Az Ehlers-Danlos-szindróma ritka genetikai betegségek csoportja, amelyet az ízületek hipermobilitása és az érzékeny, túlnyúló bőr jellemez. Az EDS-ben szenvedő betegnek károsodott a kollagénszintézise és/vagy a kötőszövet szerkezete. Az Ehlers-Danlos-szindrómában szenvedő betegek gyakran panaszkodnak ízületi fájdalomra és számos ficamra és elmozdulásra, de nem ez az egyetlen kockázat, amely ezzel az állapottal jár. Az EDS számos más szervre és rendszerre is hatással van a szervezetben. Mit kell tudnom az EDS-ről?

Ehlers-Danlos szindróma , amelyet az orvosok aligha vesznek észre, ritka genetikai betegségek csoportja. Beteg emberben a kötőszövet építőkövének, a kollagénnek a képződése és/vagy szerkezete zavart szenved, így gyakran az első jellegzetes tünet a hipermobilis ízületek. Az ízületek túlzott lazasága elmozduláshoz és elmozduláshoz vezet (pl. térdkalács vagy váll), és a szindróma bizonyos típusaiban a páciens bőre nagyon nyúlik, és nem ritka, hogy a legkisebb zúzódások miatt is zúzódások jelennek meg.

tizennégy típusú EDS létezik, amelyek közül tizenhárom, a betegséghez vezető genetikai mutációt találtak. A hipermobil típushoz még nem fedeztek fel megfelelő gént. Az Ehlers-Danlos-szindróma autoszomális recesszív vagy domináns formában öröklődik, de néha előfordul de-novo mutáció, ami azt jelenti, hogy spontán módon alakul ki, és a beteg gyermek szülei nem adták át neki a hibás gént.

Az Ehlers-Danlos szindróma több, mint pusztán elmozdulások és ízületi fájdalom. A kötőszövet az egész testben megtalálható, így az Ehlers-Danlos-szindrómás személy testében számos szerv és rendszer nem működik megfelelően, ha nem működik megfelelően. Egyes esetekben, különösen a vaszkuláris típusban, közvetlenül veszélyezteti az életet és lerövidíti a várható élettartamát.

Ennek a betegségnek a legrégebbi említései az ókorból származnak, és már Hippokratész is leírta, de a betegek számát a mai napig lehetetlen megbecsülni a betegség alacsony ismertsége és nagyon változatos lefolyása miatt . Ennek eredményeként a betegség által érintett emberek gyakran évekig nem kapnak diagnózist. Néha pszichiáterhez vagy cirkuszhoz utalják őket, mert fenomenálisak a bőr nyújtásában és a végtagok hajlításában ("gumiember").

EDS 1: 2500 és 1:10 000 között fordul előemberek.

Ehlers-Danlos szindróma - tünetek

Az Ehlers-Danlos-szindrómának vannak alapvető tünetei és további tünetei is, amelyek típustól függenek. Ez azonban nem jelenti azt, hogy egy adott típusban mindenki ugyanazokat a tüneteket vagy társbetegségeket tapasztalja.

Az alapvető tünetek ízületi és bőrtünetekre oszthatók.

Ehlers-Danlos szindróma - ízületi tünetek

  • hipermobilitás (a Beighton skála alapján) és a mozgások nagyon széles skálája
  • ízületi lazaság
  • gyakori sérülések
  • diszlokációk
  • diszlokációk és utánuk szövődmények
  • degeneráció (beleértve a térd degenerációját, a gerinc degenerációját), még fiataloknál is

Ehlers-Danlos szindróma - bőrtünetek

  • finom, "selymes", puha bőr
  • túlzottan nyúlós bőr bizonyos típusoknál
  • atrófiás hegek előfordulása
  • keloid képződés
  • könnyen zúzódhat

Az Ehlers-Danlos szindróma további tünetei

Tartalmazhatja:

  • mitralis szívbillentyű regurgitáció
  • a szervek (erek, belek, hólyag) törékenysége, ami azok repedéséhez vezethet
  • látásproblémák (asztigmatizmus) és változó mintahiba, szemüvegválasztási nehézségek
  • gerincferdülés és/vagy kyphoscoliosis
  • varus a lábfejben és/vagy a térdben
  • sok más

Ehlers-Danlos szindróma - társbetegségek

A társbetegségek, valamint a további tünetek a szindróma típusától és egyéntől függően változnak. Az Ehlers-Danlos-ban szenvedő betegeknek problémái lehetnek:

  • immunrendszer (pl. MCAS, hízósejt aktivációs szindróma, asztma)
  • emésztőrendszer (pl. ételintolerancia, irritábilis bél szindróma)
  • keringési rendszer (pl. aneurizmák, vaszkuláris disszekció)
  • urogenitális rendszer (pl. a terhesség fenntartásának nehézségei, a reproduktív szervek prolapsusa)
  • endokrin rendszer (pl. pajzsmirigybetegség, endometriózis)
  • idegrendszer (pl. Chiari fejlődési rendellenességei, különböző eredetű fejfájások, beleértve a migrént is; a gerincvelő lehorgonyzása)
  • mozgásszervi rendszer (pl. gerinc instabilitás, arthrosis, csontritkulás)

Az EDS-ben szenvedőket fájdalom is kíséri, beleértve az izomfájdalmat, a krónikus fáradtságot, és nagyon gyakran szenvednek alvászavaroktól, szorongástól és depressziótól.

Ehlers-Danlos szindróma - típusok

Az Ehlers-Danlos szindróma típusai:

  • klasszikus (cEDS)
  • mint a klasszikus (clEDS)
  • kardiovaszkuláris (cvEDS)
  • érrendszeri(vEDS)
  • hipermobil (hEDS)
  • artrochlasia (aEDS)
  • dermális (dEDS)
  • kyphoscolioticus (kEDS)
  • Törékeny szaruhártya szindróma (BCS)
  • spondylodysplasiás (spEDS)
  • izomkontraktúrákkal (mcEDS)
  • myopathiás (gyógyszerek)
  • Parodontális (PEDS)
  • undefined (három nem rokon családban diagnosztizálták, négy embernél)

Ehlers-Danlos szindróma - diagnózis

Az Ehlers-Danlos szindróma diagnózisa genetikai vizsgálatokon alapul. A hipermobil típus esetén az orvos a tünetek megerősítésével és egyéb kötőszöveti rendellenességek kizárásával klinikai diagnózist állít fel

Ehlers-Danlos szindróma - kezelés

Az Ehlers-Danlos szindróma gyógyíthatatlan betegség, előre nem látható lefolyású. A terápia a tünetek enyhítéséből, a társbetegségek megszüntetéséből és a profilaxisból áll (pl. éves látogatás és a hasüreg ultrahangos vizsgálata gasztroenterológusnál).

A különböző szakterületű orvosok utóellenőrzése megelőzheti az egészségi állapot hirtelen romlását, és még azelőtt felderítheti a rejtett betegségeket, hogy azok visszafordíthatatlan következményekkel járnának. Mivel a krónikus fájdalom az EDS szerves része, a betegeknek azt tanácsolják, hogy menjenek fájdalomklinikára életminőségük javítása érdekében, és megfelelő gyógyszeres kezelésben részesüljenek. Emellett nagy segítség lesz a gyógytornász segítségének igénybevétele is.

  • Enyhe ízületi hipermobilitás szindróma, azaz ízületi lazaság
  • Reumás betegségek - okok, típusok, tünetek és kezelés

Kategória:

Genetikai betegségek