CREST-szindróma a múltban a ma korlátozott szisztémás szklerózis (lSSc) néven ismert entitás leírására használt kifejezés. A betegség az autoimmun betegségek csoportjába tartozik - köztudott, hogy lefolyása során specifikus autoantitestek képződnek - okai azonban még nem ismertek. A korlátozott szisztémás szkleroderma szindróma súlyos betegség? Honnan származik ennek az egységnek a neve a CREST mozaikszó formájában?

CREST-szindróma(mosta szisztémás szklerózis korlátozott formája ) 1964-ben kezdett megjelenni az orvosi pozíciókban. Ekkor történt, hogy R.H. Winterbauer, akkoriban a Johns Hopkins School of Medicine orvostanhallgatója 8 olyan beteg történetéről számolt be, akiknél nagyon hasonló tünetegyüttes alakult ki.

Ezek lágyrészek meszesedése, Raynaud-jelenség, nyelőcső-motilitási rendellenességek, valamint szklerodaktilia és telangiectasia voltak.

A CREST mozaikszó (ahol a C jelentése calcinosis, R - Raynaud-jelenség, E - nyelőcső dysmotilitás, S - sclerodactyly és T - teleangiectasia) e tünetek első betűiből származik.

Manapság a CREST-szindrómát inkább a szisztémás scleroderma korlátozott formájaként határozzák meg. A probléma a betegségek tágabb csoportjába tartozik, amelyek főként a szisztémás scleroderma és a bőrelváltozások nélküli szisztémás scleroderma

  • Szisztémás szklerózis: okok, tünetek, kezelés

A CREST szindróma leggyakrabban 30 és 50 év közötti embereknél alakul ki, de kialakulhat fiatalabb vagy idősebb korban is. Az egység sokkal gyakoribb a nőknél, mint a férfiaknál. A feketéknél nagyobb valószínűséggel alakul ki ismeretlen okokból CREST-szindróma.

CREST csapat: okok

A CREST-szindrómát régóta emlegetik az orvosi világban, de a mai napig nem sikerült megállapítani, hogy mi a felelős az előfordulásáért. Az autoimmun betegségek csoportjába tartozik.

Ismeretes, hogy az egyed során specifikus autoantitestek jelennek meg (beleértve az lSSc-re specifikus antinukleáris ANA vagy ACA anti-centromer antitesteket)

Azt is megfigyelték már, hogy a betegség a TGF-béta (transzformáló fibroblaszt növekedési faktor) túltermelésével jár, ami a fibroblasztok túlzott stimulációjához vezet a szervezetben, és végső soron a kollagénrostok túltermeléséhez. Azonban még mindig nem ismert, hogy mi a CREST-szindróma közvetlen oka.

A gének hozzájárulhatnak a betegség patogeneziséhez – észrevehető, hogy az autoimmun betegségekre hajlamos embereknél (akiknek rokonai például rheumatoid arthritisben, Hashimoto-kórban vagy szisztémás lupus erythematosusban szenvednek) fokozott a CREST-szindróma kockázata

A betegség előfordulásával összefüggésbe hozható tényezők különböző mérgező anyagok is, mint pl. triklór-etilén vagy benzol (ezeknek való kitettség növeli a CREST-szindróma kockázatát, különösen azoknál az embereknél, akiknek a családjában előfordult autoimmun betegség).

CREST szindróma: alapvető tünetek

A CREST-szindróma fő tünetei azok a problémák, amelyek az egység keresztnevét adták. Ennek során ott vannak a korábban említettek:

  • meszesedések a lágy szövetekben: a betegek testének különböző részein különböző méretű csomós képződmények alakulnak ki, amelyek kalciumlerakódásokból állnak
  • Raynaud-jelenség: gyakran ez a CREST-szindróma első megnyilvánulása, még a betegség többi tünete előtt jelentkezik; a jelenségek jellegzetes kaszkádjának fellépéséből áll, ahol az ujjak először hirtelen elsápadnak, majd elkékülnek, végül élénkpiros színt vesznek fel
  • nyelőcső motilitási rendellenességek: a nyelőcsőben lévő fibrózis és a simaizom atrófiája miatt fordulnak elő, és főként nyelési nehézségeket okoznak (a CREST-szindrómás betegek gyakran küzdenek dysphagiával), emellett a betegek panaszkodnak a gastrooesophagealis reflux betegség tüneteire is
  • sclerodactyly: a lábujjak elváltozásai okozta kollagénrostok lerakódása bennük - a CREST szindróma során a betegek ujjai kolbászszerűnek tűnhetnek, de akár az ujjbegyek sorvadását vagy a distalis phalangusok megrövidülését is okozhatják
  • telangiectasia: jelentősen kitágult erek megjelenése a bőrben, különösen az arcon, a kézen és a nyálkahártyákon.

CREST szindróma: egyéb tünetek

A fent leírt problémák valóban a CREST-szindróma legklasszikusabb tünetei, de ennél a résznél sokkal több is előfordulszabálytalanságok

A betegséget korlátozott szklerodermának nevezik – a név nem a semmiből származik. Nos, ennek az egységnek az egyik legjellemzőbb megnyilvánulása a bőr és a különböző belső szervek progresszív fibrózisa (amely keményedéshez vezet).

A CREST során bőrelváltozások elsősorban az arcon, valamint a karok és lábak végein jelennek meg. Ezen rendellenességek tünete az arc területén lehet az elfedett arcnak nevezett probléma (ebben az esetben a páciens arckifejezése korlátozott).

Itt kell hangsúlyozni, hogy CREST szindróma esetén a bőrfibrózis mértéke semmilyen mértékben nem korrelál a szervfibrózissal - nagyon súlyos bőrelváltozásban szenvedő betegeknél a belső szerveket csak kismértékben érintheti hasonló folyamat patológiás

A testben lévő szervek rostosodása nagyon komoly problémákhoz vezethet. Ha a légzőrendszer érintett, a betegek légszomjat, de száraz köhögést is tapasztalhatnak.

Szívelváltozások esetén a betegeknél szívritmuszavarok alakulhatnak ki, de akár a szívizom rendellenes összehúzódásához is vezethet, ami végül szívelégtelenség tüneteihez vezethet.

A CREST-szindrómában szenvedőknél elég gyakran alakul ki pulmonális hipertónia

Bár a CREST számos lehetséges tünetét már felsoroltuk, még mindig többről van szó. A betegség elhúzódásával és a különböző szervek fibrózisának növekedésével egyre több betegség jelentkezhet, mint pl. száraz nyálkahártya, artériás magas vérnyomás vagy bélmotilitási zavarok

A betegeknél - különösen a gyakori és súlyos Raynaud-jelenségben szenvedőknél - fennáll a fekélyes elváltozások kialakulásának veszélye, amelyek a legrosszabb esetben elhalásossá válhatnak, ami az érintett ujjak amputációját teheti szükségessé

CREST Csapat: Elismerés

A CREST szindróma diagnosztizálásában a legfontosabb az erre az entitásra jellemző tünetek azonosítása és az autoantitestek kimutatása (például a korábban említett ANA antitestek vagy ACA antitestek és egyéb antitestek).

Néha bőrbiopsziát használnak a betegség diagnosztizálására - fibrózissal összefüggő elváltozásokat mutathat ki, de a sok álnegatív eredmény miatt a szindróma diagnosztizálásában nem rutinszerűen végzik el.CREST.

A CREST-szindróma diagnosztizálása során nagyon fontos a páciensen végzett vizsgálatok elvégzése, amelyek segítségével megállapítható, hogy a betegség nem vezetett-e már jelentős szervi szövődményekhez. Ebből a célból a betegek rendelhetők többek között:

  • a gyomor-bél traktus endoszkópos vizsgálata (pl. gasztroszkópia)
  • Csontok röntgenvizsgálata
  • mellkas számítógépes tomográfiája
  • echokardiográfia
  • légzésfunkciós tesztek
  • EKG
  • stressztesztek

CREST csapat: kezelés

Jelenleg nincs kezelés a CREST oki kezelésére. A betegeknek javasolt olyan immunszuppresszánsok alkalmazása, amelyek befolyásolhatják a stimulált immunrendszer működését – például az erre a célra használt készítmények a metotrexát és a mikofenolát-mofetil.

Itt egy szempontot érdemes kiemelni: a CREST-szindrómás betegeknél az immunszuppresszív hatású gyógyszerek, azaz a glükokortikoszteroidok alkalmazása ellenjavallt, mivel súlyosbíthatják bőrelváltozásaikat

Valójában nem magát az immunszuppressziót, hanem az ún A szervspecifikus terápia a CREST-szindróma kezelésének sarokköve. Arról beszélünk, hogy olyan terápiát ajánlunk a betegeknek, amely befolyásolja a CREST-szindróma tüneteit.

Például a Raynaud-jelenség megelőzése érdekében a betegeknek kalciumcsatorna-blokkolók (pl. nifedipin) alkalmazása javasolt, tüdőfibrózisban szenvedő betegeknél ciklofoszfamid-kezelés kezdhető, illetve súlyos gastrooesophagealis reflux tüneteivel rendelkező betegeknél. , a protonpumpa-gátlók csoportjába tartozó gyógyszerek alkalmazása javasolt.

A CREST-szindrómában szenvedő betegeknél azonban nem csak a farmakoterápia fontos. A fizikoterápiát időnként javasolják a betegeknek – ennek köszönhetően hosszú ideig megőrizhető fittség

A betegeknek azt is tanácsoljuk, hogy kerüljék a megfázást és a dohányzást (ez csökkentheti a Raynaud-jelenség előfordulását), és hangsúlyozzák, hogy fokozottan kell vigyázniuk bőrükre.

CREST csapat: prognózis

A CREST-ben szenvedő betegek prognózisa jobb, mint azoknak, akiknél generalizált scleroderma alakul ki.

A diagnózis felállításától számítva a 10 éves túlélési arány az összes beteg több mint 75%-a.

A súlyos szervi szövődményekben, például pulmonális hipertóniában szenvedőknek rosszabb a prognózisa

Becslések szerint ez a nagyon veszélyes probléma itt alakul kiA megbetegedéstől számított 10-20 éven belül a CREST-szindrómás emberek kevesebb mint 10%-a szenved valamilyen betegségben.

Kategória:

Immunrendszer