A CLN2-t (2-es típusú neuronális ceroid lipofuscinosis) gyermekkori demenciának is nevezik. A születést követő viszonylag rövid időn belül a gyermek nemcsak a fejlődésben kezd visszafejlődni, és elveszíti olyan készségeit, mint a járás, a beszéd és a vakság, valamint a görcsrohamok. A betegség halálos kimenetelű, bár elméletileg léteznek kezelési módszerek, de Lengyelországban ezek elérhetősége nagyon korlátozott.

CLN2( gyermekkori demencia , angolneuronális ceroid lipofuscinosis 2 ) ritka betegség , azon betegségek csoportjába tartozik, amelyeket neuronális ceroid lipofuscinosisnak neveznek.

Ezeknek az egységeknek van néhány közös jellemzője - genetikai mutációk okozzák, tüneteik jellemzően kora gyermekkorban jelentkeznek, de a különbségek bizonyos génekre vonatkoznak, amelyek mutációt mutatnak a betegekben

A neurális ceroid lipofuscinosis egy ritka betegség – a becslések szerint ezek közül az egységek 100 000 emberből 1-nél fordulnak elő a lakosság körében. Az itt tárgy alt CLN2 esetében az orvosi szakirodalomban ez idáig valamivel több mint 300 esetet írtak le világszerte.

CLN2 (gyermekkori demencia): okai

Mint fentebb említettük, a CLN2 egy genetikai betegség – a TPP1 gén mutációi gyermekkori demenciához vezetnek. Egy specifikus enzim genetikai anyagának kódolásáért felelős, ez a tripeptidil-peptidáz 1.

Ez az anyag általában a lizoszómákban van jelen, és felelős a különböző peptidek aminosavakra való lebontásáért.

A 2-es típusú neuronális ceroid lipofuscinosis alapját képező TPP1 gén mutációja esetén a fent említett enzim teljes hiánya vagy szintézise jelentősen csökkent

Ebben a helyzetben fehérjék és különféle egyéb anyagok halmozódnak fel a lizoszómákban. Ezek az organellumok az emberi szervezet különböző sejtjeiben jelen vannak, sőt, sokukban kóros lerakódások jelennek meg, de a felhalmozódásukra az idegsejtek a legérzékenyebbek - így a CLN2 során progresszív neuronok károsodása és elhalása következik be.

A gyermekkori demencia olyan betegség, amely öröklődikautoszomális recesszív módon, ami azt jelenti, hogy a betegség megköveteli a mutált gén két másolatának jelenlétét a betegben.

CLN2 (gyermekkori demencia): tünetek

A CLN2-ben szenvedő gyermekek életük egy bizonyos pontjáig normálisan fejlődnek, és végül - általában 2 és 4 éves kor között - a fiatal betegeknél a gyermekkori demencia különféle tünetei jelentkeznek. Általában a betegség első tünetei a következők:

  • egyensúlyhiány
  • visszatérő rohamok
  • akaratlan mozgások myoclonus formájában
  • látászavar

Idővel a fent említett betegségek súlyosbodhatnak, és egyre több probléma jelentkezik a betegeknél.

A betegség befolyásolja a gyermek korábbi életszakaszában elsajátított készségeit – még az is megtörténhet, hogy egy kisbeteg, aki korábban ült, sétált vagy éppen beszélt, fokozatosan elveszíti ezeket a képességeit

Mélyülhet az értelmi fogyatékosság, a gyermekkori demenciában szenvedő gyerekek is tapasztalhatnak különféle viselkedési zavarokat

CLN2 (gyermekkori demencia): diagnózis

A CLN2 diagnosztizálásának alapvető módszerei a genetikai tesztek (amelyekben a betegségért felelős mutációk kimutathatók) és az enzimatikus tesztek (amelyek során a fehérjéket lebontó enzimek csökkent aktivitását lehet kimutatni ).

Számos egyéb tanulmány azonban a gyermekkori demenciával kapcsolatos rendellenességeket mutat ki – ezek megtalálhatók:

  • vérkép (ahol atipikus vakuolizált limfociták láthatók)
  • bőrbiopszia vagy más szövet biopsziája (ahol a lebontatlan fehérjevegyületek lerakódásai kimutathatók)
  • képalkotó vizsgálatok (például számítógépes tomográfia vagy a fej mágneses rezonancia képalkotása, amelyek során megállapítható, hogy a betegnél idegszöveti sorvadás gócai vannak)

CLN2 (gyermekkori demencia): kezelés

A 2-es típusú neuronális ceroid lipofuscinosisban szenvedő gyermekeknél elsősorban a tüneti kezelést alkalmazzák - görcsoldó szerek alkalmazásával csökkenthető a görcsrohamok előfordulása, míg a rendszeres rehabilitáció pozitívan befolyásolhatja a betegek motoros képességeit

A gyermekkori demencia súlyossága miatt azonban még mindig folynak kísérletek a kezelés oki módszereinek felkutatására. Kutatások folynak a betegeknél történő alkalmazás lehetőségeiről, többek között:

  • génterápia
  • őssejtek
  • immunszuppresszió

A legnagyobb remény azonban azenzimpótló terápia .

Az amerikai FDA 2022 áprilisában jóváhagyta az alfa-cerliponáz, egy rekombináns DNS-technikával előállított enzimkészítmény használatát. Ez az intézkedés a hiányzó enzim pótlására szolgál gyermekkori demenciában és lassítja a betegség progresszióját.

A készítményt közvetlenül az agy-gerincvelői folyadékba adják (egy speciálisan bevezetett nyíláson keresztül juttatják be az agy kamrai rendszerébe).

A cerliponáz alfa-val végzett CLN2 kezelés hatása ígéretesnek tűnik, de van egy probléma: a terápia elérhetősége

Mivel a készítmény az Egyesült Államokban vagy Németországban élő betegek számára elérhető, Lengyelországban nem térítik meg a használatával végzett kezelést.

Ebben az esetben azonban fontos a terápia mielőbbi megkezdése, még mielőtt a betegség olyan változásokhoz vezetne (pl. idegsejtek sorvadása), amelyek visszafordítása már nem lehetséges.

CLN2 (gyermekkori demencia): prognózis

A gyermekkori demenciában szenvedő betegek prognózisa sajnos nem jó.

Mióta a betegség első tünetei a gyermeknél jelentkeznek, fokozatosan fokozódnak intenzitásuk, és végül már élete első évtizedében a beteg elveszítheti mozgásképességét vagy akár önálló létezését is.

A legtöbb CLN2-beteg nem éli meg a tinédzser korát.

Ez csak akkor más, ha a betegség első tünetei a szokásosnál valamivel később, azaz 4 éves kor után jelentkeznek - ilyen helyzetben a betegség tünetei általában valamivel kevésbé intenzívek, és a betegek túlélése tovább, mint a betegség tipikus formáinál, előfordul, hogy a későbbiekben jelentkező gyermekkori demenciában szenvedő betegek felnőttkort élnek meg.

A szerzőrőlÍj. Tomasz NęckiA Poznańi Orvostudományi Egyetem orvosi karán végzett. A lengyel tenger csodálója (leginkább fejhallgatóval a fülében sétál a partján), macskák és könyvek. A betegekkel való munka során arra összpontosít, hogy mindig meghallgassa őket, és annyi időt töltsön, amennyire szükségük van.

Olvasson további cikkeket a szerzőtől

Kategória:

Genetikai betegségek