A hemokromatózis anyagcsere-betegség, melynek lényege a vas túlzott felhalmozódása a szervezetben. Míg ennek az elemnek a hiánya ritkán vezet halálhoz, a haemochromatosisban fellépő feleslege gyakran közvetlenül az életet veszélyeztető betegségek okozója: cirrhosis, hepatocellularis carcinoma és keringési elégtelenség. Mik a hemochromatosis okai és tünetei? Hogyan zajlik a kezelése?

Tartalom:

  1. Hemochormatosis: tünetek
  2. Hemochromatosis: okai
  3. Hemochormatosis: DNS-vizsgálat és vérvizsgálat
  4. Hemochromatosis: kezelés

A hemokromatózis egy anyagcsere-betegség, amelyben a vasfelesleg felhalmozódik a szövetekben hemosiderin (egy fehérjekomplex, amely a vasat a sejtekben tárolja) formájában.

veleszületett (elsődleges) hemochromatosis eseténennek a kóros folyamatnak az alapja egy hibásan működő rendszer, amely kiválasztja a vasat a szervezetből. Ennek az elemnek az élelmiszerből való felszívódását szabályozó rendszer megfelelően működik.

másodlagos hemokromatózisbanaz eritrociták (vörösvérsejtek) és a májsejtek túl sok vasat bocsátanak ki, ami aztán felhalmozódik a szervezet szöveteiben. A vas számos szervben (tüdő, vese, szív, hasnyálmirigy, endokrin mirigyek) halmozódik fel, de leggyakrabban a csontvelőben és a májban.

Ennek a betegségnek a kockázata sokkal nagyobb a férfiaknál, mint a nőknél – ehhez hozzájárul a menstruációs ciklus és a laktáció, amelyek során vérveszteség lép fel, és csökken a vasionok felhalmozódása a szervekben.

Hemochormatosis: tünetek

Az elsődleges haemochromatosis tünetei, bár veleszületettek, általában 40 és 60 éves kor között jelentkeznek. Azok a betegek, akik egy adott szervet érintő kóros folyamatokban vesznek részt, amelyekben vas halmozódik fel, krónikus fáradtság érzésére és ízületi fájdalomra panaszkodnak. Vannak májkárosodások is, amelyek ennek a szervnek a megnagyobbodásában nyilvánulnak meg. A szervkárosodás előrehaladott stádiumában megjelenik a klasszikus tünethármas:

  • májcirrhosis (amely a hepatocelluláris karcinóma kialakulásának jelentős kockázatával jár)
  • cukorbetegség
  • túlzott bőrpigmentáció

Ezen kívül tágult kardiomiopátia is megjelenhet,szívelégtelenség, hypogonadismus és hypothyreosis.

A másodlagos hemochromatosis tünetei nagyon hasonlóak az elsődleges hemochromatosis tüneteihez, és a fent említettek során jelentkeznek az azt okozó betegségek

Hemochromatosis: okai

Az elsődleges, azaz veleszületett haemochromatosis (más néven barna vagy barna cukorbetegség) oka leggyakrabban genetikai mutáció. A hemochromatosis típusától függően a HFE gén (1. típus), a HJV és a HAMP (2. típus), a TRF2 (3. típus) vagy az SLC40A1 (4. típus, az ún. ferroportin betegség).

A kutatások azt mutatják, hogy minden tizedik ember hordozza a hemochromatosis gén mutációját, de a tünetek csak azoknál jelentkeznek, akik az apától és az anyától is örökölték a mutált gén egy példányát. A HFE gén mutációinak legmagasabb gyakorisága a skandináv populációban figyelhető meg (1/200 fő). A mutációk elterjedtsége miatt a primer haemochromatosis az egyik leggyakrabban diagnosztizált genetikailag meghatározott betegség.

A másodlagos haemochromatosist mind szerzett, mind veleszületett betegségek okozzák, mint például thalassemia (pajzsmirigysejtes vérszegénység), veleszületett szferocitózis, szerzett sideroblasztos vérszegénység és májbetegségek: krónikus hepatitis C (hepatitis C), zsírmáj - alkoholmentes zsírmájbetegség, alkoholos májbetegség

Hemochormatosis: DNS-vizsgálat és vérvizsgálat

Az alapvető diagnosztikai vizsgálatok közé tartozik a vaskoncentráció és a transzferrin telítettség meghatározása a szérumban. A vérvizsgálatok eltéréseinek megerősítése után genetikai vizsgálatokat kell végezni az örökletes haemochromatosis kialakulásával kapcsolatos leggyakoribb génmutációkra.

Kivételes esetekben javasolt májminta kórszövettani vizsgálata, melynek célja a vas jelenlétének igazolása és a fibrózis előrehaladásának megállapítása

Hemochromatosis: kezelés

A hemokromatózis gyógyíthatatlan betegség, a terápia célja a tünetek enyhítése a vasraktárak kiürítésével és ennek az elemnek a koncentrációjának a normál tartományon belül tartásával

A haemochromatosis leggyakoribb kezelése a véráramlás-kezelés (phlebotomia). Másodlagos haemochromatosisban szenvedő betegeknek vaskelátorokat adnak. Egyes esetekben eritropoetin adását is alkalmazzák. A cukorbetegség, a hipogonadizmus, a májcirrhosis, a kardiomiopátia visszafordíthatatlan elváltozások.

A terápia egyik eleme a diéta, melynek része a vas- és C-vitamin pótlás kerülése, vasban gazdag élelmiszerek, pl. vörös hús,máj.

Kategória:

Genetikai betegségek