A fatális családi álmatlanság (FFI) az agy gyógyíthatatlan betegsége. Világszerte csak 28 család szenved ettől. Ez egy veszélyes örökletes betegség. Mik a halálos családi álmatlanság tünetei?
Halálos családi álmatlanság örökletes betegség , öröklött autoszomális domináns. Ha az egyik szülő a mutáció hordozója, a kockázata ennek a genetikai betegségnek a tüneteinek kialakulásának egy gyermekben akár 50 százaléka is. A betegség tüneteinek megjelenését a mutáns fehérje - prion - határozza meg, amelynek szerkezetében az aszparagin helyén aszparaginsav található. Ez a mutáció megváltoztatja a fehérje molekula alakját, és átviszi azt más egészséges fehérjékre az agyban.
A mutáció a thalamusnak az alvás szabályozásáért felelős területein fordul elő, ami megnehezíti az idegi jelek eljutását az agyból a testbe és vissza. Ignazio Roiter olasz orvos írta le először 1979-ben. Megállapította, hogy egy családból 2 nő halálának oka álmatlanság volt. Amikor ennek a családnak egy másik tagja megbetegedett, halála után agyát fiziológiailag megvizsgálták, és megállapították a betegség okát.
Halálos családi álmatlanság: tünetek
A betegség különböző időpontokban jelentkezik a betegeknél. Általábanaz első tünetek 30 és 60 éves kor között jelentkeznek(átlagosan 50 éves korban). A tünetek megnyilvánulása egyéni kérdés, és akár ugyanazon család tagjai között is eltérhet.
A halál a tünetek megjelenésétől számított 7-36 hónapon belül következik be.
Terminális álmatlanságban szenvedő betegeknél a thalamus nem működik megfelelően, ami teljes álmatlanságot eredményez. Ezen túlmenően:
- vérnyomásszabályozási zavarok,
- szívelégtelenség,
- testhőmérséklet zavarok
- és a hormonok áramlása
Amikor az álmatlanság rosszabbodik, megjelennek:
- pánikrohamok,
- fóbiák,
- hallucinációk.
Az alvásképtelenség miatt a beteg lesoványodik és sokat fogy. demencia tüneteim vannak.
Az álmatlanság következményei halálosak , a beteg káprázatos állapotban hal meg.
Az immunrendszer nem veszi fel a mutáns fehérjét, és nem tesz beteggéellenállás
A végső álmatlanságban elhunyt emberek agyán végzett tanulmányok bebizonyították, hogy a thalamusban messzemenő elváltozások vannak (például "lyukak"), az agy többi része érintetlen marad.
Ennek köszönhetően a betegek még a betegség nagyon előrehaladott stádiumában sem veszítik el kommunikációs készségeiket és a környező világ megértését.
A halálos álmatlanság gyógyíthatatlan
A fatális álmatlanság kezelésének eddig tesztelt módszerei hatástalanok és nem hoznak eredményt, a beteg meghal.
Az orvostudomány tevékenysége csak a beteg életminőségének javítására korlátozódik. A beteg nem kaphat altatót, mivel ezek általában hirtelen kómát váltanak ki.
A tudósok a génterápiához fűzik reményeiket, de ennek a módszernek a kutatása még folyamatban van.
- Álmatlanság – alvászavarokat okozó betegségek
- A Smith-Lemli-Opitz szindróma ritka anyagcsere-betegség. Lehetséges az SLOS kezelés?
- Az Usher-szindróma ritka genetikai betegség. Usher-szindróma tünetei és kezelése