A diagnózis nyolc év helytelen kezelés után született, és sokkot okozott: Ázsia egy rendkívül ritka genetikai betegségben szenvedett. Izmai fokozatosan csontokká változtak, és minden egyes trauma - ami nagyon gyakran előfordul gyermekeknél - a betegség súlyosbodásához vezetett. Manapság a felnőtt Joanna sok nehézséggel küzd, de sokan megirigyelhetnénk az optimizmust.
Ön egyike annak a 26 embernek Lengyelországban, aki FOP-val él. 1000-nél kevesebb van belőlük a világon. Mi ez a betegség?
Progresszív csontosodó myositis (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva). Röviden FOP, és ezt a rövidítést használják leggyakrabban a betegség azonosítására. A FOP egy rendkívül ritka genetikai betegség, kétmillióból egy születik vele. Súlyos fogyatékosságot okoz, és progresszív heterotop csontosodásból áll, azaz az izmok, szalagok és inak kóros átalakulásából csontszövetté. A csontosodás történhet spontán módon vagy a betegség súlyosbodásának eredményeként, amelyet általában lágyrész sérülés okoz.
A betegség előrehaladtával a vázon kívüli csontszövet egyre inkább korlátozza az ízületek mobilitását, ami súlyos teljesítmény- és mobilitáscsökkenést okoz. A légzési funkció romlásával és a korai halálozás fokozott kockázatával is összefüggésbe hozható. A FOP-t az ACVR1 gén mutációja okozza, amely a csontmorfogenezis utak rendellenes aktiválásához vezet.
FOP-ban a szem nem változik vesévé, de a szív tüdővé. Egyetlen szerv sem lesz más. A FOP azt okozza, ami természetellenesnek tűnik – az izom csonttá alakulását okozza. Tudom, nehéz elhinni, de létezik ilyen átalakulás.
Milyen testrészeket támad meg?
A FOP megtámadja a nyakat, gerincet, mellkast, vállat, könyököt, csuklót, csípőt, térdet, bokát, állkapcsot és sok más helyen. A csontosodás meghatározott minta szerint halad. Általában először a nyak, a gerinc és a vállak körül, majd a könyökben, a csípőben és a térdben jelenik meg az extra csont. Nálam nem szokványos módon indult, mert a bal térd immobilizálódott. A betegség megkerüli a rekeszizom izmait, a nyelvet, a szemet, az arcot és a szívet.
Hogyan működik a FOPkorlátozza a mobilitást?
Egészséges embernél az ízületek, mint például a térd és a könyök, összekötik a csontokat és lehetővé teszik a mozgást. A FOP-ban az ízületeket borító szalagok, valamint az ízületi mozgáshoz szükséges izmok és inak további csontszövetté alakulnak. Ennek eredményeként a FOP által érintett területeken a forgalom megnehezül vagy lehetetlenné válik.
Mikor derült ki, hogy beteg?
Születésem után a nagylábujjaim valgus betegségét diagnosztizálták nálam, akkor ezt a tényt senki nem állította egy rendkívül ritka betegség korai tüneteként. A szülésznő azt mondta anyámnak, hogy ha megmasszírozza ezeket az ujjakat, idővel kiegyenesednek. Azonban nem egyenesedtek fel …
A betegség a harmadik életév végén minden erejével felfedte magát - biciklizni tanultam, leestem róla és megsérült a bal térdem. Néhány nappal az esemény után hánytam, enyhe lázam volt, megjelent a bal láb duzzanata. Egy héten belül a térdben lévő láb immobilizálódott.
Mi a helyzet a diagnózis pillanatával? Hogyan lehetett megállapítani, hogy mitől beteg?
Senki sem tudott helyesen diagnosztizálni engem. Három műtétem volt, amelyek célja többek között: Eltávolítani a felesleges csontokat, amelyek elzárták a bal térdemet, de minden ilyen műtét után ezek a plusz csontok visszanőttek, és még több volt… Csak nyolc év téves kezelés után derült ki, hogy FOP-om van. Egy interjú, klinikai kép, röntgenfelvételek és kiegészítő vizsgálatok alapján állapították meg nálam a diagnózist. Megkaptam a diagnózist, de senki nem mondta meg, hogyan tovább a betegséggel. magamra maradtam.
Megváltozott az életed a diagnózis után?
Gyakorlatilag nem volt különbség. Csak a FOP-ról tudtam, hogy a betegség mit tesz a szervezetemmel - éreztem, hogy mozgásaim egyre korlátozottabbak, kalapot például nem tudtam felvenni, mert a kezem csak a szemem magasságáig ért, nehezen tudtam felvenni a cipőmet, mert nem tudtam elég mélyre hajolni, futás közben fájdalmat éreztem, mert merev volt a bal térdem. Akkoriban nem értettem, miért válik a testem élő szoborrá. Normális életet éltem - gyerekként hintából ugrottam, siklottam a hóban, fociztam - senki sem mondta, hogy veszélyes volt rám.
állami óvodába és állami iskolába jártam. Amikor egyre több problémám volt a gyaloglással, áttértem az egyéni tanításra. A tanárok jártak hozzám. Tekintettel arra, hogy nem rendelkezem a FOP-ra vonatkozó irányelvekkel, nem tudtam, hogy a betegség hatásainak minimalizálása érdekébenkerülje az olyan sérüléseket, mint az ütközések, esések, vágások. Játszottam más gyerekekkel, és ennek a tudatlanságnak az volt az előnye, hogy a játék révén jó barátokat szereztem. A hátránya az volt, hogy a FOP gyorsabban fejlődött a gyermekkori őrületek során elszenvedett trauma miatt.
Mikor vette észre a betegség korlátait?
Ez volt az, amikor kivittem a biciklimet a szabadba – ugyanazt, amelyről korábban leestem –, hogy meglepjem a szüleimet, és megmutassam, hogy tudok vele menni. Nyolc éves voltam akkor, sok év különböző kórházi kezelés után, és naivan azt hittem, ha felszállok erre a bringára, csodálatosan behajlik a térdem. Ez azonban nem történt meg.
Mik azok a FOP villanások? Fájdalmasak?
Felvillanás következik be, amikor a test új csontot kezd kialakítani. Nem ismert, hogy mi indítja be ezt a folyamatot, de ha elkezdődik, szöveti duzzanathoz és jelentős kényelmetlenséghez vezet. Néha rosszul érzem magam és enyhe lázam van. Egyetlen fellángolás akár 6-8 hétig is eltarthat, és egynél több fellángolás is előfordulhat a FOP akut fázisában.
Egy pillanat alatt az ízületi merevség egyik napról a másikra megjelenhet. A merevséget az izom duzzanata és nyomása okozza az új csontképződés legkorábbi szakaszában. A villanások általában fájdalmasak, de a fájdalom intenzitása változhat. Vannak olyan pillantásaim, ahol a fájdalom mértéke 10/10, és ezalatt megharaphatom a falakat, amíg a fájdalom megszűnik. A fájdalom a fellángolás befejezése után csökken. Ezt nem annyira maga a további csont, mint inkább a kialakulásának folyamata okozza.
Eltávolítható az extra csont?
Nem, a csontszövet ezután megújul, és még jobban korlátozza a mobilitást. A sebészeti beavatkozás gyakran súlyosbítja a helyzetet. A művelet logikus megoldásnak tűnik - valami megnőtt, el kell távolítani és ennyi. Ennek azonban az a hatása, hogy a betegség még agresszívebb. Ez egy ördögi kör.
Gyermekkorban szinte mindannyiunknak vannak tervei és álmai a jövőbeli szakmával kapcsolatban. Milyen álmaid voltak?
Gyermekkorom otthoni bérletekkel átszőtt kórházakból áll. Akkor még nem gondoltam arra, hogy mi szeretnék lenni, ha nagy leszek. Az egyetlen álmom a felépülés volt.
Milyenek a napjai? Találkozik-e bármilyen problémával a mindennapi működéssel kapcsolatban?
Az élet egyik alapja a mozgás. FOP ez a mozdulat magával ragadja, börtönné változtatja a testemet, és fenekestül felforgatja az életemet. Régen egyedül tudtam felmenni a lépcsőn, most már muszájvigyél le ezen a lépcsőn. Korábban magam vettem fel a nadrágot, most valakinek fel kell vennie helyettem. Valaha én is tudtam inni egy pohár vizet, most a másiknak kell tartania ezt a pohár vizet, hogy megihassam.
A kezem, a gerincem, a csípőm és a lábam mozdulatlan. A mindennapi élet alapvető tevékenységeit nem vagyok képes egyedül elvégezni. A rokonaim segítenek a működésemben. Most az a prioritásom, hogy az igényeimre szabott elektromos kocsit vásároljak. Egy ilyen kocsi drága. Közel egy éve gyűjtöm a pénzt babakocsi vásárlására. Az Avalon Alapítvány kedvezményezettje vagyok. Adományozással vagy az adó egy százalékának felajánlásával segíthet ennek az álmomnak a megvalósításában. Olyan független akarok lenni, amennyire csak tudok. Ez a babakocsi lehetővé teszi az önálló mozgást, szabadságot ad.
Hogyan reagálnak az idegenek a betegségedről szóló hírekre?
Változó. Vannak, akik védik a szemüket és tágra nyitják a szájukat, mások félnek megérinteni, hogy ne bántsanak meg… Vannak olyanok is, akik nem csak betegségként, hanem emberként tekintenek rám - ez a reakció a legjobb . Ember vagyok, mint mindannyian. Szenvedélyeim vannak, valóra váltom az álmaimat, és szükségét érzem, hogy a társadalom teljes értékű tagja legyek.
Mit élvezel?
Tudok élvezni a kis dolgokat. Értékelem, amim van. A boldogság könnyű. Nemrég volt ilyen helyzetem: amikor a szállodában a liftre vártam, egy szállodai törölközőkocsis úriember várt mellettem a liftben. Mondtam neki: - Ó! Én is babakocsival. Az Úr elmosolyodott. Szeretem boldoggá tenni az embereket.
Távol van a fogyatékosságomtól, és ki tudom tréfálni. Mindezen fizikai nehézségek ellenére rengeteg optimizmus, hit és hála van bennem – értékelem, amim van. Azt mondják, hogy bonyolult ügyek specialistája vagyok. Mottóm: reménytelen helyzetben a kiút a helyzetben van. Kreatív, ambiciózus és kitartó vagyok.
Megengedi a betegség, hogy dolgozzon?
Van itt egy paradoxon - korai felnőttkorban, amikor a szervezetem hatékonyabb volt, elbújtam a világ elől, nem tudtam megmagyarázni magamnak és másoknak a mozgáskorlátozásaimat, alacsony volt az önbecsülésem. Nem kedveltem magam. Sok időre volt szükségem, hogy megnyugodjak a gondolattal, hogy ilyen legyengítő betegségem van, elfogadjam a testem, hogy értelmet találjak az életemnek. Jelenleg a fogyatékkal élőknek, különösen a FOP-ban szenvedőknek szóló tevékenységekkel foglalkozom. Blogot is vezetek a Facebookon – „Két csontváz egy testben.”
Azt írtad a blogon, amit szeretnél bemutatniLengyelországban újszülöttek szűrése FOP-ra. Ez azt jelenti, hogy ilyen kisgyermekeknél már diagnosztizálható?
A FOP genetikai betegség. A FOP-ban szenvedő csecsemők születésükkor fizikailag egészségesnek tűnnek, kivéve a nagy lábujjak jellegzetes fejlődési rendellenességeit, amelyek rövidebbek és néha befelé hajlottak. Bár a gyengén fejlett lábujjak nem jelentenek komoly problémát, a FOP fontos korai tünete a több helyen történő csontosodás kezdete előtt. Egy 17 hónapos, FOP-gyanús lány története, akit a blogomon leírtam, és akit két és fél éves kemoterápiás műtéten estek át, azt mutatja, hogy a lengyelországi FOP-diagnózis rosszul néz ki.
A betegség szinte teljesen ismeretlen Lengyelországban. A lánynak ferde ujjai vannak. Az általa kapott kezelés rontott egészségi állapotán. Ezen szeretnék változtatni a FOP szűrésének bevezetésével. Az ilyen szűrővizsgálatok megelőzhetik a szükségtelen szenvedést, lerövidíthetik a diagnózis idejét és megelőzhetik a téves diagnózist. Fontos, hogy ezek az újszülött szűrővizsgálatok olcsók, és valójában nem kerülnek semmibe. Olyan kevésre van szükség ahhoz, hogy ez a 17 hónapos lány ne ismétlődjön meg.
És hogyan kezelik a FOP-t? Még ma is lehetséges?
A betegség exacerbációja során tüneti kezeléssel csökkentik a további csontok kialakulását kísérő gyulladást - a jelenleg elérhető gyógyszerekkel a gyulladás csökkentésével a csontképződés kialakulását bizonyos mértékig csökkenteni lehet. Az alapkészlet erre az időszakra a prednizon plusz kálium.
2022 elején a kanadai kormányhivatal, a He alth Canada jóváhagyta az első elismert gyógyszert a FOP számára. Több mint 30 éve várok erre az információra, mióta megjelent az első további csontom. Hiszem, hogy amikor a gyógyszer belép az európai piacra, kevesebb fájdalom lesz az életemben. Egy hatékony FOP gyógyszer a legfontosabb álmom. Ennek a gyógyszernek az árát még nem tudom. A költség elhanyagolható. Fontos, hogy a gyógyszer ott legyen, mert pénzt lehet kapni, és a FOP pusztításait gyakran nem lehet visszafordítani.
Kapcsolatban áll más olyan személyekkel, akik Lengyelországban élnek ugyanolyan betegségben, mint Ön?
A Facebookon zárt csoport működik a FOP-os emberek és hozzátartozóik számára. Azért vagyunk együtt, mert tudjuk, mi az a FOP. Tudjuk, hogy számíthatunk egymásra. A nehéz időkben támogatjuk egymást. Létrehozzuk a FOP családot.
Joanna a Facebookon ír betegségéről - Két csontváz egy testben
Olvasson további cikkeket a sorozatból, amellyel együtt élek …
- Hashimotoval élek: "Az orvosok azt mondták, hogy egyek1000 kcal naponta "
- Fogyatékkal élek. "Csak egy évre kapott bizonyítványt, mert senki sem hitte, hogy életben marad"
- Crohn-betegségben élek: "Hallottam, hogy mostantól az életem sokat fog változni"
- Fogyatékkal élek. "Nem várom el, hogy Gabryś zseni legyen"
- Roberts-szindrómával élek: "Az orvosok nem adtak neki esélyt a túlélésre, egy halott gyerektől kellett volna vért venni"
- Bipoláris zavarral élek. Mika Urbaniak: az alkohol volt a menekülésem, elnyomta az érzelmeimet
- Gyógyszerrezisztens depresszióban élek: "Drogozva még mindig nem tudtam megbirkózni az életemmel"
- Sclerosis multiplexben élek. "Nem arról van szó, hogy leülsz és sírsz"
- Sztómával élek. Agata története: 26 évig éltem inaktív bélrendszerrel, diagnózis nélkül
- skizofréniában élek: "Hallottam: be kellene zárni őket"
- Az "Együtt élek" sorozatból: "Az összeomlás pillanata akkor jön el, amikor a kezelés véget ér"
- Möbius-kórral és még sok mással élek. Julia nem tud mosolyogni, hunyorogni vagy összeráncolni a homlokát