- Újszülött szűrés: miért történik?
- Újszülött szűrés: miről van szó?
- Újszülöttszűrés: milyen betegségeket diagnosztizálnak?
- Újszülött szűrése: megtagadhatja a szülő?
- Újszülött szűrése: hallásvizsgálat
- Újszülött szűrése: SMA teszt
- Újszülöttkori szűrés: Újszülöttkori genetikai vizsgálat
Az újszülöttkori szűrés lehetővé teszi az olyan súlyos betegségek korai felismerését, mint a cisztás fibrózis, a fenilketonuria vagy a veleszületett anyagcsere-rendellenességek, még a tünetek megjelenése előtt. Szülők számára ingyenesek, és nekik köszönhetően akár 29 betegség kimutatható.
Tartalom:
- Újszülött szűrés: miért történik?
- Újszülött szűrés: miről van szó?
- Újszülöttszűrés: milyen betegségeket diagnosztizálnak?
- Újszülött szűrése: megtagadhatja a szülő?
- Újszülött szűrése: hallásvizsgálat
- Újszülött szűrése: SMA teszt
- Újszülöttkori szűrés: Újszülöttkori genetikai vizsgálat
Az újszülött szűrésenem lengyel találmány: 1961-ben kezdték el az USA-ban. fenilketonuria teszt. Lengyelországban afenilketonuriaelső kísérleti szűrővizsgálatai 1965-ben kezdődtek az Anya és Gyermek Intézetében. A tanulmányok száma fokozatosan nőtt. Az 1990-es években az újszülötteket számos betegségre vizsgálták, 2015-ben számuk 23-ra emelkedett.
Jelenleg minden lengyel újszülöttre kiterjed a 29 betegségre és veleszületett rendellenességre kiterjedő, az Egészségügyi Minisztérium által finanszírozott szűrőprogram (összehasonlításképpen az Európai Unió országaiban 30 betegségre vizsgálják az újszülötteket, az USA - 34 betegség, egyes államokban pedig 54 betegség).
Egy további újszülött szűrővizsgálat – szintén ingyenes – hallásszűrés, amelyet aWielka Orkiestra Świątecznej Pomocy Alapítványnak köszönhetően
.A szülők újszülöttek esetében igénybe vehetik a fizetős szűrővizsgálatokat is, mint például az SMA (spinalis muscular atrófia) szűrést, az újszülöttek genetikai szűrését, amiért szintén saját zsebből kell fizetniük.
Lengyelországban évente közel 400 olyan betegségben és veleszületett rendellenességben szenvedő gyermek születik, amelyek kimutatását a jelenlegi szűrőprogram fedezi
Újszülött szűrés: miért történik?
Újszülött szűrővizsgálatokaz ún. populációs tesztek, amelyek minden újszülöttre kiterjednek. Céljuk azolyan veleszületett betegségek felderítése, amelyek az élet első napjaiban, heteiben vagy akár az első életévekben nem adnak tüneteket (ezért nehéz felismerni), de ha nem kezelik, visszafordíthatatlan változásokat okozhatnak, beleértve az értelmi fejlődési zavarokat is. (ez a helyzet például fenilketonuria vagy veleszületett hypothyreosis esetén) vagy fizikai.
Szűrővizsgálatok veleszületett anyagcsere-rendellenességeket is kimutatnak(például juharszirup betegség vagy zsírsav-oxidációs rendellenességek), amelyek előfordulhatnak hirtelen és veszélyezteti a gyermek életét. E betegségek korai gyanúja lehetővé teszi a további biokémiai és genetikai vizsgálatok elvégzését, a kezelést és a gyermek állapotának folyamatos ellenőrzését, ami gyakran lehetővé teszi számára a normális életet.
Újszülött szűrés: miről van szó?
Újszülöttek szűréseaz Anya és Gyermek Intézet által kidolgozott eljárásrend szerint történik. Ezek abból állnak, hogy vérmintát vesznek a 48 órás életkort elért újszülött sarokrészéből egy speciális selyempapíron történő elemzés céljából (mind kórházi szülés után - magánkórházakban is, mind otthonszülés után).
Ezeket a mintákat ezután a hét lengyelországi laboratórium egyikébe küldik, speciális berendezésekkel és szoftverekkel, és gondosan elemzik a 29 betegség vagy születési rendellenesség egyikének előfordulását. Ha a vizsgálat eredménye normális, a diagnózis kész - a laboratórium már nem küldi el az eredményeket a szülőknek.
Ha az eredmény a határértéken belül van, a minta analízisét meg kell ismételni - a laboratórium ezután újabb selyempapírt küld a gyermek anyjának, míg a nővér a helyi klinikáról veszi a vért elemzésre (a mintát ezután vissza kell küldeni a selyempapírral kapott eljárások szerint.)
Az elemzés elvégzése után a laboratórium tájékoztatja a szülőket, hogy az eredmény helyes, vagy újabb vizsgálatot kér, tájékoztatva őket arról, hogy hol és mikor kell elvégezni. Amikor azonban az elemzés eredménye meghaladja a normát (ami a betegség nagy valószínűségére utalhat), a szülők levelet kapnak, amelyben felszólítják őket, hogy azonnal jelentkezzenek egy szakrendelésen (ez az idézésben szerepel) - erről is tájékozódhatnak. telefonon, ha korábban megadtak telefonszámot.
Egy ilyen hívás a betegség magas kockázatát jelzi – de nem minősül diagnózisnak. Ezt csak szakorvos végezheti el egy sor szakorvosi vizsgálat elvégzése után.
Ha az anya a szülés utáni második nap vége előtt elhagyja a kórházat - vagyis a vérminta levétele előtt - kapjon egy készletetvizsgálatok (seprőpapír a mintakóddal és a laboratóriumi címmel) együtt a Gyermekegészségügyi Könyvvel. A csecsemő életének 3-4. napján, a helyi rendelő védőnőjének első látogatása alkalmával selyempapírról vért kell venni, majd a mintát megszárítva a laboratóriumba kell küldeni
A szűrővizsgálatokhoz nem szabad vért venni az élet első 48 órája előtt, mert akkor az eredményt megzavarhatja például a szülés utáni megnövekedett hormonszint vagy az anya szervezetéből származó enzimek, amelyek egy ideig szülés után még mindig keringenek a gyermek testében
Újszülöttszűrés: milyen betegségeket diagnosztizálnak?
A Lengyelországban jelenleg érvényben lévőújszülöttszűrési program 29 betegség korai felismerését teszi lehetővé, többek között:
- Veleszületett hypothyreosis. Népességünkben 3500 esetből 1-ben fordul elő. Kezelés nélkül értelmi fogyatékossághoz, valamint szomatikus tünetekhez vezet, beleértve a növekedés visszamaradását, a rendellenes testarányokat, a hideg intoleranciát, valamint a szív- és veseproblémákat. Gyakran más születési rendellenességek is kísérik.
- Veleszületett mellékvese hiperplázia. A betegség a hormontermelés zavarával jár. Az ilyen állapotú lányokat gyakran fiúnak tekintik a szülés után (a nemi szerveik megjelenése miatt), míg a fiúknál az androgén állandó feleslege gyors növekedést és felgyorsult szexuális érést okoz.
- Cisztás fibrózis. Főleg a légzőrendszer (például krónikus hörgőelzáródás, légúti fertőzések) és az emésztőrendszer (beleértve az emésztési zavarokat) tüneteit okozó betegség.
- Fenilketonúria. Veleszületett anyagcsere-rendellenesség, amely Lengyelországban 8 ezer emberből 1-nél fordul elő. emberek. Ennek során a fenilalanin aminosav átalakulása gátolt, ami a központi idegrendszer károsodását és súlyos értelmi fogyatékosságot okoz
- Biotinidáz hiány.
- Aminosav rendellenességek - mint például juharszirup betegség, klasszikus homocisztinuria, I. és II. típusú citrullinémia, I. és II. típusú tirozinemia
- Szerves aciduriák - ritka veleszületett betegségek, amelyek klinikai tünetei mérgezéshez hasonlítanak, gyorsan súlyosbodnak, és a belső szervek maradandó károsodásához vagy akár halálhoz is vezethetnek
- Zsírsav-oxidáció és ketogenezis zavarai - kómához vezethet, melynek során a máj károsodik
Érdemes megjegyezni, hogy a szűrővizsgálatok pozitív eredménye sem zárja ki a betegséget - hibák előfordulhatnak, így az ún. biológiai hibák a tesztelés sorána marker normális, a betegség mégis kialakul.
Újszülött szűrése: megtagadhatja a szülő?
Lengyelországbanújszülött szűrővizsgálatoka védőoltásokhoz hasonlóan kötelezőek. Még a kórházban vesznek vért a vizsgálatokhoz, és ha a gyermek otthon született, a vizsgálati mintát a nővér vagy a szülők vehetik.
Előfordul azonban, hogy a szülők nem járulnak hozzáújszülöttszűrésvallási vagy más filozófiai okok miatt - ilyen helyzet rendkívül ritkán fordul elő, mert a legtöbb szülő tisztában van vele az a tény, hogy a korai szűrővizsgálatok megmenthetik a gyermek egészségét vagy akár életét. A beleegyezés elutasításának nincs következménye a szülőkre nézve.
Ilyen esetben azonban az ilyen vizsgálatok elvégzéséért felelős személy a gyermek kórházból való kibocsátása után kísérletet tesz a vizsgálatok elvégzésére - a szülők kapnak egy itatópapíros levelet, amelyen a vérmintát kell venni. alkalmazni kell és el kell küldeni a feladónak. A levél tartalmazza a szűrővizsgálatokhoz való hozzájárulás megtagadásáról szóló nyilatkozatot is, amelyet - nézeteltérés esetén - aláírva vissza kell juttatni a feladónak.
Újszülött szűrése: hallásvizsgálat
A szűrővizsgálatok részeként újszülöttek hallásszűrésére is sor kerül. Ezt a tesztet aEgyetemes Újszülött Hallás Szűrési Tesztprogramjának részeként szervezzük, és a Nagy Zenekar Karácsonyi Jótékonysági Alapítványnak köszönhetően hajtják végre.
A teszt ellenőrzi, hogy az újszülöttnek van-e hallássérülése, valamint elemzi az ilyen károsodásra hajlamosító kockázati tényezőket. Ezalatt két tesztet végeznek. Az első a halk hangok alkalmazása után a baba belső fülében fellépő reakciók regisztrálása. A második során a halló agytörzs által kiváltott potenciálok, amelyek a hallópályákban keletkeznek a hangok alkalmazása után. Mindkét teszt néhány percig tart, biztonságos és fájdalommentes.
A helyes eredményű gyermek kék színű bizonyítványt kap, amelyet be kell illeszteni a Gyermekegészségügyi Könyvbe. Az a baba, akinek az eredménye kóros, vagy a vizsgálat halláskárosodás kockázati tényezőit mutatott ki, sárga bizonyítványt kap - ekkor szükséges audiológus vagy fül-orr-gégész szakorvosi vizsgálata. Ha ennek a tesztnek az eredménye helyes, a sárga tanúsítványt a kékre cseréljük.
Újszülött szűrése: SMA teszt
SMA(spinális izomsorvadás) egy súlyos genetikai betegség, amelyben a gerincvelő neuronjai elpusztulnakgerincvelő, felelős az izmok munkájáért. Ennek eredményeként a vázizmok progresszív sorvadása és bénulása következik be: részleges vagy teljes.
A betegség örökölhető (becslések szerint 35 emberből 1 rendelkezik SMA génnel). Lengyelországban akár 800 ember szenved ebben, és évente 50 új SMA diagnózist állítanak fel.
A tünetei több mint 90 százalékban. csecsemő- és kisgyermekkorban jelennek meg. Ha egy fiatal betegnek a nusinersen nevű anyagot adjuk, az megelőzheti az SMA tüneteinek megjelenését – de csak akkor, ha azt a betegség megjelenése előtt adják be.
Az SMA szűrésével megállapítható, hogy egy gyermeknél fennáll-e az SMA kockázata. Jelenleg az ilyen tesztek térítés ellenében végezhetők el (a költség több száz zloty), de folynak a munkálatok annak érdekében, hogy az SMA-szűrővizsgálatok bekerüljenek a lengyel újszülött-szűrési programba, kezdetben a Mazowieckie számára kísérleti formában. vajdaság, majd a standard tesztek programjába minden újszülött gyermek számára.
Újszülöttkori szűrés: Újszülöttkori genetikai vizsgálat
Léteznek genetikaiújszülött szűrővizsgálatok is , amelyeket - térítés ellenében és beutaló nélkül - minden szülő elvégezhet gyermeke számára. A DNS-vizsgálatok típustól függően akár több ezer genetikai változás kimutatását is lehetővé teszik, és segítségével akár 87 ritka betegség kockázatát is felmérhetjük egy gyermeknél, beleértve a veleszületett immunrendszeri és anyagcsere-betegségeket is.
A vizsgálat mintája egy speciális pálcikával a gyermek arcának belsejéből vett pálcika, amelyet - begyűjtés után - a laboratóriumba kell küldeni