Segítsen a webhely fejlesztésében, megosztva a cikket a barátokkal!

Van-e vérvizsgálat a rák kimutatására? A vérgenetikai vizsgálatoknak köszönhetően kimutathatók a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi, és megfelelő megelőző lépések tehetők, akár folyamatos egészségi állapotfigyelés, akár megelőző mastectomia formájában. A BRCA1 gén és/vagy a BRCA2 gén mutációja örökletes lehet, és növeli a mell- vagy petefészekrák kialakulásának kockázatát.

Rák vérvizsgálatavalójában egy genetikai teszt, amelynek célja amutációk kimutatása a BRCA génben. A BRCA1 és BRCA2gének felelősek a megfelelő számú sejtosztódásért. Ha mutálódnak, a sejt ellenőrizhetetlenül osztódni kezd, és leánysejtjei is tartalmazzák a mutációt, és gyorsan és ellenőrizetlenül osztódnak. Ami még rosszabb, a BRCA gén mutációja örökölhető, ami növeli a mell- vagy petefészekrák kialakulásának valószínűségét a következő generációkban. A mutált BRCA gén örökölhető az anyától és a nagymamától - az apától is, aki anélkül, hogy maga mellrákban szenvedne, közvetíti a hibás genetikai anyag átvitelét.

A BRCA gén mutációi és a rák kockázata

A BRCA1 gén és/vagy a BRCA2 gén mutációja a rákos esetek körülbelül 0,1 százalékában fordul elő (1000 emberből 1). Azoknál az embereknél, akik a kockázati csoportba tartoznak (gyakori mell- és/vagy petefészekrák, vagy a családban előfordult emlő- vagy vastagbélrák férfinél), genetikai vizsgálatot kell végezni.

Az egyik BRCA-mutációban szenvedő nőknél a rák kialakulásának kockázata 30-80 százalék az emlőrák, 11-40 százalék a petefészekrák és körülbelül 10 százalék a petevezeték és a hashártyarák esetében. Nem szabad azonban elfelejteni, hogy a mellrák eseteinek csak körülbelül 3 százalékát és a petefészekrák eseteinek körülbelül 14 százalékát okozza a BRCA gén mutációja.

Mutációk a BRCA génben: a genetikai vizsgálatok javallatai

A BRCA génmutációra vonatkozó vérgenetikai vizsgálatot olyan nőknek kell elvégezniük, akik:

  • volt rosszindulatú daganatos esete a családban - mell- és petefészekrák 50 év alatti nőknél, mellrák, prosztatarák, vastagbélrák férfiaknál,
  • használjon hormonális fogamzásgátlást,
  • bármilyen változást észlel a melleiben.

Hogyan és hol kell tesztelni a BRCA génmutációt?

Az elemzéshez mintát veszünkvér. A vizsgálatot onkológiai genetikai klinikák végzik. Ha a beteg veszélyeztetett, ingyenes. Privátban körülbelül 400 PLN. Ha kimutatja, hogy egy nő mutáns gént tartalmaz, akkor a mellrák kialakulásának kockázata sokkal magasabb (akár 80 százalék), mint más nőknél. Ennek ellenére nem kell megbetegednie. A BRCA1 és BRCA2 mutációs teszteket minden 50 év alatti emlőrákos betegnél és minden petefészekrákos betegnél is elvégezték. Ha egy beteg mutációt talál a BRCA1 vagy BRCA2 génben, hasonló vizsgálatokat kell végezni hozzátartozóinál is.

Mutációk a BRCA génben: nem kell megbetegedned

Annak a nőnek, aki tudja, hogy a BRCA1 gén hordozója, gondoskodnia kell a megelőzésről: fel kell hagynia a hormonális fogamzásgátlással, rendszeres ellenőrzéseken kell részt vennie, és 35 éves kora után mammográfiát kell végeznie. Megoldás lehet a megelőző mastectomia is. Sok genetikus úgy véli, hogy e gén hordozóit, akiknél mellrák alakul ki, arra is ösztönözni kell, hogy az első műtét során eltávolítsák egészséges mellüket. Ezenkívül a genetikusok a petevezetékek lekötését vagy a petefészkek eltávolítását javasolják a 40 év feletti nőknek. Az ilyen kezelések célja az ösztrogén hatásának csökkentése, amely hozzájárulhat egy új rák kialakulásához. Ezen szervek kikapcsolása és a tamoxifen nevű gyógyszer bevétele közel 80 százalékkal csökkenti a mellrák kockázatát.

Segítsen a webhely fejlesztésében, megosztva a cikket a barátokkal!

Kategória:

Kutatás