvosoknak ellenőrizniük kell, hogy a beavatkozáson áteső személy nem rendelkezik-e véralvadási faktor inhibitorral. Speciális gyógyszereket alkalmaznak a vérzés kezelésére olyan betegeknél, akiknek véralvadási faktor inhibitora van. véralvadás - természetes, fiziológiás folyamat, amely megakadályozza a vérvesztést az erek károsodása miatt. A véralvadás lényege, hogy a plazmában oldott fibrinogén trombin hatására a vérrög (fibrin) rácsába jut. A véralvadás a szervezet egyik védekező mechanizmusa, amikor a szövetek folyamatossága megszakad.

Véralvadási faktor- a plazmában jelen lévő anyagok (főleg fehérjék és polipeptidek) csoportja, amely a véralvadási folyamatért felelős. Közülük tizenkettő római számmal van jelölve, pl. II. faktor – protrombin, III – tromboplasztin, IV – kalciumionok. A többinek, amelyet később fedeztek fel, nincs számozás. Minden fehérjealvadási faktor (az i-es faktor kivételével – a fibrinogén) egy korábban aktivált faktorral (kaszkádfolyamat) zajló enzimreakcióval aktiválódik.

Rekombináns gyógyszer- géntechnológia eredménye

Plazmagyógyszer- emberi vérből készült

Hemofília. Tények és mítoszok

  • 1. tévhit Ha egy hemofíliás személy megsérül, halálra vérzik

A hemofíliában szenvedőknél a vér nem alvad megfelelően, ezért a vérzés elhúzódó. A megfelelő kezeléssel azonban könnyedén megfékezhetjük a vérzést. Általában a hemofíliában szenvedők belső vérzést tapasztalnak. Nem mondható azonban el, hogy a hemofíliás ember gyorsabban vérzik. Néha egy kicsit tovább tart a tartós vérzés megállítása. A kis vágások néha nyomást igényelnek a vágásnál, és ez általában teljesen megoldja a problémát.

  • 2. mítosz A hemofíliás emberek nem sportolhatnak

A hemofíliában szenvedők tudják, hogy izmaik és ízületeik erősítésévelvédje meg őket a vérzéstől. Természetesen kerülni kell azokat a sportokat, amelyek nagyon súlyos sérülésekkel járnak. Ők az ún kontakt sportok. A hemofíliában szenvedőknek meg kell tanulniuk együtt élni a betegségükkel, és fel kell fedezniük, mi előnyös számukra. Azonban lehet – és kell is – olyan sportokat űzniük, amelyek jót tesznek egészségüknek és állapotuknak.

  • 3. mítosz A hemofíliás gyerekeknek speciális iskolába kell járniuk

Ez az egyik legkártékonyabb mítosz, mivel a hemofíliás gyermekek társaikhoz hasonlóan fejlődnek, és ugyanúgy kell kezelni őket.

  • 4. mítosz A hemofíliás gyermekeknek mindig viselniük kell sisakot és betétet

Ez egyáltalán nem igaz. Minden gyermeknek, akár hemofíliás, akár nem, védőfelszerelést és sisakot kell viselnie olyan játék közben, amelynél fennáll a sérülés veszélye, például kerékpározás vagy görkorcsolya közben. A síelőknek sisakot is viselniük kell.

  • 5. mítosz A hemofília fertőző betegség

Nincs alapja egy ilyen nézet elfogadásának. A hemofília genetikai eredetű, örökletes betegség. Azonban körülbelül 30 százalék. a hemofília előfordulása génmutációval jár, és nem az ún családtörténet.

Kategória:

Kardiológia