A Beckwith-Wiedemann-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet a test és bizonyos szervek túlzott növekedése jellemez. Csecsemő- és gyermekkorban a legveszélyesebb. A felnőttkort elérő betegeknek esélyük van a normális életre.

Beckwith-Wiedemann szindróma (BWS) az ún. Ritka betegség, amely a statisztikák szerint több mint 13 500 születésből csak egyszer fordul elő. Az okoktól (genetikai mutáció típusától) függően lehet örökletes betegség (az esetek 15%-ában), de gyakrabban sporadikus betegségként emlegetik.

Beckwith-Wiedemann szindróma már terhesség alatt is megfigyelhető. A második trimeszterben a magzat túlzott növekedésnek indul, így a születés után és az első életévekben is.

A BWS-re jellemző még egyes szervek (pl. a nyelv) túlzott növekedése és a hasnyálmirigy szigeteinek megnagyobbodása, ami újszülötteknél hipoglikémiához vezet. Ez a tendencia 8 éves kor körül véget ér, így az ilyen állapotú felnőttek nem kivételesen magasak.

Gyermekkor után a betegség leáll, és néhány változás (pl. egyes testrészek aszimmetrikus növekedése) egyenletessé válik.

Tartalom:

  1. A Beckwith-Wiedemann-szindróma okai
  2. Beckwith-Wiedemann szindróma tünetei
  3. A Beckwith-Wiedemann-szindróma diagnosztikai kritériumai
  4. BWS-szindróma kezelése

A Beckwith-Wiedemann-szindróma okai

A BWS-nek genetikai háttere van – különféle epigenetikai vagy genetikai változások okozzák, amelyek a 11. kromoszómához kapcsolódnak.

A kromoszóma mutációinak egy részét a helytelen génjelölés okozza. Ennek része a metilezés folyamata, egy kémiai reakció, amelyben a gének megjelölődnek.

A metiláció zavara (az úgynevezett szülői stigma rendellenesség) a 11. kromoszómán található növekedésszabályozó faktorok abnormális expresszióját eredményezi (az expresszió az a folyamat, amelynek során a genetikai információ fehérjékben kódolódik). Ez hipertrófiához és a Beckwith-Wiedemann-szindróma más jellegzetes vonásaihoz vezet.

A BWS-esetek körülbelül húsz százalékát az úgynevezett genetikai változás okozzaapai egyszülős diszómia (UPD). Az embrionális fejlődés korai szakaszában jelentkezik, és csak a test bizonyos sejtjeit érinti.

Ezért mozaiknak nevezik, és egyensúlyhiányt okoz az aktív apai és anyai génekben a 11. kromoszómán.

A BWS másik oka annak a génnek a mutációja, amely egy fehérjét termel, amely segít szabályozni a baba növekedését a születés előtt. Ezek a rendellenességek a magzat túlzott növekedését eredményezik.

Beckwith-Wiedemann szindróma tünetei

A Beckwith-Wiedemann-szindrómát a magzat gyorsabb növekedése jellemzi a terhesség második felében és gyorsabb növekedés az élet első éveiben. A BWS-ben szenvedő babák makroszómiával születnek, magasságuk és súlyuk a 97. percentilisben, fejkörfogatuk pedig az 50. százalékban van.

A növekedési zavarok hemihiperpláziában is kifejeződnek, vagyis egy testrész vagy egy szerv, például a nyelv növekedésében (ez az ún. makroglossia). A makroglossia súlyos állapot, amely nyelési nehézségekhez, alvási apnoéhoz és beszédtanulási nehézségekhez vezet.

A szélesen elhelyezkedő szemekkel (hipertelorizmus), szuborbitális ráncokkal és kiemelkedő alsó állkapcsokkal rendelkező arcforma a BWS-ben szenvedő gyermekekre is jellemző. Néha az arc középső részének visszafordíthatatlan fejlődése (hipopláció) és jellegzetes hajlítások lépnek fel a fülkagylóban.

Az arcon gyakran láthatók Flammeus típusú (vörösboros foltok) enyhe éres anyajegyek

A Beckwith-Wiedemann szindróma tünetei, különösen a túlzott növekedés, 8-10 éves kor körül eltűnnek. Hacsak a babának nincs más egészségügyi problémája, általában normálisan fejlődik tovább.

Általában azonban vannak ilyen egészségügyi problémák. A Beckwith-Wiedemann-szindróma gyakori betegsége a hipoglikémia, amelyet a szigetsejt-hipertrófia és a hiperinzulinémia okoz.

Súlyos életveszélyt jelentenek a szívproblémák, mint például a kardiomiopátia, a vesék, a mellékvese hiperplázia és a rákra való hajlam, amely általában az élet első éveiben jelentkezik. A leggyakrabban diagnosztizált Wilms-daganat, hepatóma és neuroblasztómák.

A Beckwith-Wiedemann-szindróma diagnosztikai kritériumai

A BWS diagnosztizálása nehéz a tünetek széles spektruma és sokfélesége miatt. Ezért a szakemberek a Beckwith-Wiedemann-szindróma tüneteit ún kicsik és nagyok egyaránt.

A diagnózis időpontjában feltételezzük, hogy legalább három fő tünet vagy két fő és egy kisebb tünet jelenlétét a BWS megerősíti.

Újszülötteknél a fő tünetek a következők:

  • túlzott növekedésmagzati és újszülöttkori időszak
  • makroglózia (nagy nyelv)
  • sérv (köldök, inguinalis)
  • hemihiperplázia (félformájú hipertrófia)
  • gyakrabban fordul elő daganatok, pl. neuroblasztóma, Wilms-daganat
  • mellékvesekéreg hipertrófia
  • máj, hasnyálmirigy, lép megnagyobbodás
  • szájpadhasadék (kevésbé gyakori)

    A kisebb tünetek a következők:

    • anomáliák a fülcimpákon belül
    • újszülöttkori hipoglikémia
    • mikrokefália
    • arcdiszmorfia
    • lapos érnyom
    • koraszülött
    • szívhibák
    • felgyorsult csontkor
    • terhességi rendellenességek: polihidramnion, méhlepény megnagyobbodás, köldökzsinór megvastagodása,
    • rectus hasizom (diastasis recti)

      Gyermekkorban a következő fő tünetek jelentkeznek:

      • szivacsos velős vese és vesekövek
      • az állkapocs fejletlensége vagy szokatlan, megnyúlt mandibula
      • halláscsökkenés
      • gerincferdülés (aszimmetria okozta)
      • gyermekkori rák
      Megéri tudni

      A Beckwith-Wiedemann-szindróma kimutatása a prenatális vizsgálatoknak (horionboholy-mintavétel vagy magzatvíz-vizsgálat) köszönhetően ma már lehetséges. A vizsgálatok elvégzése különösen olyan személyek esetében javasolt, akiknek a családjában előfordult ez a betegség.

      BWS-szindróma kezelése

      Mivel a Beckwith-Wiedemann-szindróma genetikai betegség, nem lehet megelőzni. A kezelés, amely kizárólag tüneti terápián alapul, szintén nehéz.

      Az első orvosi beavatkozásra általában szükség van az újszülött hipoglikémiájának leküzdésére (általában az újszülöttnek csepegtetőt adnak, hogy egyensúlyba hozza a vércukorszintet).

      Az orvosnak döntenie kell az esetleges sérvműtétről is a hasüregi elváltozások esetén

      Az enyhe makroglossia beszédterápiát és fogszabályozási gyakorlatokat igényel, de néha a nyelv műtéti csökkentésére vagy az állkapocs plasztikai műtétére van szükség – ez különösen igaz, ha a gyermeknél fennáll az apnoe veszélye vagy étkezési nehézségei vannak.

      Minden olyan daganatos megbetegedés, amely a betegség során a gyermekeknél jelentkezik, szigorú ellenőrzést és kezelést igényel. Ha a BWS diagnózisát genetikai tesztek igazolták, akkor is ellenőrizni kell a szervezetben a daganatos elváltozások jelenlétét, még akkor is, ha azok még nincsenek jelen.

      Szív- vagy vesehibás gyermekekről gondoskodnakszakorvosok, a hemihyperplasiás betegek gyógytornászhoz járnak (rendszeres gerincferdüléses vizsgálaton kell részt venniük, amely jellemző erre az aszimmetrikus hiperpláziás elváltozásra).

      Kategória:

      Betegkészlet