A molekuláris diagnosztikát egyre gyakrabban alkalmazzák számos betegség okainak diagnosztizálására. Függetlenül attól, hogy egészségügyi problémáink anyagcsere-betegségekkel, daganatos megbetegedésekkel vagy a családbővítés elmaradásával kapcsolatosak, ezek okait egyre inkább a genetikai anyagban keresik. Miről szól az ilyen kutatás?
Molekuláris diagnosztika( genetikai vizsgálat ) növeli a kezelés hatékonyságát és a túlélési esélyeket. Az emberi szervezetben előforduló genetikai rendellenességek azonosítása érdekében sejtkromoszómákat lehet vizsgálni. Ezt teszi a citogenetika. Molekuláris biológiai módszereket alkalmaznak a génszerkezetek értékelésére a genetikai információhordozó, azaz a DNS (néha az RNS) összetételének elemzésével. A neoplazma genetikai alapjaival kapcsolatos ismeretek gyakorlati hatása új terápiák kifejlesztése volt, beleértve az új terápiákat is. molekulárisan célzott gyógyszerek. Más szóval, a gyógyszer elpusztítja egy specifikus genetikai rendellenességgel rendelkező rákos sejteket, vagyis a bizonyos módon károsodott DNS-t. Az ilyen, célzott terápiának nevezett terápia általában hatékonyabb és kevésbé mérgező, mint a klasszikus kemoterápia.
A kezelés személyre szabása, amely genetikai vizsgálatot igényel a kezelés megkezdése előtt. A helyesen elvégzett genetikai teszt kijelöli azokat a betegeket, akiknek esélyük van a kiválasztott célzott terápia előnyeire, illetve azokat, akiknél a rák molekuláris típusa kizárja ugyanazon gyógyszer hatásos hatását.
Molekuláris diagnosztika: hogyan történik?
A pontos diagnózis érdekében a diagnosztikai módszert az értékelni kívánt paraméterhez kell igazítani. Az eljárás különbözik egy ismert mutáció jelenlétének meghatározásához, és más az eljárás, amikor egy ismeretlen rendellenességet keresnek egy hibás működésre gyanítható génben. Az alkalmazott módszert is a vizsgálandó biológiai anyagnak megfelelően kell kiválasztani. A rákos megbetegedések 80-90%-ának kialakulásáért felelős szerzett genetikai rendellenességek csak rosszindulatú sejtekben mutathatók ki. Ezért a vizsgálatot a daganatsejtekből nyert anyag elemzésével végezzük. A műtét vagy biopszia során nyert daganatszövetet a laboratóriumba viszik. A legtöbbnél ez a helyzetszilárd daganatok. Ha leukémiáról van szó - a genetikai rendellenességek elemzéséhez a megfelelő anyag a csontvelősejtek, amelyeket helyi érzéstelenítéssel gyűjtenek össze trepanobiopszia (a csontvelővel együtt egy csontdarab kimetszése) vagy aspirációs biopszia (anyag leszívása) módszerével. vizsgálatra). A rákra való hajlam felmérésére szolgáló vizsgálatoknál elegendő vért venni a betegtől. Ez ugyanúgy történik, mint a morfológiánál.
Hajlamfelmérés
Sok családi rák esetében ismert, hogy mely gének, vagy inkább azok abnormális (mutált) formái növelik a betegség kockázatát. Az ilyen hajlam jelenléte egy egészséges emberben figyelmeztető jelzés, amely alaposabb egészségügyi ellenőrzésre, különleges helyzetekben pedig speciális megelőző módszerek alkalmazására késztet. Az is kiderül, hogy egyes örökletes daganatok esetében a betegség lefolyása és a kezelés hatékonysága eltérő lesz az azonos típusú daganatokhoz képest, de alkalmi, azaz nem a hajlamgén károsodásával függ össze.
A mutáns sejtek nyomában
A genetikai rákkutatás jelenleg az összes genetikai kutatás körülbelül felét teszi ki. Három fő céllal hajtják végre. Az első a betegség diagnózisa és a neoplazma pontos osztályozása. A második - a kezelési módszer pontos kiválasztása. A harmadik a rák kialakulására való öröklött hajlam felmérése.
Egészen a közelmúltig a daganatokat a betegség lefolyása (klinikai értékelés) és a sejtek mikroszkópos vizsgálata (citológia) vagy az eltávolított daganat szövete (szövettani vizsgálat) szerint osztályozták. A rák kialakulásának és kialakulásának biológiai mechanizmusaival kapcsolatos ismeretek fejlődésének köszönhetően tudjuk, hogy például a "hasonló megjelenésű" daganatok prognózisa jelentősen eltérhet. Az ilyen rákos megbetegedések között genetikai különbségek lehetnek, ami gyakran meghatározza a kezelés megválasztását. Jelenleg sok leukémia, limfóma és szolid daganat nem sorolható egyértelműen be a genetikai vizsgálatok segítségével.
Megéri tudniRövid paplan szindróma
A genetikai tesztelés költségei jelentősen eltérnek az alkalmazott módszertől, a vizsgálat terjedelmétől, az elemzett géntől vagy a szükséges eljárások számától függően. Éppen ezért több száztól több ezer zlotyig terjedhetnek. Sajnos Lengyelországban nem minden esetben térítik meg a genetikai vizsgálatokat. Eközben sok esetben a genetikai vizsgálatok elvégzése lehetővé tenné a költséges rákellenes terápiák, ill.a daganatok korai felismerése. Egy adott genetikai teszthez való szabad hozzáférés számos tényezőtől függ, többek között a javasolt célzott kezelés típusáról, vagyis arról, hogy gyógyszerprogram részeként alkalmazzák-e, végeznek-e klinikai vizsgálatokat a kórházban, valamint egy adott onkológiai centrum anyagi helyzetéről. Diagnosztizált rák esetén a genetikai vizsgálat elvégzéséről és annak irányáról patológus (a diagnózis felállításához) vagy klinikus (a célzott terápia kiválasztásához) dönt. Nem szabad azonban elfelejteni, hogy a molekuláris diagnosztika nem helyettesít, hanem kiegészít más vizsgálatokat, például képalkotó (ultrahang, mammográfia, röntgen), kórszövettani és egyéb vizsgálatokat.
havi "Zdrowie"