ELLENŐRZETT TARTALOMSzerző: Katarzyna Wieczorek-Szukała, MD, PhD, orvosi biotechnológus, Lodzi Orvostudományi Egyetem

A ritka betegségeket az orvostudomány óriási fejlődése ellenére még mindig nem kutatták teljes körűen. Ezek egy része a jelentett esetek szórványossága miatt továbbra is hiányos, széttagolt kutatás tárgya, ami viszont korlátozza az ismert és elérhető terápiák spektrumát. A ritka betegségben szenvedő betegek nagyon gyakran küzdenek a megfelelő támogatás, diagnosztika és dezinformáció hiányával. Milyen betegségek a ritka betegségek? Hogyan zajlik a kezelésük?

A ritka betegségek

minősítésével kapcsolatos alapvető probléma az, hogy a különböző országokban eltérően határozzák meg az ilyen típusú betegségek terjedelmét. Az Európai Unióban (beleértve Lengyelországot is) a betegség akkor számít ritkanak, ha 10 000 emberből legfeljebb 5 embert érint. Az Egyesült Államokban viszont ritka betegségek azok, amelyek a teljes népességen belül kevesebb mint 200 000 embert érintenek.

Eddig több mint 7000 ritka betegség ismert, és minden évben új betegségeket diagnosztizálnak. Becslések szerint világszerte a lakosság 6-8%-át érinti. Általánosságban elmondható, hogy a világon több mint 300 millió ember él a szórványos betegségek ilyen széles csoportjával – tehát sokkal szélesebb körű probléma, mint amilyennek első pillantásra tűnhet.

Mi a ritka betegség?

Ritka betegségekszámos oka lehet. A túlnyomó többség (több mint 70%) genetikai eredetű betegség, amely egy adott családi anamnézisből, születési rendellenességekből vagy kromoszóma-elváltozásokból ered.

Leggyakrabban lefolyásuk krónikus és progresszív, valamint testi és szellemi fogyatékossághoz is vezet. Közel 75%-uk már gyermekkorban elkezdődik. Az esetek túlnyomó többségében a ritka betegségeket tévesen diagnosztizálják korai stádiumban, ami késlelteti a megfelelő ellenintézkedéseket és lehetővé teszi a betegség előrehaladását.

Melyek a leggyakoribb ritka betegségek?

A ritka betegségek a betegségek nagyon heterogén csoportját alkotják – ezek között vannak szűkebb alcsoportok, köztük:

  • ritka vér- és csontvelőbetegségek (hemofília, myeloma multiplex),
  • raktározási betegségek (cisztás fibrózis, betegségNiemann-Pick, Fabry-kór),
  • Veleszületett defektus szindrómák (pl. Prader-Willi szindróma),
  • neurológiai betegségek (szklerózis multiplex (MS), neuromuszkuláris dystrophia, Huntington-kór)

Egyes ritka betegségek annak ellenére, hogy ebbe a csoportba sorolják őket, sokkal gyakrabban fordulnak elő, mint mások, ami könnyebb felismerésüket és gyakran hatékonyabb terápiákat is eredményez.

Példák ritka betegségekre

Sclerosis multiplex

A szklerózis multiplex (MS) az agy és a gerincvelő autoimmun betegsége, amely a központi idegrendszert érinti. Ennek a betegségnek az előfordulási aránya átlagosan 90/100 000 ember, és Lengyelországban körülbelül 50 000 beteg szenved tőle.

A betegség első tünetei viszonylag fiatal korban, 20 és 40 év között jelentkeznek, és a következők lehetnek:

  • egyensúlyhiány,
  • szédülés,
  • zsibbadás és bizsergés a lábakban és a karokban,
  • fájdalmas izommerevség,
  • látássérült,
  • krónikus gyengeség,
  • érzelmi zavarok

A betegség előrehaladtával a tünetek súlyosbodnak, és a betegek krónikus végtagremegést, mozgássérülést, sőt a test egyik oldalának bénulását szenvedik. A betegség gyógyíthatatlan, hosszú távon az idegek és a gliasejtek maradandó károsodását okozza, ami testi és lelki változásokkal is jár.

A sclerosis multiplex pontos oka nem ismert, bár a genetikai és környezeti tényezők kombinációja (beleértve a környezetszennyezést és a D-vitamin hiányát) kockázati tényezőnek számít. A rendelkezésre álló terápiák segítenek a betegeknek megbirkózni a rohamokkal és a betegség zavaró tüneteivel.

Narkolepszia

A narkolepszia olyan neurológiai állapot, amely a természetes alvás súlyos zavarával és a napközbeni ellenőrizetlen álmosság előfordulásával jár. Ezeket a tüneteket a következők is kísérik:

  • izomvesztési rohamok (ébren is),
  • hallucinációk és hallucinációk,
  • memóriazavar,
  • rémálmok.

Férfiakat és nőket egyaránt érint, bármely életkorban előfordulhat és egész életen át tart. A statisztikák azt mutatják, hogy a narkolepszia 100 000 emberből átlagosan 50-et érint; ez az információ azonban nem feltétlenül tükrözi a valós számot. Az érintett egyének évekig küszködnek a tünetekkel a diagnózis felállítása előtt.

A narkolepszia megnehezíti a normális működést, mert a betegek elaludhatnak mindennapi edzés közbentevékenységek, nehezen tudnak különbséget tenni az álomélmények és a valóság között. A narkolepszia pontos oka ismeretlen.

Kifejlődésében talán a legfontosabb szerepet néhány genetikai mutáció és az immunrendszer egy abnormális reakciója játssza, amely károsíthatja az agy neuronjait.

A narkolepszia kezelése a tipikus tüneti terápiák közé tartozik, ahol antidepresszánsok és a megfelelő alvási fázist támogató gyógyszerek. Hasznos lehet a tünetek enyhítésében az életmód radikális megváltoztatása – a koffein és az alkohol formájában megjelenő stimulánsok elkerülése és a stresszhatások csökkentése

Elsődleges cholangitis

Korábban ezt az állapotot elsődleges májcirrózisnak nevezték. Az elsődleges cholangitis aránya átlagosan 40/100 000 ember. Nőknél sokkal gyakrabban (az esetek több mint 90%-ában) diagnosztizálják, főként 40-60 év közötti korban. A klinikai tünetek annyira kevéssé specifikusak, hogy a betegség az évek során alakul ki, és gyakran véletlenül derül ki a vérvizsgálatokból. Az elsődleges cholangitis tünetei a következők:

  • krónikus fáradtság és gyengeség,
  • viszkető bőr,
  • sárga bőrcsomók megjelenése a szem körül (úgynevezett sárgaság)

A fájdalmak viszonylag ritkán jelentkeznek a jobb oldal (hipokondrium) területén. A betegség eredete nagy valószínűséggel autoimmun elváltozások, amelyek a kis epeutak sejtjeinek fokozatos pusztulásával járnak. Lebomlásuk rontja az epe kiválasztását és szállítását, ami a zsírok emulgeálásához, a koleszterinszint szabályozásához és az anyagcseretermékek kiszűréséhez szükséges

A májból az epe akadályozott kiáramlása és annak stagnálása (az úgynevezett cholestasis) hegesedéshez, sőt cirrózishoz vezet. Az orvostudomány nem kínál gyógyszert az elsődleges cirrhosis okainak leküzdésére.

Fontos azonban a tünetek mielőbbi felismerése, aminek köszönhetően a betegség előrehaladása hatékonyabban lassítható (pl. az epe kiáramlásának gyógyszeres támogatásával).

Fabry-kór

Ez a ritka állapot 100 000 emberből körülbelül 30-at érint, és a raktározási betegségek csoportjába tartozik. Genetikai változások okozzák – konkrétan az α-galaktozidáz enzim fehérjét kódoló gén mutációja.

Ennek az enzimnek a hiánya a szervezetben ceramid-származékok lerakódását okozza a szövetekben és az erek falában, ami számos szerv működését károsítja

Ez a betegség nemhez kötötten is örökölhető, férfiaknál erősebben jelentkezik. Ennek a betegségnek a legnyomasztóbb tüneteibetegségek az ún Fabry áttörések - azaz nagyon erős, égető és elviselhetetlen fájdalom hosszan tartó rohamai - kezdetben a karok és lábak ízületei körül, majd az egész testben jelentkeznek. Ezen kívül vannak még:

  • égő vagy bizsergő érzés a kezekben vagy a lábakban,
  • egyensúlyhiány,
  • szívritmuszavar,
  • verejtékkiválasztás zavar,
  • hideg- és melegérzékenység,
  • vesekárosodás,
  • szemműködési zavar.

Kétféle kezelés létezik a Fabry-kór kezelésére:

  • enzimpótló terápia (az alfa-galaktozidáz enzim intravénás beadásával)
  • vagy egy migalasztát nevű gyógyszert szed. A terápia azonban rendkívül drága, és többszöri ismétlést igényel.

Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis (CF), más néven cisztás fibrózis, olyan genetikai betegség, amelyben a külső elválasztású mirigyek szekréciója zavart okoz. A páciens szervezete túlságosan ragadós nyálkát termel, ami megzavarja az összes nyálkás mirigyekkel rendelkező szerv működését.

A leggyakoribb változások ezért két rendszeren belül fordulnak elő: a légzőrendszeren (visszatérő fertőzéseket és légzési elégtelenséget okozva) és az emésztőrendszeren belül (a hasnyálmirigy károsítása és annak elégtelensége)

A cisztás fibrózis 100 000 emberből körülbelül 25-öt érint, és az európaiakban gyakoribb.

A kísérő tünetek, amelyek gyakran korai gyermekkorban jelentkeznek, a következők:

  • krónikus és tartós köhögés,
  • visszatérő hörghurut és tüdőgyulladás,
  • vért köp,
  • arcüreggyulladás,
  • túl nagy, zsíros széklet újszülötteknél,
  • gyomorfájdalmak,
  • bélelzáródás

Felnőtteknél a cisztás fibrózis hatással van a meddőségre és a másodlagos cukorbetegség későbbi kialakulására is. A cisztás fibrózis kezelése főként a tüneteinek leküzdésén alapul. Pulmonalis formában a terápia alapja a vastag váladék eltávolítása a légutakból, valamint a meglévő fertőzések és gyulladások antibiotikumokkal történő támogatása.

Többek között enyhülnek az emésztőrendszer tünetei Enzim-kiegészítők az emésztés és a tápanyagok felszívódásának elősegítésére, valamint a szigorú diéta

Problémák a ritka betegségek kezelésében

Amint az a fenti példákban is látható, a ritka betegségek a betegségek nagyon heterogén csoportját alkotják, amelyek genezise, ​​lefolyása és prognózisa eltérő. Noha együtt ezek jelentős számú embert fednek le (legfeljebb 3 millió állampolgár Lengyelországban), a ritka vagy rendkívül ritka betegségek meghatározott eseteitöbb vagy egy tucat ember szenved. Kezelésük interdiszciplináris megközelítést és hozzáférést igényel a legújabb orvosi technológiákhoz, amelyek gyakran anyagi okokból nem állnak a betegek rendelkezésére.

Az évek során a ritka betegségek soha nem szerepeltek a támogatott vagy kiemelt programok listáján – sem Lengyelországban, sem más európai országokban. Szerencsére ez a megközelítés fokozatosan változik, és egyre inkább felismerik az intenzív támogatás szükségességét ezen betegcsoport számára. 2022-ben hazánkban elfogadták a Ritka Betegségek Tervét (2022-2023-ra tervezett), amely konkrét intézkedéseket tartalmaz a ritka betegségekben szenvedő betegek helyzetének reális javítására.

Ezenkívül az Orvosi Kutatóügynökség bejelentette az első kutatási és fejlesztési programot Közép- és Kelet-Európában, amely különösen ritka betegségben szenvedő betegek számára készült. 100 millió PLN-t különítettek el szakdiagnosztikára, klinikai vizsgálatok fejlesztésére és modern gyógyszeres terápiákra.

Kategória:

Genetikai betegségek