A veleszületett poikilodermia nem egy betegség, hanem egy olyan betegségkép, amely olyan tünetek hármasából áll, mint a bőr atrófia, retikuláris elszíneződés és telangiectasia. Mik a poikilodermia okai és tünetei? Hogyan zajlik a kezelés?
Poikilodermiakontaktreakciók, kötőszöveti betegségek, nyirokrendszeri proliferatív betegségek hátterében vagy röntgensugárzás hatására alakul ki. genetikailag meghatározott szindrómák, mint veleszületett poikilodermia (Rothmund-Thomson szindróma, veleszületett dyskeratosis, Fanconi anaemia, Kindler-szindróma, hólyagos poikilodermia, örökletes acrokeratoticus poikilodermia, örökletes szklerotizáló poikilodermia poikilodermia poikilodermia kíséri).
Veleszületett Poikilodermie
- Rothmund-Thomson szindróma
Ez egy nagyon ritka veleszületett poikilodermia, világszerte körülbelül 300 esetet jelentettek. A nők gyakrabban betegek, mint a férfiak. Az öröklött betegség autoszomális recesszív, és a hiba az enzimet kódoló gént - DNS-helikázt - érinti.
Az első tünet a retikuláris mintázatú arcpír, amely az első életévben jelentkezik. Fokozatosan a változások köre a bőr egyre több területére – fülre, állra, homlokra, végtagokra és fenékre – terjed ki. A törzs általában tünetmentes marad. Ezenkívül napfényre való túlérzékenység is előfordulhat, és egyes betegeknél keratosis gócok alakulhatnak ki a végtagok disztális részein, amelyek laphámsejtes és bazálissejtes karcinómákká alakulhatnak át. Érdekes módon mind a haj, mind a faggyúmirigyek, mind a verejtékmirigyek száma csökkenhet, vagy teljesen hiányozhat. Minden beteg alacsony termetű, és körülbelül felüknek szürkehályogja van, amely korai gyermekkorban jelentkezik. A betegek egyéb rendellenességei közé tartozik a hipogonadizmus, az ívelt sípcsont, a kis kezek és lábak, a hypoplasiás hüvelykujj és a fogászati hibák. Jellemző, hogy fokozott a csontszarkóma kialakulásának kockázata. Az intelligencia normális, rosszindulatú daganattal nem bonyolított esetekben a túlélési idő normális. A kezelés a fényvédő krém használatára és a rendszeres képalkotó vizsgálatokra korlátozódik az osteosarcoma kimutatására.
- Veleszületett dyskeratosis
Ez egy nagyon ritka betegség,a legtöbb esetben X-kapcsolt módon öröklődik.A hiba a dyskerin mutációjához kapcsolódik, amely a riboszómális RNS szintéziséhez és a telomeráz működéséhez nélkülözhetetlen nukleáris fehérje. A telomeráz hibák negatív hatással vannak a sejtek élettartamára, mivel lerövidül.
A betegség a Fanconi-féle vérszegénységtől különbözik, amelyet foltos hiperpigmentáció és hasonló csontvelői változások jellemeznek.
A tünetek a bőrre és a nyálkahártyákra korlátozódnak. Szinte minden betegre jellemző a sötét, barnásszürke, retikuláris hiperpigmentáció, melyet bőrsorvadás és telangiectasia kísér. Ezek a változások általában gyermekkorban kezdődnek, és leggyakrabban az arcot, a törzset és a combot érintik. A kötőhártya és a szemhéjak krónikus gyulladása következtében folyamatosan könnyező a szem. A könnycsatorna gyakran hipoplasztikus. A köröm kezdetben hipertrófiás, majd disztrófiássá válik. Végül van egy pterygium-szerű sorvadás. Jellemző a hajritkulás, a hónalj alatti bőr túlzott izzadása, valamint a kéz és a talp enyhe keratózisa. A száj, a nemi szervek és a végbélnyílás nyálkahártyájában diffúz hiperkeratotikus gócok alakulnak ki, amelyek fiatal korban laphámsejtes karcinómává alakulnak át. Fanconi-típusú pancytopenia a betegek felében van jelen. A nyálkahártya laphámsejtes karcinómák jelenléte és a csontvelő-aplázia kockázata miatt a prognózis rossz. Egyes betegek csontvelő-transzplantáción esnek át.
- Fanconi Anémia
A Fanconi-féle vérszegénység 1:300 000 gyakorisággal fordul elő, és autoszomális recesszív módon öröklődik. Különféle DNS-javító gének mutációja okozza.
A jellegzetes tünetek közé tartozik a pancitopénia, a vesehibák, a csontrendszeri rendellenességek, a mentális retardáció és a növekedési elégtelenség. A bőrelváltozások közé tartozik a diffúz hiperpigmentáció, a fokális hipopigmentáció és a kávé-tej típusú foltok. A bőr redőin belül a bőr sötét színű.
A betegeknél fokozott a rosszindulatú daganatok, különösen az akut mieloid leukémia kialakulásának kockázata
A prognózis rossz az akut myeloid leukémia jelentősen megnövekedett kockázata és a laphámsejtes karcinómák kialakulásának kockázata miatt (főleg a fej, a nyak és a perianális területen). A csontvelő-transzplantáció a választott kezelés.
- Kindler-szindróma
Az epidermális hólyagosodás családjába tartozik és öröklődikautoszomális recesszív. A hiba a kindlin-1-et kódoló KIND1 gén mutációjához kapcsolódik, amely abnormális fokális tapadást és az aktin citoszkeleton plazmamembránhoz való kapcsolódásának károsodását eredményezi a bazális keratinocitákban. Ennek eredményeként a keratinociták polaritása és tapadása az alapmembránhoz megzavarodik.
A betegség veleszületett hólyagosodásból és enyhe napérzékenységből felnőttkorban általánosított poikilodermiáig fejlődik.
A betegség a bőr veleszületett hólyagosodásában nyilvánul meg, amely az életkorral eltűnik. A napra enyhe túlérzékenység és korai, generalizált, progresszív poikilodermia kiterjedt sorvadással. Előfordulhat a kezek és lábak keratinizálódása és köröm rendellenességek, valamint az ujjak összehúzódása és összetapadása. Az atrófia és a szárazság miatt a betegek bőre idő előtt elöregedettnek tűnik. Ezenkívül előfordulhat az íny érzékenysége, rossz fogazat és korai, gyorsan progresszív parodontitis. A húgycső, a végbélnyílás, a nyelőcső és a nemi szervek nyálkahártyája érintett lehet, ami szűkületek kialakulásához vezethet bennük.
A prognózis jó, de tisztában kell lennie a bőr vagy a nyálkahártyák laphámsejtes karcinómájának fokozott kockázatával.
- Örökletes Acrokeratotic Poikiloderma (Poikilodermia keratosisszal)
Ez az autoszomális domináns betegségek csoportja. Jellemző a korai gyulladásos fázis, kezdetben a distalis testrészek bőrpírja és hólyagok, majd a flexiós területek érintettsége. A disztális terület bőre atrófiás, számos papilláris csomóval, amelyek hosszú ideig fennmaradhatnak, és emellett a térdeket és a könyököket is érintik.Egyes családokban a posztkylodermiás elváltozásokat elsődlegesnek az arcon, másokban flexiónak írják le. A betegek egészségesek, szürkehályog, mentális retardáció vagy hipogonadizmus nélkül.
- Örökletes szklerózisos poikiloderma
Öröklött autoszomális domináns. A betegség tünetei gyermekkorban kezdődnek. Jellemzője a distalis bőr keményedése és sorvadása, melyet diffúz hypo és hyperpigmentáció kísér. Nincsenek telangiectasiak. A hajlítási területeken hiperkeratotikus vagy megkeményedett sávok lehetnek.
Egyes betegek mandiboacralis diszpláziában fordulhatnak elő mandibula hypoplasiával, diszpláziás kulcscsontokkal, a koponyavarratok elzáródásával, a phalangusok megrövidülésével és a disztális részek bőrsorvadásával, valamint poikilodermával.
- Poikiloderma kísérő neutropeniával (a navahó indiánok poikilodermiája)
Autoszomális recesszív módon öröklődik. A neutropénián kívül jellemző a disztális részek papuláris kiütése, amely elszíneződéssé és centrifugálisan terjedő elszíneződéssé válik. A betegek megvastagodott körmöket (pachyonychia) és visszatérő tüdőfertőzéseket mutatnak. Összetéveszthető a Rothmund-Thomson szindrómával. Hasonló betegségeket találtak Amerika más nem őslakosainál is.