A petefészek-elégtelenség a különböző betegségek kifejezése, amelyek közös nevezője - a petefészkek hormonális és szaporodási funkcióinak megzavarása. Melyek a petefészek-elégtelenség okai és típusai, és mik a tünetei? Van-e hatékony kezelés a petefészek-elégtelenség kezelésére?
Petefészekelégtelenségosztható elsődleges és másodlagos kudarcra. Az elsődleges petefészek-elégtelenség okai közé tartozik a korai petefészek-elégtelenség és az ivarmirigy-dysgenesis. Ezzel szemben a másodlagos petefészek-elégtelenség hypogonadotrophiás hipogonadizmus vagy hypopituitarismus eredménye.
Elsődleges petefészek-elégtelenség
- Korai petefészek-elégtelenség szindróma (POF)
A korai petefészek-elégtelenség szindróma egy heterogén, többtényezős rendellenesség, amely hosszú évek alatt alakulhat ki, átmeneti javulással.
A petefészek működésének 40 éves kor előtti elvesztését jelenti, amelyet genetikai, kromoszómális, enzimatikus, fertőző és iatrogén tényezők okoznak
Érdekes módon ez a rendellenesség előfordulhat a pubertás előtti időszakban, a pubertás alatt és a szaporodási időszakban. A szindróma 100 40 év körüli nő és 1000 30 év körüli nő 1/100-ét érinti.
A korai petefészek-elégtelenség fő tünetei közé tartozik az amenorrhoea, a vegetatív tünetek (ez a betegségben szenvedő nők körülbelül 50%-ánál fordul elő), valamint a hypoestrogenismus és a gonadotropinok megnövekedett vérszintje.
A POF diagnózisa a szérum FSH (tüszőstimuláló hormon) szintjének 1 hónapnál hosszabb időközönkénti kétszeri mérésén alapul. A 40 NE/L-nél nagyobb FSH-értékek korai petefészek-elégtelenséget jeleznek.
Ezenkívül ajánlott a mellékvese és a pajzsmirigy működésének értékelése. Hasznos megmérni a granulosa sejtek által termelt AMH koncentrációját - POF-ban koncentrációja általában alacsony vagy nem mutatható ki.
A kezelés magában foglalja a petefészekhormonok pótlását. Emellett nagyon fontos a betegek rendszeres kivizsgálása a hormonkezelés ellenőrzése és szükség esetén a kísérő betegségek kimutatása érdekében
Csapata korai petefészek-elégtelenség az esetek 3-5%-ában átmeneti, és egy idő után a menstruáció kiújulhat, és akár teherbe is eshet
- Gonádális diszgenezis
A diszgenetikus ivarmirigy olyan szerv, amelyből hiányoznak a petefészkekre vagy herékre jellemző reproduktív sejtek, és amely főleg rostos kötőszövetből áll.
Az ivarmirigy diszgenezis okai közé tartozik a tiszta ivarmirigy diszgenezis 46-os, XX kariotípussal, tiszta gonadális diszgenezis 46-tal, XY kariotípus (Swyer-szindrómaként ismert) és Turner-szindróma.
Tiszta ivarmirigy-dysgenesis 46, XX kariotípussal
A következő jellemzők találhatók a betegeknél:
- elsődleges amenorrhoea
- helyes alakforma
- helyes intellektuális fejlődés
- szexuális infantilizmus
- kétoldali diszgenetikus ivarmirigyek jelenléte
Ezen kívül női nemi szerveik vannak, és normál szőrű pubertás után a mellek nem fejlődnek.
A laboratóriumi vérvizsgálatok a gonadotropinok megnövekedett koncentrációját mutatják, csökkent ösztrogénszint mellett.
Néha enyhe hiperandrogenizmus jelentkezik. A kezelés során petefészekhormonokat használnak
Tiszta gonád dysgenesis 46-os XY kariotípussal (Swyer-szindróma)
Ebben az esetben a betegek a következő tulajdonságokkal rendelkeznek:
- elsődleges amenorrhoea
- helyes vagy magas
- szexuális infantilizmus
- női fenotípus
Ezen kívül vannak belső nemi szervek - a méh, a petevezetékek és a petefészkek.
Az ivarsejtek fejlődésének veszélye miatt a diszgenetikus ivarmirigyeket profilaktikusan eltávolítják. Ezenkívül petefészekhormonokat használnak.
Turner-szindróma
A Turner-szindróma egy öröklött rendellenesség, amely a két X-kromoszóma valamelyikének genetikai anyagának egy részének vagy egészének elvesztésének eredménye.
Jellemzője, hogy a páciensben számos hiba van - a szív- és érrendszer, a csontrendszer, a nyak, a mellkas és a körmök hibái.
Ezenkívül alacsony termet, zavart testarányok és kétoldali diszgenetikus ivarmirigyek jelenléte (a legtöbb betegben)
Ezen a ponton érdemes megemlíteni, hogy egyes betegek kariotípusa 45, X és mozaik kariotípusa lehet – ezeknél az embereknél előfordulhat menstruáció és akár teherbeesés is.
A Turner-szindróma diagnózisa többek között szérum FSH koncentráció meghatározása - 40 NE/l feletti és kismedencei szervek ultrahangja - nem található ivarmirigyvagy kis ivarmirigyek buborékok nélkül, valamint egy kis méh.
Ezenkívül a csontrendszer röntgenfelvételét is elvégzik - jellemzőek a combcsont belső folyamatának metacarpalis és függőleges kiterjedésének változásai.
A kezelés során megfelelő diétát alkalmaznak (különösen az elhízott betegeknél fontos), prepubertás növekedési hormont és petefészekhormonokat – a terápia 14 éveseknél alacsony dózisú ösztrogénnel kezdődik, majd hormonpótló terápiát alkalmaznak.
Az ivarmirigy profilaktikus műtéti eltávolítása akkor történik, ha az Y kromoszóma jelen van.
Másodlagos petefészek-elégtelenség
A másodlagos petefészek-elégtelenség lényege a hipotalamusz-hipofízis rendszeren belüli rendellenesség. Ebből adódik az ún hipogonadotróf hipogonadizmus vagy hipofízis-elégtelenség.
Ez elsődleges vagy másodlagos amenorrhoeában, valamint a másodlagos szexuális jellemzők normális fejlődésében nyilvánul meg
A petefészekhormonok és gonadotropinok alacsony koncentrációjának jelenléte jellemző a vér laboratóriumi vizsgálatára
A másodlagos petefészek-elégtelenség diagnosztizálásában nagy jelentőséget tulajdonítanak az agyi mágneses rezonancia képalkotásnak, a hipotalamusz-hipofízis régió felmérésével. Ennek köszönhetően felismerhető az agyalapi mirigy daganat vagy más, a környező struktúrákból származó elváltozás.
- Hypogonadotrophiás hipogonadizmus
A hipogonadotrop hipogonadizmus általában szerzett rendellenesség, amely a GnRH (gonadoliberin) hipotalamuszból történő szekréciójának hibájából ered.
Genetikailag is meghatározhatják kromoszóma-rendellenességek vagy az egyes gének mutációi. Vannak olyan esetek is, amikor a szerzett okokat kizárták, és nem azonosítottak genetikai determinánsokat - ez az ún. idiopátiás vagy izolált hipogonadotróf hipogonadizmus
Ezt a rendellenességet a petefészek-működés tökéletlen fejlődése vagy hiánya jellemzi, amely primer vagy másodlagos amenorrhoeaként nyilvánul meg, primer amenorrhoea esetén pedig a jelentősebb pubertás jellemzőinek hiánya (beleértve a mellfejlődést, a szeméremszőrzet kialakulását)
A hipotalamuszból történő GnRH szekréció hiánya miatt a laboratóriumi vérvizsgálatok a gonadotropinok – FSH és LH – alacsony koncentrációját mutatják.
Itt érdemes megemlíteni, hogy a hypogonadotrop hipogonadizmus fiatal nőknél is előfordulhat stressz, túlzott fizikai aktivitás vagy étkezési zavarok következtében, mint például az anorexia nervosa és a bulimia nervosa
A szervezet éhezésének következménye a menstruációs zavarok és a meddőség – bebizonyosodotthogy az elfogyasztott élelmiszerek fűtőértékének állandó csökkenése 800 kcal/d alá, funkcionális hypothalamus amenorrhoeához vezet.
Az idiopátiás hypogonadotrophiás hipogonadizmus kezelésében nemi hormonokat használnak, a terhesség lehetővé tétele érdekében pulzáló gonadotropinokat vagy GnRH-t adnak.
A helytelen táplálkozásból és túlzott testmozgásból adódó rendellenességek kezelése is nagyon fontos - fő célja a menstruációs ciklus és az ovuláció helyreállítása, valamint az életmód megváltoztatása
- Hipopituitarizmus
A hypopituitarizmus egy tünetegyüttes, amely egy vagy több agyalapi mirigyhormon hiányából ered. Másodlagos petefészek-elégtelenség esetén fontos a gonadotropinok - LH és FSH - szekréció hiánya
A hypopituitarismus legfontosabb okai közé tartoznak a daganatok, koponyasérülések, érrendszeri rendellenességek, gyulladásos és infiltratív elváltozások, veleszületett vagy fejlődési rendellenességek és iatrogén károsodások.
A diagnózis a másodlagos petefészek-elégtelenség klinikai tünetein és a gonadotropinok csökkent koncentrációján alapul. Nagyon hasznos az agy MRI-vizsgálata a hipotalamusz-hipofízis terület felmérésével, hogy kizárja a proliferatív folyamat jelenlétét.
A kezelés során fontos a hormonális hiányosságok kompenzálása – nőknél az ösztrogének és a gesztagén szekvenciális adagolása történik
Másrészt a daganat jelenléte műtéti eltávolítást igényel sugárterápia vagy kemoterápia lehetséges alkalmazásával.