A családi hiperkoleszterinémia (familiáris hiperlipidémia) azt bizonyítja, hogy a magas koleszterinszint nem mindig a táplálkozási hibák és a mozgáshiány következménye. Okozhatja más betegségek, vagy - és nem is olyan ritkán - valamelyik gén szerkezeti hibája… Milyen tünetek jelezhetik, hogy magas családi koleszterinszinttel van dolgunk? Hogyan kezeljük az örökletes magas koleszterinszintet?

Tartalom:

  1. Családi hiperkoleszterinémia (hiperlipidémia): okai
  2. Családi hiperkoleszterinémia (hiperlipidémia): tünetek
  3. Családi hiperkoleszterinémia (hiperlipidémia): diagnózis
  4. Családi hiperkoleszterinémia (hiperlipidémia): kezelés
  5. Hiperkoleszterinémia kezelése - génterápia és vakcina

Családi hiperkoleszterinémia (családi hiperlipidémia),azazdziedziczny a magas koleszterinszintaz egyik leggyakoribb örökletes betegség, amelyet egyetlen gén károsodása okoz.

Becslések szerint Lengyelországban körülbelül 200 000 ember szenved tőle, világszerte pedig 14-34 millió ember. Klinikai képében szerepel a magas összkoleszterin és LDL-koleszterin szint jelenléte a családban, valamint a korai szív- és érrendszeri megbetegedések

Családi hiperkoleszterinémia (hiperlipidémia): okai

A családi hiperkoleszterinémia oka nem a helytelen táplálkozás vagy az elhízás. A magas koleszterinszintet az LDL-frakció receptorának kialakulásáért felelős gén hibája okozza, amely a zsírvegyületek szállításáért felelős.

Az öröklődés módja a betegség akár 50 százalékát is érinti. családtagok, és nemzedékről nemzedékre öröklődik.

Ahelyett, hogy oda mennének, ahol szükség van rájuk, vagyis az izmok és a mellékvesék szöveteibe, az erekben maradnak, és beindítják az érelmeszesedést.

Ha a gyerekek mindkét szülőtől öröklik ezt a betegséget, akkor már gyermekkorukban érelmeszesedésben szenvedhetnek. Szerencsére kevés ilyen ember van – egy a millióból. Ez a hajlam gyakrabban valamelyik szülőtől öröklődik - ez a forma 500 emberből egynél fordul elő, náluk általában korábban, 3-4 év alatt jelentkeznek az érelmeszesedés tünetei. az élet évtizede.

Családi hiperkoleszterinémia (hiperlipidémia): tünetek

Az örökletes magas koleszterinszint tünetei ritkán láthatók szabad szemmel. Az örökletesen magas koleszterinszintű embereknél kemény, sárgás csomók jelenhetnek meg a szem körül és a bőrön máshol - ezek koleszterin lerakódások, ún. sárga tincsek. Az ínsárgák is megjelennek. Egy másik tünet a szaruhártya limbus jelenléte.

Családi hiperkoleszterinémia (hiperlipidémia): diagnózis

- A családi hiperkoleszterinémia még mindig ritkán diagnosztizált betegség. Sok érintett ember egyáltalán nincs tisztában állapotával. A diagnózis és a kezelés gyakran csak szövődmények, például szívinfarktus vagy a szív- és érrendszeri betegségek egyéb formái után kezdődik – mondta Prof. Maciej Banach, a Lengyel Lipidológiai Társaság elnöke.

Az örökletes hypercholesterinaemia kezdeti diagnózisára a WHO által jóváhagyott pontozási tesztet alkalmaznak. Ez egyfajta kérdőív, amelyet orvosával együtt kell kitöltenie. Főleg azoknak a fiataloknak kell elvégezniük, akiknél szívinfarktus, szélütés vagy egyéb szív- és érrendszeri betegség előfordult. A teszt alapján meg lehet határozni egy genetikai hiba valószínűségét, amely megnövekedett koleszterinszintet okoz, és ezáltal - az érelmeszesedés gyors kialakulásának kockázatát

A családi hiperkoleszterinémia az atherosclerosis gyors kialakulásához vezet, és ezáltal a szívinfarktus és a szélütés kockázatához

Betegség gyanúja esetén meg kell határozni a teljes lipidprofilt, azaz az összkoleszterin (ChC), LDL-koleszterin, HDL-koleszterin és trigliceridek (TG) koncentrációját a vérben. A hiperkoleszterinémia diagnózisa a magas összkoleszterin (ChC) és LDL-koleszterinszinten, valamint a HDL-koleszterin és trigliceridek normál szintjén alapul. Ki kell zárni az egyéb olyan betegségeket, amelyek növelhetik a „rossz” koleszterin szintjét a vérben, mint például a pajzsmirigy alulműködése, vese- és májbetegségei, vagy bizonyos LDL-koleszterinszintet emelő gyógyszerek alkalmazása.

Fontos

Gyermekeknél 230 mg/dl, felnőtteknél 310 mg/dl feletti összkoleszterin esetén, ha a betegnek vagy családjának korai koszorúér-betegsége, ínsárgulása vagy emelkedett koleszterinszintje van, emelnie kell a családi hypercholesterinaemia gyanúja

Családi hiperkoleszterinémia (hiperlipidémia): kezelés

A betegeknek erősen javasoljuk, hogy kerüljék a dohányzást és a testmozgást (legalább 30 perc fizikai erőfeszítés legalább heti 5 napon - gyors séta,futás vagy kerékpározás), a vérnyomásnak 140/90 Hgmm-nél kisebbnek kell lennie, és a testtömeg-indexnek<25 kg/m2.

A betegeknek koleszterincsökkentő diétát is be kell tartaniuk

A megfelelő gyógyszeres terápia megvalósítása kulcsfontosságú a családi hypercholesterinaemia kezelésében. A választott gyógyszerek a sztatinok (olyan gyógyszerek, amelyek hatékonyan csökkentik az LDL-koleszterinszintet, gátolják annak képződését a májban) a maximálisan tolerálható dózisban.

A sztatinkezelésre adott válasz egyéni változatosságot mutat, ami többek között a az LDL-receptor mutációjának típusával. Bár jelenleg a sztatinok a legerősebb lipidcsökkentő gyógyszerek, amelyek sok családi hiperkoleszterinémiában szenvedő beteg számára elérhetők, monoterápiával nem érik el az LDL-koleszterin-célokat.

Ilyen esetekben az LDL-koleszterinszint maximális csökkentését megfelelő kombinációs terápiával kell elérni a legnagyobb tolerálható dózisok mellett: sztatin koleszterin felszívódást gátlóval (ezetimib) vagy epesav-megkötő szerrel

Olvassa el még: Diéta a koleszterinszint csökkentésére - mit ehet, menü

Fontos

Ne feledje, hogy a családi hiperkoleszterinémiában szenvedő betegeknél kora gyermekkoruk óta magas a szív- és érrendszeri betegségek kockázata.

Ez az oka annak, hogy akaszkáddiagnosztikaolyan fontos a familiáris hypercholesterinaemiás betegek ellátásában, amely lehetővé teszi a későbbi esetek generációról generációra történő kimutatását

A betegség egy személyben történő diagnosztizálása és igazolása lehetővé teszi a családon belüli szűrést, így a betegek - beleértve a gyermekeket is kiskoruktól kezdve - szakorvosi ellátásban és tanácsadásban részesülnek

A családi hiperkoleszterinémia kezelésének nagyon ígéretes formája a szubtilizin/kexin-9 proprotein konvertáz inhibitorok (PCSK9 gátlók) csoportjába tartozó új gyógyszerek.

2015 júliusában az Európai Bizottság étrend-kiegészítőként jóváhagyta az első monoklonális antitestet (evolokumabot) primer hiperkoleszterinémiában (heterozigóta familiáris és nem familiáris) vagy vegyes diszlipidémiában szenvedő felnőttek kezelésére:

  • statinnal vagy sztatinnal és más lipidcsökkentő gyógyszerekkel kombinálva olyan betegeknél, akik nem tudják elérni az LDL-koleszterin célértéket a legmagasabb tolerálható sztatindózissal
  • monoterápiaként vagy más lipidcsökkentő gyógyszerekkel kombinálva olyan betegeknél, akik sztatin intoleranciában szenvednek, vagy akiknek a sztatin alkalmazása ellenjavallt. Ezenkívül a gyógyszer más lipidcsökkentő gyógyszerekkel kombinálva is alkalmazható felnőtteknél és embereknél12 év feletti fiatalok

Ebben az évben az Európai Gyógyszerügynökség emberi felhasználásra szánt gyógyszerek bizottsága is javasolta a készítmény (alirocumab) engedélyezését Európában a hiperkoleszterinémia kezelésére

- A közelmúltban áttörés történt a kontrollálatlan koleszterinszintű betegek terápiájában. Biológiai módszert találtak a magas koleszterinszint szabályozására azáltal, hogy blokkolják az ún PCSK9 fehérjék monoklonális antitestek használatával, mondja Prof. Maciej Banach, a Lengyel Lipidológiai Társaság elnöke.

- Új gyógyszerek jelentek meg, amelyek regisztrációja óriási előrelépést jelent a szív- és érrendszeri betegségek elleni küzdelemben. Az új gyógyszerek elsősorban a családi hiperkoleszterinémiás betegek számára jelentenek reményt – teszi hozzá prof. Banach.

Megéri tudni

A Gdański Orvostudományi Egyetemen 10 éve működik és szisztematikusan fejlődik a Családi hiperkoleszterinémiában szenvedő betegek nemzeti nyilvántartása. Lehetővé teszi a korai diagnózist és a korai halálozás megelőzését a családi hiperkoleszterinémiában szenvedők körében Lengyelországban. A regiszter készítői igyekeznek elérni a háziorvosokat, együttműködni az ország szakorvosaival és más, anyagcsere- és lipidbetegségekkel foglalkozó központokkal

Azok a betegek, akik nem reagálnak a vér koleszterinszint-csökkentő terápiájára, egy másik kezelési lehetőséget kapnak - LDL-aferézist.

Ezt a módszert familiáris hypercholesterinaemiában szenvedő betegeknél alkalmazzák LDL-koleszterinnel>300 mg/dL szív- és érrendszeri betegség nélkül vagy LDL-C>160 mg/dL dokumentált koszorúér-betegségben szenvedő betegeknél, amelyben a diéta és a legalább 6 hónapig tartó maximálisan tolerálható gyógyszeres terápia ellenére nem érhető el javulás a lipidprofilban.

Olvassa el még: Koleszterin normák. Összes koleszterin, LDL és HDL

Hiperkoleszterinémia kezelése - génterápia és vakcina

Családi hiperkoleszterinémia esetén a tudósok génterápiát is próbálnak alkalmazni. Ez abból áll, hogy a páciensből májsejteket (hepatocitákat) veszünk, majd a receptorfehérjét kódoló géneket beépítjük azokba.

Ezeket a módosított sejteket a portális vénán keresztül juttatják be a szervezetbe, hogy elérjék a májat. Korábbi tanulmányok azt mutatják, hogy néhány hét elteltével a vér koleszterinszintje jelentősen csökken.

A módszer széles körű elterjedésére azonban még várnunk kell. Egy másik ötlet a veleszületett hiperkoleszterinémia leküzdésére egy koleszterin elleni vakcina. Bár az állatkísérletek eredményei biztatóak, teljes siker még nem áll rendelkezésremessze.

A betegségről további információk találhatók az Egyesület honlapján: www.hipercholesterolemia.pl

A cikk a Családi Hiperlipidémiás Betegek Egyesületének sajtóanyagait használja fel

Kategória:

Genetikai betegségek