A genetika a szemészetben ugyanolyan gyorsan fejlődik, mint az orvostudomány más területein. Szembetegségekben genetikai vizsgálatokat alkalmaznak, többek között, szaruhártya vagy retina dystrophia diagnosztizálásában. Bizonyos gének mutációinak kimutatása segít meghatározni az AMD, a szürkehályog, a zöldhályog és a Lowe-Marfan-szindróma kialakulásának kockázatát is.

A genetika a szemészetben ugyanolyan gyorsan fejlődik, mint az orvostudomány más területein.szembetegségeknélgenetikai teszteket alkalmaznak, többek között szaruhártya-dystrophia (egyes esetekben a diagnózist megerősítő alapteszt) vagy a retina diagnosztikájában. Intenzív munka folyik azokon a génterápiákon, amelyek célja a mutált gének „javítása” és a betegek gyógyulása (például miután génterápiát alkalmaztak Leber veleszületett vakságának kezelésére – amely az RPE65 gén mutációihoz kapcsolódik – a betegek elkezdenek látni és megkülönböztetni a nagy tárgyakat). Bár a génterápiákat még nem vezették be a rutin kezelési módba, ez sok beteg számára reménykeltő jövőt jelent.

Genetika a szemészetben

Az irodalomban több mint 1200 genetikai eredetű szembetegséget írnak le. Gyakran hasonló, egymást átfedő tünetekkel járó betegségekről van szó, ezért az orvosoknak jelentős problémát jelent a gyors és pontos diagnózis felállítása. Jelenleg lehetőségünk van kiválasztott szembetegségek genetikai vizsgálatára, ez alapján például meghatározható az időskori makuladegeneráció (AMD) kialakulásának kockázata

Szemészeti betegségekben rendkívül fontos a betegség kialakulását késleltető korai felismerés és megfelelő kezelés bevezetése, pl. zöldhályog esetén - a látóideg degeneráció folyamatának megállítása. Ez azért fontos, mert a bekövetkező változások visszafordíthatatlanok és nem gyógyíthatók. Az orvosok megfelelő terápiát alkalmazva késleltethetik a betegség teljes tüneteinek megjelenését, ami kétségtelenül hosszú évekig fenntartja a betegek életminőségét

A genetika a szemészet jövője. Számos jel utal arra, hogy a genetikai tesztelés a közeljövőben rutin gyakorlattá válik az orvosi rendelőkben.

Nézze meg, mit nem tud a glaukómáról

Genetikai vizsgálat, mire való?

A genetikai tesztelés olyan eszköz, amellyel orvosa előrejelzéseket készítheta beteg prognózisát, a betegség kialakulását és lefolyását, módosítja a megfelelő kezelést, és végül felméri annak kockázatát, hogy a hibás gént átadják leszármazottainak. Egy másik érv a genetikai vizsgálatok elvégzése mellett, még gyógyíthatatlan betegségekben is - vakság kockázatával - a beteg felkészítésének lehetősége a jövő életére (pszichológus interjú, jövőtervezés a betegséggel, megfelelő iskola, szakma kiválasztása stb.). Az például az AMD-re való hajlam ismeretének köszönhetően jelentősen csökkenthető a betegség kialakulásának kockázata, mielőtt még kialakulna:

  • az étrend megváltoztatása – az omega 3 család antioxidánsokkal és telítetlen zsírsavakkal való gazdagítása;
  • életmódváltás – a fizikai aktivitás növelése és a napfénynek való kitettség csökkentése;
  • leszokik a dohányzásról;
  • gyakoribb orvosi ellenőrzés (a változások korai felismerése érdekében)

Genetikai vizsgálat eredménye

Egy adott genetikai vizsgálat eredménye nem változik, a kimutatott mutáció a pácienst egész életében elkíséri, és (különböző valószínűséggel) továbbadható utódainak. Ezért a teszt eredménye nem csak a vizsgálaton részt vevő személy, hanem hozzátartozóinak életére is hatással lehet. Ezért fontos, hogy amikor a vizsgálat mellett dönt, először kérjen tanácsot egy genetikustól, hogy tisztában legyen a következményekkel. Az orvos (családi anamnézis, kórelőzmény, vizsgálati eredmények stb. alapján) választja ki a legjobban a megfelelő genetikai vizsgálatot, ezzel gyakran időt és pénzt takarít meg a betegnek.

A makuladegeneráció genetikai vizsgálata

Az életkorral összefüggő makuladegeneráció ( AMD ) a fejlett országokban a 60 év felettiek vakságának egyik leggyakoribb oka. A genetikai kockázati tényezők közé tartoznak a CFH és az ARMS2 gének mutációi. E betegség esetén nagyon fontos a gyors diagnózis, a megfelelő terápia bevezetése és az életmód megváltoztatása. A CFH és/vagy ARMS2 gének mutációinak hordozóinak javallata van a rendszeres orvosi ellenőrzésre és az Amsler-tesztre.

Glaukóma genetikai vizsgálata

Az elsődleges glaukómaa szemgolyó veleszületett betegsége lehet, becsült előfordulási gyakorisága 1: 5000 - 1:20 000 születés. A betegséget a szem elülső kamrájából a folyadék kiáramlásának akadályozása okozza, a megnövekedett intraokuláris nyomás pedig a látóideg másodlagos károsodásához és vaksághoz vezet. A genetikai állapotot a CYP1B1 gének mutációi (a betegség korábban jelentkezik) és a TIGR (a betegség akésőbbi életében).

A kezeletlen glaukóma elkerülhetetlenül teljes vaksághoz vezet. A legmagasabb kockázati csoportba tartozó személyeknél (a CYP1B1 vagy TIGR gének mutációinak hordozói) évente legfeljebb kétszer, másoknál 2-3 évente javasolt intraokuláris nyomásvizsgálatot végezni.

Genetikai vizsgálat Lowe-szindróma felé

A Lowe-szindrómaegy nagyon ritka betegség, lakossági előfordulási gyakorisága körülbelül 1: 500 000. Minden betegnél méhen belüli szürkehályog alakul ki, és születéskor jelen van. A betegek fele glaukómában szenved (általában az első életévben észlelik). A szembetegségeken kívül veseelégtelenség és szellemi fogyatékosság is előfordul. A Lowe-szindróma X-hez kötött öröklődés, ezért általában a férfiak kapják meg a betegséget. Az OCRL gén mutációi felelősek a betegségért.

Marfan-szindróma genetikai vizsgálata

A Marfan-szindrómaa kötőszövet gyakori betegsége, előfordulási gyakorisága 1:5000 - 1:10000 születés. A betegeknél megfigyelt látószervi elváltozások közül a betegek több mint felénél egy- vagy kétoldali lencseelmozdulások fordulnak elő. Olyan hibák is megfigyelhetők, mint például a retina leválása, a rövidlátás és a lencse subluxatio. A betegséget az FBN1 gén mutációi okozzák.

Kategória:

Szembetegségek és látászavarok