A Bartter-szindróma egy olyan betegség, amely az úgynevezett tubulopathiák közé tartozik. Ez a nefron veleszületett hibájából áll, másodsorban hormonális és elektrolit zavarokhoz, valamint sav-bázis zavarokhoz vezet. Mik a Bartter-szindróma okai és tünetei? Hogyan zajlik a kezelése?
Bartter-szindrómaa vese szerkezetére vonatkozik, mint a Henle-hurokra. Itt érdemes felidézni egy kis élettanra, mert akkor könnyebben megérthető ez a betegség. A Henle-hurok a nefron (a vese alapvető szerkezeti és funkcionális egysége) egyik szerkezete, és a vesetubulus része, ahol a végső vizelet képződik. Nevét felfedezőjének, Jakob Henlének köszönheti. A proximális és disztális tubulusok között helyezkedik el, és a leszálló és felszálló végtagokból áll. Az egész vesetubulust egyrétegű laphám borítja. A leszálló kar hámja víz, míg a felszálló kar hámja a sóionok számára áteresztő. A vizelet így a Henle-hurokban koncentrálódik, mivel a szervezet ellenáll a vízveszteségnek, és annak nagy része felszívódik az elsődleges vizeletből.
Bartter-szindróma – mi ez?
A tubulopathiák ritka betegség, amely károsodott vesetubuláris funkcióval jár. Ez a reszorpciós vagy szekréciós funkciójuk károsodásához vezet, maga a glomeruláris filtráció normális vagy csak kismértékben csökken. A Bartter-szindróma a veleszületett tubulopathiák közé tartozik. A Bartter-szindrómának három típusa van:
- I. típusú - a Na-K-2Cl kotranszportert kódoló gén mutációja okozza a Henle hurok felszálló karján;
- II. típusú - a ROMK káliumcsatornát kódoló gén mutációja okozza;
- III. típusú - a Henle hurok felszálló karján lévő kloridcsatornát kódoló CIC-Kb gén mutációja okozza.
A Bartter-szindróma a Henle-hurok felszálló karjában fellépő nátrium-felszívódás károsodásából áll. Ez számos anomáliához vezet. A megnövekedett mennyiségű fel nem szívódott nátrium "elszökik" a szervezetből, és a hyponatraemia hypovolaemiához vezet. A hipovolémia viszont aktiválja a renin-angiotenzin-aldoszteron rendszert. Az aldoszteron megnövekedett koncentrációja a nátriumionok káliumra és hidrogénre cseréjét idézi elő a vesetubulus további struktúráiban, azaz a distalis tubulusban.és összefoglaló. A hyperkaliuria, amely a kálium vizelettel történő fokozott kiválasztódása, hypokalaemiához vezet. A hipokalémia viszont metabolikus alkalózist okoz.
A Bartter-szindrómának két formáját különböztethetjük meg: klasszikus és újszülöttkori. Klasszikus formában a Bartter-szindróma tünetei bármely életkorban megjelenhetnek, ezek elsősorban a testi fejlődési zavarok jelentős növekedési hiány, rossz étvágy, polyuria és polydipsia. Ezenkívül a Bartter-szindróma klasszikus formája esetén hányás, izomgyengeség és mentális retardáció jelentkezhet. Másrészt a Bartter-szindróma újszülöttkori formája, ahogy a neve is sugallja, közvetlenül a születés után jelentkezik. Súlyos polyuria jellemzi, amely gyakran kiszáradáshoz vezet. Ezenkívül hypercalciuria, nephrocalcinosis, valamint nátrium- és klórvesztés a vizelettel együtt.
Mikor kell Bartter-szindrómára gyanakodni?
Amint látja, a Bartter-szindróma klinikai tünetei meglehetősen nem specifikusak, és néha hasonlíthatnak más betegségekre, például a cukorbetegségre. Ezért a laboratóriumi vizsgálatok nagyon fontos szerepet játszanak a Bartter-szindróma diagnózisában. Felfedik a hypokalaemiát, a nem légzési alkalózist vagy a megnövekedett plazma renin aktivitást. Ezenkívül a vérnyomás egyidejű csökkenése is előfordulhat.
Mitől különböztetjük meg a Bartter-szindrómát?
A Bartter-szindróma legjellemzőbb tünete a hypokalaemia, ezért a differenciáldiagnózis során elsősorban azokat a betegségeket kell figyelembe venni, amelyek krónikus hypokalaemiához vezetnek, pl.:
- a szervezet csökkent káliumellátásával járó betegségek, mint például anorexia nervosa, fehérje- és energiahiányos táplálkozás, a „megfelelő” káliummennyiség ellátása a vesén, az emésztőrendszeren keresztül fokozottan elvesztő betegnél vagy bőr;
- a káliumion fokozott "kiszabadulása" a sejtekbe (transzmineralizáció), pl. alkalózisban, béta-2 receptorok aktiválódása (béta-2-mimetikumok, szimpatikus idegrendszer fokozott aktivitása, pajzsmirigyválság), foszfodiészteráz fogyasztása esetén inhibitorok (pl. koffein vagy teofillin) vagy inzulin adása;
- Vese káliumvesztése, amely primer vagy másodlagos hiperaldoszteronizmusban, Gitelman-szindrómában, Liddle-szindrómában, Cushing-szindrómában, veleszületett mellékvese hiperpláziában, proximális és disztális tubuláris acidózisban, hypomagnesaemia, diuretikumok és glukokorazidok, glukokorazidok, tiokorazidok, vagy ciszplatin;
- káliumvesztés a gasztrointesztinális traktuson keresztül, ami hasmenés, hányás, VIP betegek vagy hashajtók szedése esetén fordul elő;
- veszteségkálium a bőrön keresztül – túlzott izzadás és égési sérülések
Bartter-szindróma - kezelés
A Bartter-szindróma veleszületett betegség, ezért oki kezelése lehetetlen. Tüneti kezelésben azonban szájon át kálium-kloridot adunk 100-300 mmol/d mennyiségben, hat részletben. Néha magnézium-pótlásra is szükség van. Indometacin, tiamterén vagy spironolakton alkalmazásával csökkenthető a vesén keresztüli káliumvesztés. Ezenkívül előnyös lehet olyan gyógyszerek alkalmazása, amelyek gátolják a renin képződését, mint például a propranolol vagy az ACEI.