A Bardet-Biedl-szindróma (BBS) ritka, bonyolult genetikai betegség. A BBS világszerte 250 000 emberből 1 embert érint. Korai gyermekkorban diagnosztizálják. A kóros elhízás a BBS egyik fő tünete. Melyek a Bardet-Biedl-szindróma okai és hogyan kezelik?

A "szindróma" a veleszületett tünetek és rendellenességek csoportja, amelyek egy adott genetikai állapotot kísérnek.BBSleggyakrabbanelhízás , retina degeneráció, polydactylia, értelmi retardáció és veseelégtelenség jellemzi

Név:Bardet-Biedl-szindróma(BBS, Bardet-Biedl-szindróma) két felfedezőjétől származik. Az első Georges Louis Bardet francia orvos, a második pedig Arthur Biedl magyar patológus és endokrinológus volt. A BBS első esetét az 1920-as években írták le.

Bardet-Biedl szindróma: okai

A kb. 75%-án elvégzett tesztek alapján A BBS-ben szenvedők közül jelenleg 21 ismert gén okozza ezt a szindrómát. Azonban géntől függetlenül a BBS fő oka az abnormális szerkezet és/vagy károsodott működés az ún. elsődleges csillók. A csillók vékony, szőrszerű struktúrák, amelyek kiemelkedésekre hasonlítanak. Testünk szinte minden sejtjének felszínén megtalálhatók. Különböző típusú csillók vannak, különböző funkciókkal. Az úgynevezett elsődleges csillók, amelyek feladata a sejtek közötti információátvitel. Kicsit úgy működnek, mint a rádióantennák, amelyek üzeneteket küldenek és fogadnak egyik celláról a másikra, mit kell tenni és hogyan kell reagálni. Az elsődleges csillók felelősek az olyan adatok továbbításáért, mint a vizeletben lévő kémiai anyagok típusa és szintje, a szaglás, az íz és az egyensúly érzékelése.

A Bardett-Biedl-szindróma nem az egyetlen betegség, amelyet a csillók hibái okoznak. Mások például nagyon hasonlóak a BBS-hez - a Laurence-Moon-szindróma, valamint a Joubert-szindróma, a Meckel-Bruber-szindróma és a Senior-Loken-szindróma.

A BBS-ben ez az intercelluláris kommunikáció megszakadt a hibás csillók miatt, ami számos születési rendellenességhez és tünethez járul hozzá.

Bardet-Biedl szindróma: tünetek

A BBS-t olyan genetikai tesztek alapján diagnosztizálják, amelyek bizonyos géneken belüli mutációkat, valaminttulajdonságkészletek: fő (nagy) és másodlagos (kicsi). Egy személy akkor tekinthető BBS-snek, ha legalább három fő tulajdonsággal és legalább két másodlagos tulajdonsággal rendelkezik.

A BBS csapat főbb jellemzői:

  • ElhízásBBS-ben szenvedő embereknél csecsemőkorban jelenik meg. Tévesen feltételezik, hogy ez a helytelen táplálkozás és a szülők hibája a gyermek túltáplálása miatt. Mindeközben a túlzott étvágy és ennek a túlsúly formájában jelentkező hatása ennek a súlyos genetikai betegségnek az egyik fő tünete. Ahogy az emberek öregszenek, az elhízás, az úgynevezett elhízás, a leggyakoribb a BBS-ben szenvedőknél. hasi, ahol a zsír felhalmozódik a törzs és a has körül. Ez többek között ahhoz vezethet, hogy zsírmáj és 2-es típusú cukorbetegség.
  • Retina pigmentdegenerációja. Sajnos gyógyíthatatlan. Az ilyen betegségben szenvedő személy általában korai felnőttkorában elveszíti a látást.

Hogyan diagnosztizálják a BBS-t gyermekeknél? Leggyakrabban a korai elhízáson és a retina pigmentdegenerációján alapul.

  • A polydactyly egy születési rendellenesség neve, amelyben extra lábujjak nőnek a kezeken és a lábakon. Általában röviddel a baba születése után eltávolítják őket, és nem mindig kapcsolódnak a BBS-hez.
  • Férfi hipogonadizmus, a férfi reproduktív rendszer hibája. Ez azon a tényen alapul, hogy a herék (férfi ivarmirigyek) nem termelnek hormonokat vagy ivarsejteket (spermium).
  • A szellemi fejlődés késése. Néhány BBS-s gyermek tanulási nehézségekkel küzd, és extra támogatásra van szükségük az iskolában.
  • A vesék hibái és diszfunkciói. BBS esetén a cisztás vese degeneráció leggyakrabban szülés előtt vagy kora gyermekkorban fordul elő.
Fontos

A policisztás vesebetegség a Bardet-Biedl-szindróma legsúlyosabb szövődménye. Ez a leggyakoribb oka a korai halálozásnak a BBS-ben szenvedő betegeknél. A gyógyszerek és az egészséges életmód lelassíthatja a veseelégtelenség ütemét. Sok esetben azonban dialízisre és veseátültetésre lesz szükség. Ezért a BBS-ben szenvedő betegnek rendszeres vesevizsgálaton kell részt vennie a kezelés korai megkezdése érdekében.

A BBS csapat másodlagos jellemzői:

  • Neurológiai problémák - enyhe görcsösség, azaz túlzott izomfeszülés (főleg lábak) és mobilitásuk korlátozottsága, valamint ataxia, azaz a testmozgások koordinációjával és az egyensúly megőrzésével kapcsolatos probléma, amely idővel fokozódik éstesti fogyatékosság.
  • Magas vérnyomás.
  • Fogászati ​​anomáliák - kis állcsont, kis fogak, rövid fogak, fogak összetorlódása, hypodontia, azaz néhány fog hiánya, valamint rossz gyökérképződés és magas szájpadlás.
  • A kéz- és lábujjak egymást követő veleszületett rendellenességei – túl rövid ujjak (brachydactyly) vagy összeforrtak (syndactyly).
  • Látászavarok - strabismus, szürkehályog, asztigmatizmus, "lusta szem".
  • A gyermek enyhe növekedése a szülőkhöz képest
  • Szívhibák, pl. bal kamrai hipertrófia.
  • Lapos, széles lábak, nincsenek görbék.
  • Szaglás hiánya - az ún anosmia.
  • Pajzsmirigyproblémák

A BBS tünetei különböző embereknél, eltérő súlyossággal jelentkezhetnek. Míg például egyes BBS-es gyerekeknek gondjaik vannak az új ismeretek elsajátításával, addig másoknál az intelligenciahányados (IQ) jóval meghaladja a normát. Az ilyen aránytalanságok olyan BBS-es gyermekeknél is észrevehetők, akik testvérek.

Bardet-Biedl szindróma: kezelés

A BBS jelenleg gyógyíthatatlan. A BBS gyógymódja fejlesztés alatt áll, de még hosszú út áll előttünk. A kutatók egyelőre megpróbálják megérteni azokat a sejtmechanizmusokat, amelyek végül a BBS-t okozzák. A gyógyszerkutatást három területen végzik:

  • őssejtterápia - hogyan juttassunk új sejteket a szervezetbe a hibás BBS gén nélkül, amelyek szaporodnak és pótolják a sérült sejteket?
  • génterápia – hogyan cseréljük ki a hibás gént a sejtekben?
  • szuppressziós terápia – hogyan lehet korlátozni a hibás gének működését?

Bár a BBS-re nincs gyógymód, ez nem jelenti azt, hogy semmit sem lehet tenni a BBS-betegek megsegítésére. Az orvosi beavatkozások azonban az állapot tüneteinek és mellékhatásainak enyhítésére irányulnak. Például az elhízást konzervatív módszerekkel, azaz megfelelő diétával és fizikai aktivitással kezelik, hogy megelőzzék a betegség kialakulását, egészség- és életveszélyes szövődmények kialakulását. A plusz lábujjakat eltávolítják, az összenőtt lábujjakat pedig szétválasztják, ami például lehetővé teszi a láb megfelelő elhelyezkedését a cipőben és jobb mozgást. Az értelmi fogyatékos gyermekek és felnőttek terápiás foglalkozásain a fejlődési rendellenességek megszűnnek.

Megéri tudni

A szakértők hangsúlyozzák, hogy ha a BBS-t korai csecsemőkorban diagnosztizálják, annál nagyobb az esély arra, hogy egy terápiás csapat orvosi ellátásban részesítse a gyermeket. Ugyanakkor elismerik, hogy a betegség annyira ritka, hogy sok gyermekorvos pályafutása során soha nem találkozott BBS-ben szenvedő beteggel.

Készült:-"Bardet-Biedl-szindróma. Útmutató a betegek számára" - Dr. Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org- Bardet Biedl Szindróma Családi Egyesület - https: //www.bardetbiedl. org

Fontos

A Poradnikzdrowie.pl támogatja az elhízásban szenvedők biztonságos kezelését és a méltó életet. Ez a cikk nem tartalmaz diszkriminatív és megbélyegző tartalmat az elhízott emberekről.

A szerzőrőlMagdalena GajdaAz elhízás betegségeinek és a betegségben szenvedők elhízás miatti megkülönböztetésének specialistája. Az OD-WAGA Elhízással élők Alapítványának elnöke, az elhízott emberek jogaiért felelős szociális ombudsman Lengyelországban és Lengyelország képviselője az elhízással élők európai koalíciójában. Szakma szerint - egészségügyi kérdésekre szakosodott újságíró, valamint PR, társadalmi kommunikáció, történetmesélés és CSR szakember. Magánéletben - gyermekkora óta elhízott, 2010-ben bariátriai műtét után. Kezdő súly - 136 kg, jelenlegi súlya - 78 kg.

OD-WAGA Alapítvány

Kategória:

Elhízás