A mikrokefália (mikrokefália) egy veleszületett fejlődési rendellenesség, amely a fej és így az agy méretének csökkenéséhez vezet. Következésképpen a mikrokefáliát gyakran értelmi fogyatékosság, valamint az idegrendszer egyéb diszfunkciói kísérik. Mik a mikrokefália okai és tünetei? Lehetséges-e ez a fejlődési hiba gyógyítani?

Mikrokefália( mikrokefália )veleszületett fejlődési rendellenesség , ami a normális érték csökkenéséhez vezet a fej mérete, és így az agy (mikrokefáliában az agy súlya kevesebb, mint 900 g). Ezért a mikrokefáliában szenvedő emberek a legtöbb esetben fejlődési késést mutatnak (értelmi fogyatékosság).

A fej mérése közvetlenül a szülés után történik – a közvetlenül a szemöldökvédő feletti terület és az occipitalis csont leghátsó része között. Ha a mérési eredmény szignifikánsan alacsonyabb az adott életkorra és nemre megállapított normánál, az mikrokefáliát jelent

A mikrokefália prevalenciáját az emberek 1/1000-ére becsülik.

Mikrokefália (mikrokefália): okai

1. GENETIKAI TÉNYEZŐK

  • számszerű és szerkezeti kromoszóma-rendellenességek, beleértve triszómia, vagyis egy további - harmadik - kromoszóma jelenléte. Emiatt a mikrokefália olyan betegségek során jelentkezhet, mint például: Edwards-szindróma (18-as triszómia), Down-szindróma (21-es triszómia - közepesen súlyos mikrokefália) vagy Patau-szindróma (13-as triszómia), macskasikoltozás-szindróma (5p deléció), Wolf-szindróma. Hirschhorn (4p törlés);
  • egyetlen gének mutációi által előidézett betegségek, például Rett-szindróma, Seckel-szindróma, Smith-Lemli-Opitz-szindróma, familiáris autoszomális domináns mikrokefália, autoszomális recesszív családi mikrokefália;
  • genetikai hajlam és környezeti tényezők által előidézett betegségek (multifaktoriális betegségek);

2. NEM GENETIKAI TÉNYEZŐK

  • a magzat központi idegrendszerének nem fertőző betegségei a pre- és posztnatális időszakban (ischaemia és hipoxia, idegrendszeri vérzés, perinatális sérülések);

A mikrokefália oka a tigrisszúnyogok által terjesztett Zika vírus lehet, figyelmeztetik Brazília egészségügyi szolgálatait,ahol 2015 eleje óta 3174 mikrokefáliás gyermek születését jelentettek.

  • a magzat veleszületett méhen belüli fertőzései (citomegalia, toxoplazmózis, rubeola, herpesz);
  • vegyszerek és kábítószerek (dohány, alkohol, kábítószerek – különösen kokain és opiátok, egyes kábítószerek, pl. epilepszia elleni szerek, például hidantoin vagy fenobarbitál származékok, karbamazepin);
  • anyai betegségek (cukorbetegség és anyai fenilketonuria – a mikrokefália a leggyakoribb és legsúlyosabb szövődmény az ebben a betegségben szenvedő anyák gyermekeinél);
  • alultápláltság;

Mikrokefália (mikrokefália): tünetek

A mikrokefália gyakran nemcsak az értelmi fogyatékosság jellemzőihez kapcsolódik, hanem a központi idegrendszer egyéb rendellenességeihez is. Többek között hozzájuk vezethetnek méhen belüli fertőzések. Például a veleszületett citomegáliát a mikrokefálián kívül alacsony születési súly, mikrogyria, mikrogyria, retinitis és choroiditis, halláskárosodás és pszichomotoros retardáció jellemzi. A veleszületett rubeola pedig többek között az szív- és középfül defektusok, valamint szürkehályog és csontrendszeri diszfunkciók

A kutatások azt mutatják, hogy a terhesség alatti alkoholfogyasztás csaknem kétszeresére növeli a mikrokefália és egyéb rendellenességek kockázatát. Ide tartozik az únMagzati alkoholszindróma , amelyben a mikrokefália jelentős kognitív zavarokkal, károsodott fizikai fejlődéssel és az arc diszmorf jellemzőivel együtt jár.

A terhesség alatt dohányzó nők viszont 150-250 grammal kisebb súlyú babát adnak világra, mint a nemdohányzó anyák újszülöttei.

Ezzel szemben a terhesség alatt egynél több antiepileptikumot szedő anyák csecsemőit gyakrabban figyelik meg, többek között súlyos fejlődési rendellenességek, méhen belüli hypotrophia (a csecsemő kóros növekedése az anyaméhben), hypoplasia (elégtelen fejlődés) az arc középső részén és az ujjaknál

Mikrokefália (mikrokefália): diagnózis

A fizikális vizsgálaton (fejmérés) és képalkotáson (fej számítógépes tomográfia, mágneses rezonancia képalkotás) kívül vérvizsgálatot is végeznek (a fertőzés kizárására). Ha genetikailag összefüggő mikrokefália gyanúja merül fel, a gyermeket kariotípus-vizsgálatra utalják.

Mikrokefália (mikrokefália): kezelés

A mikrokefália kezelése nem lehetséges

Szakértő szerintíj. Maciej Pawłowski, rezidens orvos - gyermekgyógyászat

A mikrokefália az egyik leggyakrabban előforduló klinikai tünet a gyakorlatbangyermekgyógyászati. Akkor találhatók meg, ha a fej legnagyobb kerülete (a közvetlenül a homlokvédő feletti terület és a leghátsó nyakszirtcsont között mérve) kisebb, mint mínusz 3 szórás. A prevalencia becslések szerint körülbelül 1/1000 újszülött. A mikrokefália leggyakoribb okai a következők: a magzat központi idegrendszerének nem fertőző betegségei, a magzat veleszületett méhen belüli fertőzései, vegyszerek/gyógyszerek, terhes anya betegségei és szociodemográfiai tényezők. A mikrokefália genetikailag is meghatározható, kariotípus elemzést igényel. Sajnos gyakran kiderül, hogy a túl kicsi fejkörfogat értelmi fogyatékossághoz és a központi idegrendszer egyéb diszfunkcióihoz vezet.

Kategória:

Gyermekegészségügy