A Turner-szindróma egy öröklött genetikai rendellenesség, amely csak nőkben fordul elő, és az X kromoszóma hiánya vagy hiánya okozza.A korai diagnózis lehetővé teszi a megfelelő kezelés bevezetését, amely jelentősen javítja az életminőséget.

A betegség neve -Turner-szindróma- Henry Turner amerikai belgyógyász nevéből származik, aki 1938-ban elsőként írta le ugyanazokat a tüneteket hét fiatal nőnél. . Bár az orvosi szakirodalomban korábban megjelentek hasonló tünetekkel járó betegek leírásai, más orvosok érdeklődését csak az ő megfigyelései keltették fel. Turner alacsony termetet, gyengén kifejezett női vonásokat és úszóhártyás nyakat észlelt páciensein. A cikkében említett tüneteket Turner-szindrómának nevezik ( Turner stigmata ).

Turner-szindróma: okai

A Turner-szindrómát leggyakrabban az X kromoszóma hiánya vagy hiánya okozza.Normál esetben egy nőnek XX kromoszómakészlete van (az egyik az anyától származik, a másik az apától öröklődik). Egy Turner-szindrómás nőnél az egyik kromoszóma hiányzik.

Ez annak az eredménye, hogy már a petesejtek és a hímivarsejtek képződése során helytelenül osztódnak. Esetenként előfordulhat, hogy a második X-kromoszóma jelen van a szervezetben, de nem fejlődött megfelelően, rossz alakú, vagy nem tartalmaz teljes genetikai anyagot.

Turner-szindróma: diagnózis

A világon minden 2500 lány Turner-szindrómával születik. Évente több tucat közülük születik Lengyelországban. Az esetek száma az egyes években nem teljesen ismert, mivel a betegséget még mindig ritkán diagnosztizálják a születés után vagy a gyermek életének első heteiben.

Általában az első tünet, amelyet a szülők észrevesznek, a lányuk alacsony termete a társaihoz képest. Gyakran megnyugtatják őket, hogy a lányuknak "még van ideje, és serdülőkorban elkezd növekedni".

Előfordul, hogy csak az első menstruáció hiánya miatt aggódnak. Előfordul, hogy a betegség nem ad egyértelmű tüneteket, és még 30 éves kor után is diagnosztizálják, például a terhesség képtelenségének vagy a menstruáció korai megszűnésének okát keresve egy nőnél.

Turner-szindróma: tünetek

A csapat egyik legfontosabb jellemzője az alacsony termet. Kezelés nélkül maradt nőkátlagosan elérik a 143 cm-t (azaz körülbelül 20 cm-rel kevesebbet, mint egy adott populáció átlagos magassága). A lányok lassabban nőnek, és nem tapasztalják a pubertás időszakára jellemző magasságugrást. A Turner-szindrómás lányok testalkata is részben más. A helytelen arányok különösen szembetűnőek lehetnek:

  • rövid nyak
  • rövidebb karok és lábak, mint a testhossz
  • vaskos test

A jellemzők a következők:

  • magasan ívelt szájpad és helytelen záródás
  • ferde könyök
  • megkopogtatott térd
  • szokatlan körömforma
  • többszörös pigmentált jelek

U 80-90 százalék a lányok és a nők a petefészkek fejletlenségétől szenvednek, ami késleltetett pubertást, amenorrhoeát és meddőséget okoz.

Néhány embernél a betegség tünetei láthatóak lehetnek, másokban rejtve maradnak. Egy személyben is ritkán fordulnak elő. A további diagnosztika jele a gyermek társaihoz viszonyított alacsony termete. Ezt támaszthatják alá kis testgyarapodások, amelyek már az első életévben megfigyelhetők. Minél idősebb a gyermek, annál nagyobb ez a különbség.

Egyes tünetek már újszülötteknél is megjelennek. Ezek tartalmazzák Veleszületett limfödéma (a karok és lábak kis párnáknak tűnnek), extra bőrredők a tarkón, amelyek az életkorral eltűnnek. Néha egy újszülött nyaka is látható (az oldalakon további bőrredők a fülek alsó szélétől a kulcscsontok irányába nyúlnak).

A betegség előfordulását a terhesség időtartamához viszonyított alacsony születési súly okozhatja. A Turner-szindrómás lányok kelletlenül és kis adagokban esznek, gyakran esnek és hánynak, és gyermekkorukban visszatérő fülgyulladásuk van.

A Turner-szindrómát egyéb betegségek is kísérik: pl.

  • szív- és érhibák
  • magas vérnyomás
  • vese anomáliák
  • pajzsmirigybetegségek (főleg Hashimoto-kór)
  • inzulinrezisztencia
  • 2-es típusú cukorbetegség

Ha a gyermek túl lassan növekszik, ajánlatos kariotípust készíteni (a kromoszómakészleteket meghatározó genetikai teszt). A vizsgálat nem fájdalmas, és vérvételből áll a vénából. Az ezt követő vizsgálatok a laboratóriumban zajlanak. Néhány nap múlva a fehérvérsejtek olyan állapotba kerülnek, ahol a kromoszómák száma láthatóvá válik.

Turner-szindróma: kezelés

A korai diagnózis és kezelés enyhíti a betegség tüneteit, és jelentősen javíthatja az életminőséget. A betegnek a gyermekek endokrinológiai klinikájának felügyelete alatt kell lennie. KezelésAz alacsony termet növekedési hormonok napi injekciózásával jár. Lengyelországban 6 éves kortól használják, a világon még két évvel korábban kezdődik és több évig tart.

A legtöbb szenvedőnek női hormonok beadására van szüksége, mert petefészkük nem úgy fejlődik, mint az egészséges nőknél. A terápia célja a veleszületett rendellenességek, különösen a szív- és húgyúti rendellenességek kimutatása és kezelése is.

  • Patau-szindróma: okok és tünetek. Hogyan kezelik a 13-as kromoszóma triszómiájában szenvedő gyermekeket?
  • Marfan-szindróma: okok, tünetek, kezelés
  • Fabry-kór: okok, öröklődés, tünetek és kezelés
  • Edwards-szindróma - okok, tünetek, kezelés
  • Down-szindróma - okok, lefolyás, diagnózis
  • Anencephalia (anencephalia) - idegcső defektus

Kategória:

Genetikai betegségek