A Menkes-kór, vagyis a göndör haj betegsége egy olyan betegség, amelyben a rézhiány következtében a haj hullámos hajjal károsodik - innen a név. Ennek a ritka genetikai betegségnek azonban nem ezek az egyetlen tünetei. Mik a Menkes-szindróma okai és egyéb tünetei? Hogyan zajlik a betegségben szenvedő betegek kezelése?
Menkes-kór( NMK ), egyébkéntgöndör hajbetegség , ritka genetikai eredetű betegség . Lényege a szervezetben a rézanyagcsere zavarai, amelyek ennek az elemnek a hiányához vezetnek.
Menkes-szindrómaegy nemhez kötött betegség, és leginkább a férfi nemet érinti. A nőstények hordozzák a mutáns gént.
A Menkes-betegség prevalenciáját Európában 1 / 100 000-1 / 300 000 élveszületésre becsülik. A legtöbb beteg 4 éves kora előtt meghal.
Menkes-betegség - okai
A Menkes-szindróma oka a rézszállító P-típusú ATP-ázt (ATP7A) kódoló gén mutációja. Az ATP7A gén mutációi a bélrendszeri réz felszívódásának és intracelluláris transzportjának csökkenéséhez vezetnek a központi idegrendszerben és a kötőszövetben, és így - ennek az elemnek a hiányához a szervezetben.
Menkes-kór - tünetek
A rézhiány számos enzim képződését és működését csökkenti, ami megzavarja a központi idegrendszer működését. Ekkor olyan tünetek jelentkeznek, mint a pszichomotoros retardáció, csökkent izomtónus és görcsök. Ezeket a rendellenességeket kötőszöveti rendellenességekkel összefüggő rendellenességek kísérik, mint például a hólyag divertikuluma, a koponya és a hosszú csontok csontszerkezetének elvékonyodása, valamint számos bordatörés.
Rendellenes bőr- és szőrszerkezet (beleértve a szemöldököt és a szempillát is) a Menkes-szindrómára is jellemző. A bőr megereszkedett (túl dús), a haj pedig göndörödik és durva lesz, valamint rendszeres időközönként megtörik. Ez a haj szerkezetének változása, törése és csavarodása miatt egyértelműen eltér a természetesen egészséges és göndör hajtól. Ezenkívül a haj általában fehér vagy ezüst színű.
Eltérő arcfelépítés is felkeltheti a figyelmet: széles orcákkal, lapos orrnyereggel, lógószemhéjak és csökkent arckifejezések. A sápadt (alacsony pigmentáltságú) bőr általában túl domborúnak tűnik a tarkónál, a hónaljban és a törzsön.
A Menkes-kór tünetei általában 2 és 4 hónapos kor között jelentkeznek, de az újszülött korban már a betegségre jellemző tünetek is fellelhetők, például táplálkozási nehézségek, hipotermia, légzési zavarok, izom hipotenzió
Mankes-kór - diagnózis és kezelés
A Menkes-kór diagnózisa a klinikai tüneteken és két biokémiai marker értékelésén alapul - a vérszérum réz és ceruloplazmin szintjének csökkenésén
A kezelés a rézhiány pótlására szolgáló készítmények (szubkután vagy intravénás) beadásából áll. Az orvosok megfigyelései szerint bizonyos esetekben a pszichomotoros fejlődés enyhe javulásához vezethetnek, és lelassíthatják a neurodegeneratív folyamatot, vagy egyáltalán nem befolyásolják a betegség lefolyását.