Az Alport-szindróma egy progresszív genetikai vesebetegség, amelyet haematuria jellemez, gyakran neurogén süketséggel és látási változásokkal társul. mik az Alport-szindróma okai és tünetei? Hogyan zajlik a kezelés?

Alport-szindrómagenetikai betegség, amelyet egy szerkezeti komponens felépítésének zavarai okoznak, az ún. típusú kollégiumi IV. Helytelen formája a glomerulusok

károsodásához vezet.

Alport-szindróma – tünetek

Ennek a betegségnek a jellemzői:

  • hematuria előfordulása - fiúknál születéstől fogva
  • proteinuria
  • a normál veseműködés hanyatlásával előrehaladó magas vérnyomás
  • halláskárosodás
  • látássérülés
  • fokozatos kétoldali neurogén süketség, csecsemőkorban hiányzik, de legkésőbb 30 éves kor körül jelentkezik - kezdetben a süketség magasabb hangokat érint

Alport csapat - diagnózis

A beteg klinikai megfigyelése gyakran nem elegendő, ezért szükséges a veséből gyűjtött szövet vizsgálata. Az Alport-szindróma diagnosztizálása olyan bőrmetszet felvételével is lehetséges, ahol a IV-es típusú kollagén szerkezete nem megfelelő Diagnosztikai kritériumok (minimum 4-nek teljesülnie kell):

  • hematuria örökletes előfordulása
  • végstádiumú vesebetegséget diagnosztizáltak legalább két családtagnál
  • progresszív süketség
  • látászavar
  • leiomyosis bizonyítéka, a vérlemezkék rendellenes mérete és száma vagy a fehérvérsejtek rendellenes szerkezete
  • elektronmikroszkóppal megfigyelhető szövetszerkezeti rendellenességek
  • erre a betegségre jellemző genetikai mutációk

Alport-szindróma - kezelés

Tüneti kezelés javasolt – a proteinuria, az artériás magas vérnyomás és a hematuria elleni küzdelem. E betegség előrehaladott stádiumában az ún vesepótló kezelés, például dialízis. A veseátültetés is szóba jöhet.

Fontos

Azoknak, akik nem betegek, de családjukban Alport-szindrómában szenvednek, tisztában kell lenniük azzal, hogy genetikai terhük van. A kockázatok változóak. Attól függ, hogy van-e szabálytalanság vagy semgenetika mindkét szülőben megtalálható, vagy csak az apában vagy az anyában. Az Alport-szindrómás férfiak egy genetikai rendellenességet örökíthetnek át lányaikra – akik maguk is a hiba egészséges hordozói –, és a betegség átterjedhet a következő generációkra is. Az egészséges anyák átörökíthetnek egy olyan rendellenességet fiaikra, amelyek megbetegítik őket. Amikor a genetikai hiba átkerül a lányra – a fentiekhez hasonlóan, ő is tünetmentes hordozóvá válik.

Kategória:

Genetikai betegségek