Segítsen a webhely fejlesztésében, megosztva a cikket a barátokkal!
A hibás BRCA1 gén komoly veszélyt jelenthet az egészségre és az életre. A BRCA gének mutációja mellrákban 30-80 százalékkal, petefészekrákban 11-40 százalékkal, petevezeték- és hashártyarákban pedig körülbelül 10 százalékkal növeli a rák kockázatát. Mitől olyan veszélyes egy hibás BRCA1 gén?
A hibás BRCA1 génjelentősen növeli amellrák és/vagy petefészekrák kialakulásának kockázatát . Miért? Mert ennek a génnek a mutációja azt okozza, hogy megszűnik szabályozni a sejtosztódást, amely büntetlenül túlzottan szaporodhat. Bár a BRCA 1 károsodását a nőknél a mell- és a petefészekrák, a férfiaknál a prosztatarák kialakulásának tulajdonítják, a mutáció a legtöbb betegnél nem fordul elő. A BRCA1 károsodása egyre gyakrabban kapcsolódik a peritoneum és a vastagbél daganatos elváltozásaihoz.
Gen BRCA1: szerkezet és szerep
A BRCA1 gén az emberi szervezetben található legnagyobb gének csoportjába tartozik. A BRCA1 részt vesz a sérült DNS helyreállításában – benne van az ún szupresszor gének. E gének csoportja a sejtproliferációs folyamatok gátlásáért (gate gének) és a sejtek genetikai egyensúlyának fenntartását lehetővé tevő folyamatok stabilizálásáért felelős (ún. care gének). A BRCA1 (és BRCA2) mutációi túlzott sejtosztódást okoznak, ami rákhoz vezethet.
Mi a teendő, ha a BRCA1 gén mutálódik?
Annak a nőnek, aki tudja, hogy a BRCA1 gén hordozója, gondoskodnia kell a megelőzésről: fel kell hagynia a hormonális fogamzásgátlással, rendszeres ellenőrzéseken kell részt vennie, és 35 éves kora után mammográfiát kell végeznie. Megoldás lehet a megelőző mastectomia is. Sok genetikus úgy véli, hogy e gén hordozóit, akiknél mellrák alakul ki, arra is ösztönözni kell, hogy az első műtét során eltávolítsák egészséges mellüket. Ezenkívül a genetikusok a petevezetékek lekötését vagy a petefészkek eltávolítását javasolják a 40 év feletti nőknek. Az ilyen kezelések célja az ösztrogén hatásának gyengítése, amely hozzájárulhat egy új rák kialakulásához.