Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely nagyon gyakran spontán vetéléshez vezet a terhesség elején. Ha megszületik egy gyermek, sok betegséggel küzd, hiszen a betegség számos fejlődési rendellenességet okoz. Mik az Edwards-szindróma okai és tünetei? Mi a kezelése? Az Edwards-szindróma örökletes?

Edwards-szindróma - mi ez a betegség?

Edwards-szindróma-genetikai betegségegy további, harmadik, 18. kromoszóma megjelenéséből áll a DNS-ben - az ún.a 18. kromoszóma triszómiája . Ez a hiba a gyermek számos szervének szerkezetében rendellenességeket és az ezzel járó diszfunkciókat okoz.

Edwards-szindróma, amely 5000 (más adatok szerint minden 3500) születésből egyszer fordul elő, különösen lányoknál fordul elő – négyszer gyakrabban, mint fiúknál.

Ez a genetikai betegség csaknem 95 százaléka a terhesség első trimeszterében spontán vetéléshez vezet. A legtöbb Edwards-szindrómás baba születése után legfeljebb két hónapig él, de 5-10 százalékuk egy évnél tovább. Ez a betegség által okozott rendellenességek súlyosságától és számától függ.

Hogyan néz ki egy Edwards-szindrómás gyermek?

Egy Edwards-szindrómás baba sokkal kisebb, mint egy normál újszülött.

Az Edwards-szindrómás gyermekek jellemző vonása a tágra fektetett szemek (hipertelorizmus), gyakran lelógó felső szemhéjjal. A gyermeknek van még:

  • ökölbe szorított kézzel, gyakran átfedő ujjakkal,
  • tanulatlan hüvelykujj és köröm,
  • és deformált lábfej.

A koponyában a plexus érhártya cisztája van, azaz egy folyadéktartály.

Ezen kívül Edwards-szindrómás gyermeknél:

  • sok rendszer működése zavart, pl. légzőrendszer és keringési rendszer,
  • szívhibák, köldöksérv és lágyéksérv gyakori, fiúknál nincs származásherék

Az Edwards-szindrómás gyermeket, aki általában nem tud magától enni, szondán vagy gasztrosztómán (egy közvetlenül a gyomorba vezető sipolyon) keresztül kell táplálni.

A gyerekek, még ha egy évnél tovább élnek is, képtelenek önállóan járni, kognitív és kommunikációs képességeik pedig nagyon korlátozottak. A gyermek állapota folyamatosan nehéz, folyamatos orvosi ellátást igényel, még akkor is, ha a gyermek hazavihető.

Edwards-szindróma - fotók

Edwards-szindróma - kezek

Az Edwards-szindrómára jellemző az összeszorított kéz átfedő ujjakkal:

Edwards-szindróma: kockázati tényezők

Az Edwards-szindróma kialakulásának kockázati tényezői a következők:

  • előrehaladott anya életkora (35 év felett)
  • kiegyensúlyozott kromoszómatranszlokációval rendelkezik a szülőkben – akkor a kockázat 10 százalék körüli
  • Edwards-szindróma a családban

Minél nagyobb az Edwards-szindróma kialakulásának kockázata, annál gondosabb orvosi ellenőrzést kell végezni a terhesség alatt. Érdemes olyan szakembert keresni, aki köztudottan alapos és éber

Ha a leendő anya vagy apa családjában Edwards-szindrómás gyermek született, érdemes a terhesség előtt genetikai vizsgálatot végezni a 18-as kromoszóma transzlokáció hordozójára.

Edwards-szindróma: okai

Az Edwards-szindróma okakromoszóma-rendellenesség , ami a kromoszómák számának változása. Ebben az esetben a genetikai rendellenesség egy további, harmadik, 18-as kromoszóma megjelenésében áll a DNS-ben.

A 18. kromoszóma triszómiájának leggyakoribb okai a gametogenezis folyamatának zavarai. A szaporodási sejtek kialakulása során a kromoszómák helytelen szegregációja történik mindkét ivarsejt felé. Helyesen mindegyiknek rendelkeznie kell egy kromoszómával egy adott párból.

Edwards-szindróma esetén az egyik ivarsejtben további anyag található a 18. pár második kromoszómája formájában. Következésképpen a megtermékenyítés után a 18. párból 3 kromoszómával rendelkező sejtet kaphat.

Edwards-szindróma: diagnosztika. Tünetek a születés előtti időszakban

A születés előtti időszakban Edwards-szindróma gyanúja:

  • alacsony magzati súly,
  • a csontváz kóros fejlődése - a tarkó és a nyak, valamint a boka és a mellkas,
  • központi idegrendszeri hibák

Ezek a tényezők a 3D ultrahangvizsgálat során észrevehetők és értékelhetők. Amikor megjelennek, az orvos biokémiai vizsgálatokat rendelhet el a leendő anyának. A vérminta a hCG szintjét méri.humán koriongonadotropin, terhességi hormon. A normálisnál lényegesen alacsonyabb érték Edwards-szindrómára utalhat. A PAPP-A ( terhességhez kapcsolódó plazmaprotein A ) koncentrációját is tesztelték. Ebben az esetben az alacsonyabb szint is betegségre utalhat.

A biokémiai kutatások azonban nem adnak végleges választ. A citogenetikai elemzés teljes mértékben hiteles. Ehhez el kell végeznie az egyik invazív prenatális tesztet:

  • amniocentesis - magzatvíz gyűjtése,
  • vagy chorionboholy-mintavétel a magzati sejtek kinyerése céljából

A baba születése előtti állapotának ismerete lehetővé teszi, hogy jól felkészüljön a szülésre, beleértve a szülést is. válasszon olyan helyet, ahol a gyermek azonnal átfogó segítséget kap, vagy döntsön a terhesség megszakítása mellett.

Kategória:

Genetikai betegségek